UpToDate Contents
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- 1. 腸内ガスと膨満 intestinal gas and bloating
- 2. Clinical features, diagnosis and management of patients with Fabry disease with cardiac disease
- 3. ファブリー病の治療 treatment of fabry disease
- 4. ファブリー病の神経症状 neurologic manifestations of fabry disease
- 5. ファブリー病の臨床的特徴および診断 clinical features and diagnosis of fabry disease
Japanese Journal
- Clinical and Genetic Investigation of a Japanese Family With Cardiac Fabry Disease : Identification of a Novel α-Galactosidase A Missense Mutation (G195V)
- Nakagawa Naoki,Maruyama Hiroki,Ishihara Takayuki,Seino Utako,Kawabe Jun-ichi,Takahashi Fumihiko,Kobayashi Motoi,Yamauchi Atsushi,Sasaki Yukie,Sakamoto Naka,Ota Hisanobu,Tanabe Yasuko,Takeuchi Toshiharu,Takenaka Toshihiro,Kikuchi Kenjiro,Hasebe Naoyuki
- International Heart Journal 52(5), 308-311, 2011
- … Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disorder caused by mutations of the α-galactosidase A gene (GLA), and the disease is a relatively prevalent cause of left ventricular hypertrophy mimicking idiopathic hypertrophic cardiomyopathy. … LGE notably appeared in parallel with decreased α-galactosidase A activity and increased NT-pro BNP in our patients. …
- NAID 130001088315
- ファブリー病透析患者における酵素補充療法の治療効果と, アガルシダーゼアルファの体内動態について
- 岡田 志緒子,稲荷場 ひろみ,崔 吉永,河野 仁美,寺柿 政和,岡村 幹夫,吉本 充,田中 あけみ,根来 伸夫,葭山 稔
- 日本透析医学会雑誌 = Journal of Japanese Society for Dialysis Therapy 43(11), 945-951, 2010-11-28
- ファブリー病に対して酵素補充療法（ERT）が実用化され，アガルシダーゼアルファ，アガルシダーゼベータの2剤が使用可能である．しかし，透析患者に対してのデータは少ない．特に，アガルシダーゼアルファに関しては血液透析（HD）中投与のデータがないため，HD中投与の可否につき薬物動態の検討を行った．【症例】46歳，男性．26歳時に脳梗塞を発症し，ファブリー病と診断．平成18年7月に血液透析導入，11月より …
- NAID 10027893550
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- Fig. The Structure of Human α-Galactosidase A 4-The α-galactosidase A active site and binding interactions. Top: The α-galactosidase A active site is shown with a galactose ligand (green) bound. The surface indicates the ...
- ファブリー病 （αガラクトシダーゼ欠損症） [Alpha-Galactosidase A Deficiency (GLA Deficiency), Anderson-Fabry Disease. Includes: Classic Fabry Disease, Cardiac Variant Fabry Disease] Gene Review著者: Atul Mehta, MA, MD ...
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