- 関
- 脆弱X症候群
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Japanese Journal
- 遺伝性非ポリポーシス大腸癌に併存した十二指腸癌の1例
- 日本臨床外科学会雑誌 = The journal of the Japan Surgical Association 73(10), 2571-2575, 2012-10-25
- NAID 10031147720
- 遺伝性非ポリポーシス大腸癌(HNPCC)に発症した微小SM癌の1例
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- 遺伝子検査で確定診断されていない場合は、既往歴や家族歴をもとにサーベイランスの計画が立てられます。第1次スクリーニングと第2 次スクリーニングの結果からリンチ症候群が強く疑われる場合には、リンチ症候群と 7) 。発端者 ...
- ページのトップへ 遺伝子変異の種類 これまでに報告されているMLH1遺伝子とMSH2遺伝子の変異には、エクソンの塩基配列解析で検出することができる変異(一塩基置換、一塩基もしくは数塩基の欠失や挿入)の他に、比較的大きな領域の ...
★リンクテーブル★
[★]
- 英
- fragile X syndrome FRAXA
- 同
- 脆弱X染色体症候群、
- 関
- MSH 2遺伝子 MSH
概念
- 定義:FMR-1遺伝子がコードしているFMR-1タンパクの低下、欠損によるX連鎖遺伝性精神遅滞(PED.219)
病因
- FMR-1遺伝子の5'末端UTR上のCGGリピートが増加することによる
- Xq27.3にマップされる
- CGGリピート
- 正常:29
- 前突然変異:52-200
- 完全突然変異:230-4000
- プロモーター領域のCpGがメチル化を受けるために、FMR-1の発現が抑制されることによる
疫学
- 原因の判明している精神遅滞の中ではダウン症候群に次いで多い
- 欧米では一般男性1/4,000人,女性1/10,000人。(♂1,500人対1人、♀2,500人対1人(PED.219)
- 脆弱X突然変異を有する人の中で男性の20%が無症状、女性の30%に軽度の知的障害が認められる。
遺伝形式
病変形成&病理
症状
- 精神遅滞,細長い顔,突出した下顎,大耳介,小児期の自閉・多動,思春期以降の巨大睾丸(80%)
診断
検査
治療
予後
予防
[★]
- 英
- heredity, inheritance
- 同
- 氏か育ちか
- 関
- 遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式
- 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。
[★]
- 英
- gene
- 同
- 遺伝因子 genetic factor
- 関
- ゲノム genome
- 生物の遺伝情報を担う主要因子
- 全ての生物の情報は、DNAからなる塩基配列にコードされている
[★]
[★]
メラニン細胞刺激ホルモン melanocyte-stimulating hormone
[★]
- 英
- child
- 関
- 子供、雑種、小児、小児用