フェニルアラニン水酸化酵素

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phenylalanine hydroxylase PAH
フェニルアラニンヒドロキシラーゼ
フェニルアラニン




臨床関連


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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2013/08/14 17:05:43」(JST)

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和文文献

  • フェニルケトン尿症 (特集 小児疾患における臨床遺伝学の進歩) -- (遺伝子診断がもたらす治療の進歩)
  • フェニルケトン尿症の新しい治療
  • 呉 繁夫
  • 日本小児科学会雑誌 112(11), 1631-1636, 2008-11-01
  • NAID 10024842314

関連リンク

フェニルアラニンヒドロキシラーゼ(Phenylalanine hydroxylase、PAH、EC 1.14.16.1) は、フェニルアラニンの芳香環にヒドロキシル基を付加させチロシンを合成する酵素で ある。別名、フェニルアラニン 4-モノオキシゲナーゼ、フェニルアラニナーゼ、 ...
フェニルアラニンヒドロキシラーゼ反応(フェニルアラニンからチロシンが生じる反応) における酵素または補酵素の機能的欠損によるフェニルアラニンの蓄積とその副産物の 生成によって起り、早期に適切な治療を ... フェニルアラニン水酸化酵素の欠損が原因。

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★リンクテーブル★
リンク元フェニルケトン尿症」「PAH」「PAH遺伝子異常」「フェニルアラニンヒドロキシラーゼ」「phenylalanine hydroxylase
関連記事酵素」「フェニルアラニン」「アラニン」「水酸化酵素」「水酸化

フェニルケトン尿症」

  [★]

phenylketonuria PKU
フェニルアラニン水酸化酵素
代謝異常による疾患.xls
  • first aid step1 2006 p.95

概念

  • フェニルアラニンチロシンに転換するフェニルアラニン水酸化酵素の先天的欠損による常染色体性劣性遺伝疾患である。
  • 肝臓で働くべきフェニルアラニン水酸化酵素の活性が低下しているために、血中のフェニルアラニン濃度が上昇、これにより神経症状を呈し、またチロシンから合成されるメラニンが減少し、皮膚・毛髪の色素減少が認められる。

病因

  • フェニルアラニン水酸化酵素の先天的欠損

疫学

  • 8万出生に1人? (YN.D-120)

遺伝形式

病変形成&病理

症状

  • 生後4-5日後から症状が出始める。妊娠している母親がPKUで、食餌コントロールができていないと胎児が大量のフェニルアラニンに暴露されてしまう。
  • 知能障害、痙攣、脳波異常、分裂病様性格などの中枢神経症状、赤毛、色白、薄い紅彩色などのメラニン色素欠乏症状、ネズミ尿様体臭(musty)、尿臭、湿疹

検査

診断

治療

  • 食事療法:フェニルアラニンの摂取制限

予後

予防

参考

  • 1. PHENYLKETONURIA; PKU - OMIM
[display]http://omim.org/entry/261600


PAH」

  [★]

パラアミノ馬尿酸 para-aminohippuric acid


PAH遺伝子異常」

  [★]

PAH gene defect
フェニルアラニン水酸化酵素 PAH

フェニルアラニンヒドロキシラーゼ」

  [★] フェニルアラニン水酸化酵素


phenylalanine hydroxylase」

  [★] フェニルアラニン水酸化酵素

酵素」

  [★]

enzyme, ferment
酵素反応

酵素の分類

  • (a)酸化還元酵素(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり、還元したりします。脱水素酵素、ペルオキシダーゼなどを含みます。
  • (b)転移酵素(transferase) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
  • (c)加水分解酵素(hydrolase) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより、2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
  • (d)リアーゼ(lyase) EC4:ある物質を2つに分解します。
  • (e)イソメラーゼ(isomerase) EC5:ある基質を異性体に変換します。
  • (f)リガーゼ(ligase) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。





フェニルアラニン」

  [★]

phenylalanine, Phe, F
アミノ酸



  • 無電荷、無極性
-CH2-C6H5
  • アラニンにフェニル基(-C6H5)を付けたもの



アラニン」

  [★]

alanine Ala A
2-アミノプロピオン酸 2-aminopropionic acid
アミノ酸


  • 無極性。無電荷
  • 側鎖:-CH3


水酸化酵素」

  [★]

hydroxylase
モノオキシゲナーゼヒドロキシラーゼ混合機能酸素添加酵素混合機能オキシダーゼ


水酸化」

  [★]

hydroxylation
ヒドロキシヒドロキシル化ハイドロキシヒドロキシ化





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