UpToDate Contents

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1. 先天性代謝異常：分類 inborn errors of metabolism classification
2. 三尖弁のエプスタイン奇形 ebsteins anomaly of the tricuspid valve
3. 先天性代謝異常：個々の障害の発見 inborn errors of metabolism identifying the specific disorder
4. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
5. 先天性代謝異常：代謝性救急疾患 inborn errors of metabolism metabolic emergencies

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表1 金属代謝異常症金属欠乏症亜鉛亜鉛欠乏症候群（腸性肢端皮膚炎，後天性亜鉛欠乏症）銅メンケス病，Wilson病マグネシウム皮膚炎（ヒトではまだ証明されない）セレニウム克山病，爪床蒼白鉄 Plummer-Vinson症候群，皮膚 ...

症状肝臓から胆汁に銅を排出するのに必要な酵素が欠如しているため、体内に銅が蓄積し、肝機能障害や神経障害、角膜の異常を起こします。原因遺伝による先天性疾患です。銅の排出に必要な酵素が先天的に機能しないために ...

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関連記事	「異常」「金属」「先天性」「代謝」「代謝異常」

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