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中心核ミオパチー
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centronuclear myopathy
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先天性筋線維タイプ不均等症
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1.
先天性ミオパシー
congenital myopathies
2.
小児における外眼筋に影響するミオパチー
myopathies affecting the extraocular muscles in children
3.
新生児における筋緊張低下を引き起こす末梢神経および筋肉の障害に関する概要
overview of peripheral nerve and muscle disorders causing hypotonia in the newborn
4.
脊髄性筋萎縮症
spinal muscular atrophy
Japanese Journal
先天性ミオパチー (ミニ特集 筋疾患の診断と治療Update)
清水 裕子
小児科臨床 63(9), 1899-1905, 2010-09-00
NAID 40017240097
単一遺伝子病とゲノム--テーマ3 骨格筋疾患(4)
中心核ミオパチ
ー
藤田 雅子,野口 悟
ゲノム医学 6(3), 285-288,229, 2006-10-00
NAID 40015137488
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中心核ミオパチー
中心核ミオパチー. Phenotype of a patient with recessive centronuclear myopathy and a novel BIN1 mutation. Neurology 2010 74: 519-521. amphiphysin-2 (BIN1) 遺伝子の新規変異が同定された中心核病の男性例. A new centronuclear myopathy ...
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