ミトコンドリア異常症

英

mitochondrial disease, mitochondrial disorder

UpToDate Contents

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• 1. ミトコンドリアミオパシー：臨床的特徴および診断 mitochondrial myopathies clinical features and diagnosis
• 2. ミトコンドリアミオパシー：治療 mitochondrial myopathies treatment
• 3. ミトコンドリアの構造、機能、および遺伝学 mitochondrial structure function and genetics
• 4. ミトコンドリア細胞症における腎病変 renal involvement in the mitochondrial cytopathies
• 5. 代謝性ミオパチーへのアプローチ approach to the metabolic myopathies

Japanese Journal

• ミトコンドリア遺伝子異常による糖尿病 (特集 症例から学ぶ糖尿病) -- (症例から学ぶ)

• 小田 洋一郎
• 小児科診療 75(12), 2295-2298, 2012-12
• NAID 40019491429

• ミトコンドリア異常症 : 知っておくべき7つのポイント (特集 知っておきたい代謝異常症の知識)

• 大竹 明
• 小児科 53(10), 1321-1328, 2012-09
• NAID 40019432404

• 原発性細菌性腹膜炎から末期腎不全に至ったMELASの1例

• 田村 啓成,野口 篤子,高橋 郁子,土田 聡子,高橋 勉
• 日本小児科学会雑誌 116(3), 542-547, 2012-03-01
• NAID 10030289801

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• ミトコンドリア病 | 難病情報センター

ミトコンドリア病の病因は、核DNA上の遺伝子の変異の場合とミトコンドリアDNA（mtDNA）の異常の場合がある。核DNA上の遺伝子には、酵素タンパクをコードする遺伝子、酵素複合体を正しく構成する際に必要な集合因子をコードする ...

• GRJ ミトコンドリア異常症概説 - GeneReviews 日本語版

ミトコンドリア異常症の確定診断 ミトコンドリアの機能異常は進行性の多器官にわたる疾患の様々な診断によって確定診断されるべきである．確定診断は多器官に無関係で見られる病徴が見られるときの方が単一の病徴を示すケース ...

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★リンクテーブル★

関連記事	「ミトコンドリア」「異常」「トコン」「症」

「ミトコンドリア」

　　[★]

英

(ns)mitochondrion, (np)mitochondria

同

糸粒体、コンドリオソーム chondriosome

関

細胞

組織学

• 0.5x10umの回転楕円体。

FB.333

外膜---

膜間部

内膜--- クリステという構造を作っている

マトリックス

ミトコンドリア内膜にはNADH輸送タンパク質がない！！(FB.333)
解糖系で得られたNADHは、リンゴ酸-アスパラギン酸シャトルにより還元力がミトコンドリア内に送られる。(FB.309 図15-27,333)

ミトコンドリアゲノム

• ヒトのミトコンドリアゲノム 16.6kb
• mtDNAは二本鎖環状
• mtDNA(染色体DNAとは独立したDNA。ミトコンドリアゲノム)は体細胞の100-1000倍存在すると言われている。
• DNA修復機構を持たない。
• DNAを保護する構造(ヒストン)がない
• バクテリア型の転写・翻訳系を有する　→　クロラムフェニコールに感受性があり、特に幼児に顕著。

ミトコンドリア内膜

• ミトコンドリア内膜を透過する物質(FB.391)

　　CO2
　　O2
　　クエン酸　 トリカルボン酸輸送経路
　　ピルビン酸　輸送体により制御
　　ATP　輸送体により制御
　　ADP　輸送体により制御
　　Pi　輸送体により制御
　　Ca2+　輸送体により制御
　　リンゴ酸　輸送体により制御
　　アスパラギン酸　輸送体により制御

• ミトコンドリア内膜を透過できない物質

　　アセチルCoA　(トリカルボン酸輸送経路に乗せるために、クエン酸に変換)
　　オキサロ酢酸　(リンゴ酸かアスパラギン酸に変換)

機能

• 酸化的リン酸化　　⇔　基質準位リン酸化
• クエン酸サイクル
• 脂肪酸酸化
• アミノ酸分解
• ヌクレオチド合成
• 尿素回路
• アポトーシスに関与

「異常」

　　[★]

• n.

• aberrance, aberration, abnormity, anomalia, anomalo, anomaly, bad condition, defect, glitch, malfunction, trouble, uniqueness, vitium

「トコン」

　　[★]

英

ipecac, ipecacuanha root

ラ

ipecacuanhae radix

同

吐根

商

トコンシロップ、ドーフル

「症」

　　[★]

英

sis, pathy

• 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？