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メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー
英
merosin-deficient congenital muscular dystrophy
関
メロシン欠損型筋ジストロフィー
UpToDate Contents
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1.
眼咽頭型、遠位型,および先天性筋ジストロフィー
oculopharyngeal distal and congenital muscular dystrophies
2.
新生児における筋緊張低下を引き起こす末梢神経および筋肉の障害に関する概要
overview of peripheral nerve and muscle disorders causing hypotonia in the newborn
3.
アレキサンダー病
alexander disease
4.
ペリツェウス・メルツバッハー病
pelizaeus merzbacher disease
5.
肢帯型筋ジストロフィー
limb girdle muscular dystrophy
Japanese Journal
メロシン欠損型先天性筋ジストロフィ
ー (特集 筋疾患の病態と診断,治療戦略の最前線) -- (病態と診断)
吉岡 三惠子
小児科診療 69(4), 540-545, 2006-04
NAID 40007208597
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GRJ 先天性筋ジストロフィー
出生前診断はメロシン欠損症,muscle-brain-eye disease,福山型先天性 筋ジストロフィー,Walker-Warburg症候群,1C型先天性筋ジストロフィー,1D型先天性 筋ジストロフィー,そし強直性脊椎型筋ジストロフィーでなされている.それ以外の疾患 における ...
38
メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー. 遺伝子異常: 6q22-23. 発症:生下時より全身 の筋力低下と筋緊張低下を認め、. 運動発達遅延。福山型と異なり、知能障害、 けいれんの. 合併は少ない。 Muscle membrane: dystrophin- glycoprotein complex ...
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メロシン欠損型筋ジストロフィー
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先天性
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メロシン欠損型筋ジストロフィー」
[★]
英
merosin-deficient congenital muscular dystrophy、
merosin-deficient muscular dystrophy
関
メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー
「
欠損」
[★]
英
deletion
、
defect
、
deficiency
、
deficit
、
agenesis
、
miss
、
deletional
、
deficient
、
defective
、
missing
同
欠損症
関
異常
、
遺伝子欠失
、欠く、
欠失
、
欠損症
、
欠点
、
欠乏
、
欠乏症
、
欠乏性
、
欠落
、
削除
、除去、
ディリーション
、
発育不全
、
非形成
、
不完全
、
不十分
、
不足
、
無形成
、
欠くこと
、
欠陥
、
失う
、
ミス
概念
本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「
先天性」
[★]
英
congenital
、
congenita
、
congenitally
関
先天
、
先天的
「
ジストロフィー」
[★]
英
dystrophy
関
異栄養
、
異栄養症
、
異栄養性
「
先天」
[★]
英
congenital
関
先天性
、
先天的
「
欠損型」
[★]
英
deletion form
関
欠失型