14qトリソミー

英: trisomy 14q
関: 14番染色体

UpToDate Contents

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1. 慢性リンパ性白血病の病態生理および遺伝学的特徴 pathophysiology and genetic features of chronic lymphocytic leukemia
2. ダウン症および18トリソミーに対するスクリーニングのための、妊娠初期におけるcombined testおよびintegrated test first trimester combined test and integrated tests for screening for down syndrome and trisomy 18
3. 先天性の細胞遺伝学的異常 congenital cytogenetic abnormalities
4. 胎児異数性に関連する超音波所見 sonographic findings associated with fetal aneuploidy
5. 神経芽腫の疫学、病因、および病理 epidemiology pathogenesis and pathology of neuroblastoma

Japanese Journal

母親由来の第14番染色体による遠位14qトリソミー (Distal 14q trisomy due to a maternal derivative chromosome 14)

SONODA TOHRU,KOUNO KEIICHIRO,SAWADA KAZUMI,SUGIMOTO TOHRU
Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society 43(3), 313-315, 2001-06-01
NAID 10010092530

14/X染色体転座により14q部分トリソミーを呈した1例

池住洋平,渡辺輝浩,押阪裕之,北谷真潮
日本小児科学会雑誌 101(6), 1096-1101, 1997-06-01
NAID 10005653745

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いろいろな染色体起因しょうがい

13トリソミー症候群パトー症候群ペイトウ症候群, 13番染色体あるいはその一部分の過剰による。出生頻度は5000人に1人。 13トリソミーの子供を支援する親の会. 13q- 症候群, 13番染色体長腕欠失による。 14qトリソミー症候群, 14番染色体長腕近位部の ...

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関連記事	「トリソミー」「トリ」

「トリソミー」

英: trisomy
同: 三染色体、三染色体性

first aid step1 2006 p.110

染色体が3本ある

トリソミー

		trisomy 21	trisomy 18	trisomy 13
		Down syndrome	Edwards' syndrome	Patau's syndrome
		1:700	1:8000	1:6000
頭部	精神遅滞	◯	◯	◯
	小頭症			◯
	後頭部隆起		◯
	小眼球症			◯
顔面	全前脳胞症			◯
	内眼角贅皮、扁平顔貌	◯
	低位耳介		◯
	口唇口蓋裂			◯
	小顎症		◯
頚部	短い首		◯
頚部	頚の皮が多い	◯
手	猿線	◯
	重畳手指		◯
	多指症			◯
心	心奇形	◯	◯	◯
消化器	消化管狭窄	◯
消化器	臍ヘルニア	◯		◯
泌尿器	腎形成不全		◯
泌尿器	腎不全			◯
股関節	股関節外転の制限		◯
足	揺り椅子状の足底		◯	◯
足	第1趾と第2趾の離解	◯
筋	低筋緊張	◯

覚え方

Down syndrome　　　：21　＝　drinking age
Edwards' syndrome ：18　＝　election age
Patau's syndrome　：13　＝　puberty

臨床関連

「トリ」

英: bird、avian
関: 鳥類

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