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フィタン酸蓄積症
英
phytanic acid storage disease
関
レフスム症候群
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1.
Neuropathies associated with hereditary disorders
2.
ペルオキシソーム病
peroxisomal disorders
3.
遺伝性運動失調の概要
overview of the hereditary ataxias
4.
遺伝性の魚鱗癬の概要
overview of the inherited ichthyoses
5.
シェーグレン・ラルソン症候群
sjogren larsson syndrome
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レフスム症候群
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乳児型フィタン酸蓄積症
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蓄積
」「
蓄積症
」「
症
」
「
レフスム症候群」
[★]
英
Refsum syndrome
,
Refsum's syndrome
同
レフスム病
Refsum disease
、
遺伝性多発神経炎性
heredopathia atactica polyneuritiformis
、
フィタン酸蓄積症
phytanic acid storage disease
、
多発神経炎性遺伝性小脳性運動失調
polyneuritic hereditary spinocerebellar ataxia
「
乳児型フィタン酸蓄積症」
[★]
英
infantile phytanic acid storage disease
関
乳児型レフスム症候群
、
フィタン酸
「
蓄積」
[★]
英
accumulation
、
reservoir
、
deposit
、
accumulate
関
析出
、
堆積
、
貯蔵所
、
貯留
、
沈着
、
沈着物
、
集積
、
預ける
、
累積
「
蓄積症」
[★]
英
storage disease
同
沈着症
、
貯蔵症
関
リソソーム病
、
代謝性細網症
「
症」
[★]
英
sis
, pathy
検査や徴候に加えて
症状が出ている状態
?