スルファチド脂質症

英

sulfatide lipidosis

関

異染性白質ジストロフィー

UpToDate Contents

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• 1. 異染性白質ジストロフィー metachromatic leukodystrophy
• 2. アスパルトアシラーゼ欠乏症（カナバン病） aspartoacylase deficiency canavan disease
• 3. 全身疾患と関連した遺伝性ニューロパチー hereditary neuropathies associated with generalized disorders
• 4. ペリツェウス・メルツバッハー病 pelizaeus merzbacher disease
• 5. アレキサンダー病 alexander disease

Related Links

• 異染性白質ジストロフィー - meddic

概念. リソソーム酵素の欠損によりスルファチドが蓄積する疾患 ... 検査. 末梢神経伝導 速度：伝導速度低下; 髄液：蛋白質増加; 尿：スルファチド増加; 眼底：視神経萎縮; MRI： ... 先天代謝異常症」と「先天性代謝異常症」は同じ意味？ ... 硫酸基をもつ糖脂質 ...

• KAKEN - 血清スルファチドの血液凝固阻害作用と動脈硬化症(07670141)

哺乳動物の血清リポタンパク質を構成する脂質成分の主なものは燐脂質、トリアシル グリセリド、コレステリルエステル、 ... その中のスルファチドは、家族性高コレステロール 血症の動物モデルのWHHL rabbitでは動脈硬化症の進展によって顕著な増加を示す ...

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★リンクテーブル★

リンク元	「異染性白質ジストロフィー」
関連記事	「スルファチド」「症」「スルファ」

「異染性白質ジストロフィー」

　　[★]

英

metachromatic leukodystrophy MLD

ラ

leukodystrophia metachromatica

同

異染性脳白質ジストロフィー、グリーンフィールド病 Greenfield disease、スルファチド脂質症 sulfatide lipidosis、成人型異染性白質ジストロフィー

概念

• リソソーム酵素の欠損によりスルファチドが蓄積する疾患

遺伝形式

• 常染色体劣性遺伝 AR

病型

• 先天性、乳児型(最も多い)、若年型、成人型。 (SPE.181)

徴候

• (乳児型)1歳以降に歩行の不安定で気づかれ、腱反射減弱、筋緊張低下を認める。数ヶ月の経過で座位困難となり、知的退行、視力障害が認められる。(SPE.181)

検査

• 末梢神経伝導速度：伝導速度低下
• 髄液：蛋白質増加
• 尿：スルファチド増加
• 眼底：視神経萎縮
• MRI：

治療法

• なし

予後

• 不良

参考

• 1. OMIM

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/250100

• 2. MRI

http://www.uiowa.edu/~c064s01/nr287.htm

http://radiographics.rsna.org/content/22/3/461/F1.medium.gif

http://radiographics.rsna.org/content/22/3/461/F2.medium.gif

「スルファチド」

　　[★]

英

sulfatide

同

ガラクトセレブロシド硫酸エステル

関

硫脂質、異染性白質ジストロフィー、硫酸化糖脂質 sulfoglycosphingolipid

• 硫酸基をもつ糖脂質

「症」

　　[★]

英

sis, pathy

• 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？

「スルファ」

　　[★]

英

sulfa

関

サルファ