UpToDate Contents
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- 1. 小児および思春期における良性骨腫瘍：概要 benign bone tumors in children and adolescents an overview
- 2. 軟骨肉腫 chondrosarcoma
- 3. 非アミロイド沈着物による糸球体疾患 glomerular diseases due to nonamyloid fibrillar deposits
- 4. 微細欠失症候群（1番～11番染色体） microdeletion syndromes chromosomes 1 to 11
- 5. 外反膝の小児に対するアプローチ approach to the child with knock knees
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- ここでは私のもう一つの研究の柱である、多発性外骨腫症（MHE）について解説します。この病気は小さいときから数回〜十数回におよぶ手術を経験される患者さんも少なくなく、手術される側、手術する側にとっても大変な思いをする疾患です。
- （松本和助教ら） 遺伝性多発性外骨腫症は常染色体優性遺伝であり、臨床症状は長管骨骨幹端に多発する骨腫瘍を主症状に、骨変形、関節可動域制限、低身長、若年からの変形性関節症、末梢神経の圧迫症状など多彩で、患者の日常 ...
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| 関連記事 | 「遺伝」「遺伝性」「多発性」「腫」「多発」 |
「骨軟骨腫」
疫学
- 10歳代が45% (SOR.311) → 患者の骨成長が終わると骨軟骨腫の発育も停止する。
病因
- 原発性
- 遺伝性：常染色体優性遺伝多発する。 → 多発性遺伝性外骨腫
病理
- 骨端軟骨線を模倣する構造のうえに軟骨帽と呼ばれる軟骨が存在する。軟骨層の下部で軟骨内骨化が生じて骨性の腫瘤が成長している。
- 骨性の腫瘤の内腔は正常骨の骨髄腔と連続している。
症状
- 軟部組織、血管、神経の圧迫
治療
- 軟骨帽を含めた切除
予後
- 完全切除しなければ再発しうる。
- 骨成長がおわっても骨軟骨腫の増大が見られる場合には軟骨肉腫への悪性化が疑われる。
参考
- 1. [charged] Overview of benign bone tumors in children and adolescents - uptodate [1]
- 2. wiki en
- 3.
国試
「遺伝」
- 英
- heredity, inheritance
- 同
- 氏か育ちか
- 関
- 遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式
- 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。