Sturge-Weber症候群

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スタージ・ウェーバー症候群

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和文文献

  • 一目瞭然!目で診る症例 問題・解答 (日本内科学会専門医部会)
  • 山元 敏正
  • 日本内科学会雑誌 100(2), 531-533, 2011-02-10
  • NAID 40018729360
  • Sturge-Weber 症候群のPET, SPECT画像による病態評価と手術適応の研究結果からみた頭蓋骨早期癒合症の高次機能の評価におけるPETの可能性
  • 新井 一,中西 肇,菅野 秀宣,下地 一彰
  • 小児の脳神経 35(1), 72-76, 2010-02-28
  • NAID 10026528762

関連リンク

Sturge-Weber syndromeは、脳髄膜の血管腫(leptomeningeal angioma、pial angioma,正確には、毛細血管奇形や静脈奇形です)と顔面の皮膚の血管腫(port- wine stain)と特徴とする疾患です.顔面の皮膚は、三叉神経の第1、2枝の領域(おで こと頬)の ...
Sturge-Weber症候群. Sturge-Weber syndrome; 概念; 顔面ポートワイン血管腫、脳 軟膜の血管腫による神経症状、眼症状を呈する; 遺伝性は明らかではない; 症状; 顔面 ポートワイン血管腫: 三叉神経の第1枝に一致して片側に生じることが多い; 神経症状: ...

関連画像


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Sturge-Weber syndrome(スタージ 単純 性 血管 炎Sturge-Weber syndrome(スタージ Sturge-Weber syndrome(スタージ


★リンクテーブル★
国試過去問099G043」「105D030」「107D045」「110I048」「096A047」「105A036」「097D007」「103D038」「095G007」「099H027」「095B055」「096H009」「098H007」「091B072」「095B009」「076B033」「094B071」「080B052
リンク元母斑」「スタージ・ウェーバー症候群」「単純性血管腫」「局所性母斑症
関連記事症候群」「Weber」「weber」「」「症候

099G043」

  [★]

  • 9歳の女児。右上下肢の脱力発作を主訴に来院した。半年前から2週に一度はどの頻度で、フルートの練習中に右上下肢の脱力をきたし、それが30分ほどで軽快していた。生来健康であった。意識は清明。身長133cm、体重30kg。体温36.4℃。血圧120/74mmHg。皮膚色は正常。貧血と黄疸とはない。胸部でラ音を聴取しない。腹部は平坦で、肝・脾を触知しない。下肢に浮腫を認めない。神経系の診察で明らかな異常を認めない。頭部MRIで異常を認めたので入院の上、脳血管造影を施行した。頭部単純MRIのT2強調像と左内頸動脈造影側面写真とを以下に示す。考えられるのはどれか。


[正答]
※国試ナビ4※ 099G042]←[国試_099]→[099G044

105D030」

  [★]

  • 20歳の男性。頭痛を主訴に来院した。 3週前から頭痛が出現し徐々に増強してきた。食欲がなくなり、歩行時にふらつきもみられた。母と叔父とが脳腫瘍の手術を受けている。入院時血圧180/100mmHg。失調性歩行を認め、入院後も血圧高値が持続している。眼底検査網膜血管腫を認める。腹部CTで左副腎に腫瘤を認める。頭部造影MRIのT1強調矢状断像(別冊No.8)を別に示す。
  • 最も考えられるのはどれか。



[正答]


※国試ナビ4※ 105D029]←[国試_105]→[105D031

107D045」

  [★]

  • 8か月の男児。最近笑わなくなったことを心配した両親に連れられて来院した。在胎39週3日、3,240g、Apgarスコア8点(1分)、10点(5分)で出生した。母乳栄養。追視とあやし笑い2か月、定頸3か月、お坐り6か月。7か月過ぎから笑うことが少なくなり、表情も乏しくなってきた。お坐りは一時期手を離して坐っていられたが、最近は両手を前についていないと坐っていられない。2週前からうなずくような動作をよく反復する。うなずきに同期して両手を上げるような動作をする。
  • 考えられる疾患はどれか。


