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- 1. 網膜色素変性症：臨床症状および診断 retinitis pigmentosa clinical presentation and diagnosis
- 2. 網膜色素変性症：治療 retinitis pigmentosa treatment
- 3. ネフロン癆の臨床症状、診断、および治療 clinical manifestations diagnosis and treatment of nephronophthisis
- 4. ネフロン癆の遺伝学および病因 genetics and pathogenesis of nephronophthisis
- 5. 遺伝性疾患に伴う神経障害 neuropathies associated with hereditary disorders
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- 錐体ジストロフィは錐体細胞優位の障害で起こる疾患で、両眼視力低下や中心暗点のほか、羞明または明るいところでは見えにくい（昼盲）という症状が特徴的となる。また、錐体は色覚にも重要であるため、色覚異常も早期から生じうる。
- 1．概要 黄斑ジストロフィー（macular dystrophy）は眼底の黄斑部に両眼性、進行性の病変を呈する遺伝性疾患の総称である。 一般にジストロフィー（dystrophy）とは、非炎症性、進行性の栄養上あるいは代謝上の異常を意味する。 すなわち、黄斑ジストロフィーとは、何らかの遺伝子異常によって黄斑部の機能障害を来す一群の疾患であると考えられている。 黄斑ジストロフィーの診断には、（1）基本的に両眼性である。 （2）家族性、遺伝性の疾患である。 （3）なんら外因が加わることなしに発生する。 （4）他覚的検査所見、自覚的機能検査所見、いずれからみても徐々に進行する。 これらの4つの項目を満たす（厚生省特性疾患網膜脈絡膜萎縮症調査研究班 黄斑ジストロフィー診断の手引きを参照）。
- 錐体ジストロフィは網膜の視細胞のうち錐体細胞の障害が徐々に進行する遺伝性の網膜ジストロフィの一つです。 網膜色素変性症では桿体からやられて、後に錐体がやられるのに対して錐体ジストロフィはまず錐体がやられます。 中には錐体桿体ジストロフィと呼ばれて錐体に引き続き桿体がやられるタイプもありますが両者はほぼ同じ疾患と考えられています。 錐体ジストロフィの症状 20歳までに視力低下、羞明、色覚異常、中心暗転などを発症します。 徐々に両眼性に進行しますが、成人期以降に初めて自覚症状がでてくる例も多数あります。 錐体ジストロフィの遺伝形式 常優や常劣、X-linkなど色々な遺伝形式で原因遺伝子も30種程度同定されています。 錐体ジストロフィの眼底所見
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| 関連記事 | 「錐体」「体」「ジストロフィー」 |
「杆体ジストロフィー」
- 英
- rod dystrophy
- 同
- 先天性杆体機能不全症候群
- 関
- 錐体ジストロフィー、網膜色素変性症
「桿体錐体ジストロフィー」
「錐体」
側頭骨の錐体
延髄の錐体、延髄錐体
- 英
- pyramis
- 図：N.108
- 錐体の高まりの下層に縦走する白い神経線維の束が存在し、これが錐体束である。
- 延髄の前正中裂と前外側溝に挟まれた高まり
Henry Gray (1825-1861). Anatomy of the Human Body. 1918.
Henry Gray (1825-1861). Anatomy of the Human Body. 1918.