- 英
- α-galactosidase A
臨床関連
WordNet
- the 1st letter of the Roman alphabet (同)a
- the blood group whose red cells carry the A antigen (同)type_A, group A
PrepTutorEJDIC
- answer / ampere
- arsenicの化学記号
UpToDate Contents
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- 1. ファブリー病の神経症状 neurologic manifestations of fabry disease
- 2. ファブリー病の治療 treatment of fabry disease
- 3. Clinical features, diagnosis and management of patients with Fabry disease with cardiac disease
- 4. ファブリー病の臨床的特徴および診断 clinical features and diagnosis of fabry disease
- 5. 肥大型心筋症の遺伝学 genetics of hypertrophic cardiomyopathy
Japanese Journal
- Fabry病 (特集 全身性疾患と腎障害) -- (全身性疾患に伴う腎障害の診断と治療の実際)
- 湯澤 由紀夫
- 綜合臨床 60(6), 1402-1407, 2011-06
- NAID 40018872159
- 透析導入後に初めて診断され, 酵素補充療法が著効した Fabry 病の1例
- 中村 晃子,山下 祐佳里,冨吉 善幸,力武 修一,岸 知哉,宮園 素明,池田 裕次,佐内 透,野出 孝一
- 日本透析医学会雑誌 = Journal of Japanese Society for Dialysis Therapy 43(1), 99-103, 2010-01-28
- … 256.5 mg/dL，Cr 26.4 mg/dL，と末期腎不全状態であり，入院当日より血液透析に導入したところ，意識は回復．それとともに，四肢末端の著明な疼痛を訴えるようになった．この時点で初めてFabry病を疑い，αガラクトシダーゼA活性の著しい低下を確認．Fabry病であると診断した．疼痛に対して消炎鎮痛剤は無効で，carbamazepineの投与でも若干の改善にとどまったため，酵素補充療法（agalsidase beta 1 mg/kg，2週間ごと投与 …
- NAID 10026316239
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- ファブリー病はαガラクトシダーゼ（α-Gal A）の酵素活性の低下と全身の細胞のグロボ トリアオシルセラミド（GL-3）の進行性のライソゾーム蓄積によって引き起こされる．古典 型はα-Gal A活性が1％未満の男性に起こり，通常，その発症は小児期あるいは思春期 ...
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- ガラクトシド結合を加水分解する酵素。