[正答]


※国試ナビ4※ 107D044]←[国試_107]→[107D046

110I048」

  [★]

  • 生後4週の乳児。元気がないことを心配した母親に連れられて来院した。出生時から左大腿の紅色腫瘤を指摘されていたが、5日前から次第に増大した。前日から活気不良となり腫瘤の色も変わってきたという。来院時、成人手拳大の暗紫紅色、弾性硬の皮下腫瘤がみられる。血液所見:赤血球 410万、白血球 12,000、血小板 4万、Dダイマー 13.8μg/mL(基準 1.0以下)。大腿部の写真(別冊No. 12)を別に示す。
  • 最も考えられる疾患はどれか。



[正答]


※国試ナビ4※ 110I047]←[国試_110]→[110I049

096A047」

  [★]

  • 36歳の男性。2か月前から頭痛、めまい及びふらつきが出現したため来院した。14歳時に両側眼底出血の既往がある。意識は清明。眼振、四肢協調運動障害および体幹失調を認める。四肢の麻痺と感覚障害とはみられない。頭部MRIのT1強調像、造影T1強調像及び椎骨動脈造影側面像を以下に示す。最も考えられるのはどれか。


[正答]
※国試ナビ4※ 096A046]←[国試_096]→[096A048

105A036」

  [★]

  • 52歳の女性。眼精疲労を主訴に来院した。 10年前から両眼の異物感があった。視力は右1.0(矯正不能)、左1.0(矯正不能)。眼圧は右12mmHg、左12mmHg。Schirmer試験は右1 mm、左1 mm(基準10-15)。フルオレセイン染色下での細隙灯顕微鏡検査にて角膜に点状の上皮欠損を認める。眼底に異常を認めない。
  • 考えられるのはどれか。


[正答]


※国試ナビ4※ 105A035]←[国試_105]→[105A037

097D007」

  [★]

  • 20歳の男性。出生時から存在する顔面の皮疹を主訴に来院した。幼児期からけいれん発作がある。最近、左眼の眼圧亢進も指摘されている。顔面の写真を以下に示す。
  • 診断はどれか。


[正答]
※国試ナビ4※ 097D006]←[国試_097]→[097D008

103D038」

  [★]

  • 30歳の女性。発作性に起こる頭痛と右下肢のしびれ感とを主訴に来院した。神経学的には異常を認めない。頭部単純MRIのT1強調像と左頸動脈造影写真側面像とを以下に示す。診断はどれか。


[正答]
※国試ナビ4※ 103D037]←[国試_103]→[103D039

095G007」

  [★]

  • 17歳の女子。体幹と四肢とに多発する皮疹を主訴に来院した。皮疹は出生時から存在する。脊往側湾を認める。体幹の写真を以下に示す。
  • 考えられる疾患はどれか。


[正答]
※国試ナビ4※ 095G006]←[国試_095]→[095G008

099H027」

  [★]

  • 12歳の女児。2週前から右眼の視力の変動があり来院した。右服の前眼部写真を以下に示す。 考えられるのはどれか。


[正答]
※国試ナビ4※ 099H026]←[国試_099]→[099H028

095B055」

  [★]

  • 10歳未満に発症するのはどれか。
  • a. (1)(2)
  • b. (1)(5)
  • c. (2)(3)
  • d. (3)(4)
  • e. (4)(5)
[正答]


※国試ナビ4※ 095B054]←[国試_095]→[095B056

096H009」

  [★]

  • 自然消退する乳幼児の皮膚病変はどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 096H008]←[国試_096]→[096H010

098H007」

  [★]

[正答]


※国試ナビ4※ 098H006]←[国試_098]→[098H008

091B072」

  [★]

  • 神経・皮膚症候群と腫瘍との組み合わせで正しいのは
  • a. (1)(2)
  • b. (1)(5)
  • c. (2)(3)
  • d. (3)(4)
  • e. (4)(5)

095B009」

  [★]

  • 遺伝性疾患はどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 095B008]←[国試_095]→[095B010

076B033」

  [★]

  • 正しい組み合わせ?

