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- the 4th letter of the Roman alphabet (同)d
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- deuteriumの化学記号
- deoxyribonucleic acidディオキシリボ核酸
UpToDate Contents
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- 1. 遺伝性疾患の基本原則 basic principles of genetic disease
- 2. DNAによる親子鑑定 parentage testing using dna
- 3. 膵外分泌癌の分子学的病因 molecular pathogenesis of exocrine pancreatic cancer
- 4. ミトコンドリアの構造、機能、および遺伝学 mitochondrial structure function and genetics
- 5. 細胞遺伝学的および分子遺伝学的診断ツール cytogenetic and molecular genetic diagnostic tools
Japanese Journal
- 川渡フィールドセンターのシカにおけるミトコンドリアDNA変異
- 福井 えみ子,名取 美貴,佐藤 衆介 [他]
- 日本鹿研究 (4), 10-14, 2013-06
- NAID 40019768474
- 臨床的にAlpers症候群と診断し、ミトコンドリア呼吸鎖異常症が確認された1剖検例
- 松丸 重人,舟塚 真,中務 秀嗣 [他],塩田 睦記,平野 嘉子,石垣 景子,宇都 健太,大澤 眞木子
- 東京女子医科大学雑誌 83(E1), E301-E306, 2013-01-31
- … ミトコンドリアDNA変異をもつ疾患ではheteroplasmyの問題があり、血液や髄液中の乳酸値上昇がない場合、診断には侵襲的であるが肝生検での酵素活性検査を要することもある。 …
- NAID 110009559386
- 網羅的解析により診断された耳小骨奇形を合併したミトコンドリア3243変異例
- 本田 圭司,野口 佳裕,加藤 智史,奥野 秀次,喜多村 健
- Otology Japan 23(3), 227-232, 2013
- … その後、44歳時に行われたミトコンドリアDNA変異網羅的解析により偶然m.3243A>Gが検出された。 …
- NAID 130005065194
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- ミトコンドリアDNA変異検査 ミトコンドリアDNA（mtDNA）に変異が生じて発症する難病の一群を『ミトコンドリア病』と呼びます。 この病気は、発症年齢も乳児期から中年頃までと幅広く、易疲労感、下痢・便秘といった 比較的穏やかな ...
- ミトコンドリア糖尿病、ミトコンドリア遺伝子異常による糖尿病、MIDD 【みとこんどりあとうにょうびょう】（疾患名） （英：Diabetes Mellitus associated with a mutation of mitochondrial DNA、maternally inherited diabetes and deahness ...
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| 関連記事 | 「ミトコンドリア」「D」「変異」「トコン」「DNA」 |
「ミトコンドリア」
- 英
- (ns)mitochondrion, (np)mitochondria
- 同
- 糸粒体、コンドリオソーム chondriosome
- 関
- 細胞
組織学
- 0.5x10umの回転楕円体。
- FB.333
- 外膜---
- 膜間部
- 内膜--- クリステという構造を作っている
- マトリックス
ミトコンドリア内膜にはNADH輸送タンパク質がない！！(FB.333) 解糖系で得られたNADHは、リンゴ酸-アスパラギン酸シャトルにより還元力がミトコンドリア内に送られる。(FB.309 図15-27,333)
ミトコンドリアゲノム
- ヒトのミトコンドリアゲノム 16.6kb
- mtDNAは二本鎖環状
- mtDNA(染色体DNAとは独立したDNA。ミトコンドリアゲノム)は体細胞の100-1000倍存在すると言われている。
- DNA修復機構を持たない。
- DNAを保護する構造(ヒストン)がない
- バクテリア型の転写・翻訳系を有する → クロラムフェニコールに感受性があり、特に幼児に顕著。
ミトコンドリア内膜
- ミトコンドリア内膜を透過する物質(FB.391)
CO2 O2 クエン酸 トリカルボン酸輸送経路 ピルビン酸 輸送体により制御 ATP 輸送体により制御 ADP 輸送体により制御 Pi 輸送体により制御 Ca2+ 輸送体により制御 リンゴ酸 輸送体により制御 アスパラギン酸 輸送体により制御
- ミトコンドリア内膜を透過できない物質
アセチルCoA (トリカルボン酸輸送経路に乗せるために、クエン酸に変換) オキサロ酢酸 (リンゴ酸かアスパラギン酸に変換)
機能
- 酸化的リン酸化 ⇔ 基質準位リン酸化
- クエン酸サイクル
- 脂肪酸酸化
- アミノ酸分解
- ヌクレオチド合成
- 尿素回路
- アポトーシスに関与
「D」
- アスパラギン酸
- ジヒドロウリジン
- 遠位の distal,
- うつ病 depression
- 下行結腸 descending colon(大腸内視鏡検査の結果を記載するときに用いる)
「変異」
- 平均値から±2-3σの範囲の値を示すもの (KH.250)
---
「トコン」
「DNA」
- 英
- deoxyribonucleic acid
- 同
- デオキシリボ核酸
- 関
- リボ核酸 RNA