UpToDate Contents
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- 1. 先天性の細胞遺伝学的異常 congenital cytogenetic abnormalities
- 2. 産科におけるアレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション（aCGH）の利用 use of array comparative genomic hybridization acgh in obstetrics
- 3. 性染色体異常 sex chromosome abnormalities
- 4. 絨毛膜サンプリング検査：リスク、合併症、および手技 chorionic villus sampling risks complications and techniques
- 5. ヘイリー・ヘイリー病（良性家族性天疱瘡） hailey hailey disease benign familial pemphigus
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- 8トリソミーモザイク症候群 千代豪昭 (HP 真司のページより） Ⅰ 概念染色体分染法が 導入されてから疾患単位として確立した症候群であるが、すでに知られていたC群 トリソミーの中には本症候群が含まれていたと思われる。本症候群以外にも、NO,9,10 染色体 ...
- 通常、染色体は2本で対をなしているが、これが1本になるのが「モノソミー」、3本になる のが「トリソミー」、4本になるのが「 ... 21トリソミー（いわゆるダウン症候群）(ICD-10 Q90 .9): ダウン症候群の項目を参照。 ... モザイク染色体: 男女ともに発生する。さまざまな ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「trisomy 9 mosaicism」 |
| 関連記事 | 「トリソミー」「モザイク」「トリ」 |
「trisomy 9 mosaicism」
「トリソミー」
- first aid step1 2006 p.110
- 染色体が3本ある
トリソミー
| trisomy 21 | trisomy 18 | trisomy 13 | ||
| Down syndrome | Edwards' syndrome | Patau's syndrome | ||
| 1:700 | 1:8000 | 1:6000 | ||
| 頭部 | 精神遅滞 | ◯ | ◯ | ◯ |
| 小頭症 | ◯ | |||
| 後頭部隆起 | ◯ | |||
| 小眼球症 | ◯ | |||
| 顔面 | 全前脳胞症 | ◯ | ||
| 内眼角贅皮、扁平顔貌 | ◯ | |||
| 低位耳介 | ◯ | |||
| 口唇口蓋裂 | ◯ | |||
| 小顎症 | ◯ | |||
| 頚部 | 短い首 | ◯ | ||
| 頚の皮が多い | ◯ | |||
| 手 | 猿線 | ◯ | ||
| 重畳手指 | ◯ | |||
| 多指症 | ◯ | |||
| 心 | 心奇形 | ◯ | ◯ | ◯ |
| 消化器 | 消化管狭窄 | ◯ | ||
| 臍ヘルニア | ◯ | ◯ | ||
| 泌尿器 | 腎形成不全 | ◯ | ||
| 腎不全 | ◯ | |||
| 股関節 | 股関節外転の制限 | ◯ | ||
| 足 | 揺り椅子状の足底 | ◯ | ◯ | |
| 第1趾と第2趾の離解 | ◯ | |||
| 筋 | 低筋緊張 | ◯ | ||
覚え方
- Down syndrome ：21 ＝ drinking age
- Edwards' syndrome ：18 ＝ election age
- Patau's syndrome ：13 ＝ puberty
臨床関連
「モザイク」
- 同じ人の体の何に、遺伝形質または染色体の数や構造の異なった２種類以上の細胞が存在場合を指す。受精卵の卵割の初期に、染色体の不分離現象が起きた結果生じる (EPT.99)