094B071」

  [★]

  • 顔写真と(A)と頭部単純X線写真(B)とを次に示す
  • 疾患はどれか

080B052」

  [★]

母斑」

  [★]

nevus, birthmark
naevus
あざ

定義

  • 遺伝的ないし胎生的素因に基づき、生涯のさまざまな時期に発現し、きわめて徐々に発育し、皮膚の色調あるいは形の異常を主体とする限局性の皮膚の奇形

分類

由来による分類

  • A. メラノサイト系母斑(神経堤由来):
  • B. 上皮細胞系母斑
  • C. 間葉細胞系母斑

母斑

通常型
特殊型
  • D. 皮膚の色素異常を伴うその他の母斑

神経皮膚症候群



スタージ・ウェーバー症候群」

  [★]

Sturge-Weber syndrome
(国試)Sturge-Weber症候群パルケス・ウェーバー・ディミトリ病 Parkes-Weber-Dimitri diseasenevoid amentia三叉神経脳血管腫症 trigeminal encephaloangiomatosis encephalo-trigeminal angiomatosis
(使われない傾向にある)母斑症 phacomatosis神経皮膚症候群


概念

  • 母斑症の一つ
  • 顔面の血管腫、神経症状、眼症状
  • 顔面片側性の単純血管腫(三叉神経第1枝に沿う(CN V1))、眼の脈絡膜血管腫、脳軟膜の血管腫(NDE.349)

遺伝形式

  • なし

症状

  • 皮膚症状:顔面片側性の単純血管腫(三叉神経第1枝に沿う(CN V1))
  • 中枢神経症状:顔面血管腫が存在する側の特に後頭葉に脳軟膜の血管腫が発生 (NDE.349)。乳幼児期からの血管発作。大脳半球萎縮、石灰化、知能障害
  • 眼症状:緑内障(牛眼)



治療

  • 皮膚症状:レーザー療法
  • 中枢神経症状:(痙攣発作)薬物療法、脳切除
  • 眼症状:眼圧の調整

参考

[display]http://www.nature.com/eye/journal/v19/n3/fig_tab/6701474f1.html



単純性血管腫」

  [★]

hemangioma simplex
ポートワイン様血管腫ポートワイン母斑 portwine stain portwine mark、火炎状母斑 焔状母斑 flame nevus naevus flammeus、成熟毛細血管腫 mature capillary angioma
血管腫


  • 出生時より存在する表在性(真皮内)の毛細血管系異常であり、隆起しない紅斑を呈する。

病型

特殊な病型

治療

  • 色素レーザー治療

予後

  • サモンパッチ以外は自然消退しない

臨床関連

  • 症候群の部分症となることがある


局所性母斑症」

  [★]

regional phacomatosis


症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



Weber」

  [★]

ウェーバー

WordNet   license wordnet

「German conductor and composer of romantic operas (1786-1826)」
Carl Maria von Weber, Baron Karl Maria Friedrich Ernst von Weber

WordNet   license wordnet

「German physiologist who studied sensory responses to stimuli and is considered the father of psychophysics (1795-1878)」
E. H. Weber, Ernst Heinrich Weber

WordNet   license wordnet

「German sociologist and pioneer of the analytic method in sociology (1864-1920)」
Max Weber

WordNet   license wordnet

「United States abstract painter (born in Russia) (1881-1961)」
Max Weber

WordNet   license wordnet

「German physicist and brother of E. H. Weber; noted for his studies of terrestrial magnetism (1804-1891)」
Wilhelm Eduard Weber


weber」

  [★]

WordNet   license wordnet

「a unit of magnetic flux equal to 100,000,000 maxwells」
Wb


群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候




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