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1. ペリツェウス・メルツバッハー病 pelizaeus merzbacher disease
2. 先天性代謝異常：分類 inborn errors of metabolism classification
3. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features

Japanese Journal

シアル酸尿症; 遊離シアル酸蓄積症; Sialuria/ Sialic acid storage ...

ライソゾームよりの転送異常症. ＜分類される疾患名＞. シアル酸尿症、シスチノーシス. ライソゾームから分解された物質が転送されない疾患として、シスチンの蓄積の認められるシスチノーシス、遊離シアル酸の蓄積の認められるサラ病（シアル酸尿症）がある。

リンク元	「シアリドーシス4型」「シアル酸蓄積症」「sialuria」
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