UpToDate Contents
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- 1. 腸内ガスと膨満 intestinal gas and bloating
- 2. ファブリー病の治療 treatment of fabry disease
- 3. 心疾患を伴うファブリー病の臨床的特徴、診断、およびマネージメント clinical features diagnosis and management of patients with fabry disease with cardiac disease
- 4. ファブリー病の臨床的特徴および診断 clinical features and diagnosis of fabry disease
- 5. ファブリー病の神経症状 neurologic manifestations of fabry disease
Japanese Journal
- 成人期になり顕症化したFabry病の1例
- 立松 沙織,今福 信一,森 竜樹,伊藤 宏太郎,古賀 文二,中山 樹一郎,古賀 佳織,渡邉 廉也,高畑 正文
- 西日本皮膚科 74(3), 248-251, 2012
- … 白血球中α-ガラクトシダーゼA活性（α-Gal A活性）は1％未満と低下しておりFabry病と診断した。 … α-Gal A活性は1％未満であったが幼少時からGL-3沈着による臓器障害は無く，30歳で蛋白尿と皮膚被角血管腫を認めた稀な症例であった。 …
- NAID 130004475453
- 症例 脳血管障害を有するFabry病の酵素補充療法7年間の臨床経過
- 増子 真理,山崎 礼子,土井 里沙子 [他]
- 皮膚科の臨床 53(10), 1433-1436, 2011-10
- NAID 40019022253
- Fabry病 (特集 全身性疾患と腎障害) -- (全身性疾患に伴う腎障害の診断と治療の実際)
- 湯澤 由紀夫
- 綜合臨床 60(6), 1402-1407, 2011-06
- NAID 40018872159
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- 要約 疾患の特徴 ファブリー病はαガラクトシダーゼ（α-Gal A）の酵素活性の低下と全身の細胞のグロボトリアオシルセラミド（GL-3）の進行性のライソゾーム蓄積によって引き起こされる．古典型はα-Gal A活性が1％未満の男性に起こり ...
- トップ >> 検査項目解説 >> α-ガラクトシダーゼ 掲載内容は、2013年10月1日までの情報です。ご注意下さい。 アルファベット・50音検索 分野別検索 疾患別検索 分野 海外委託検査 入力コード 07963 項目名 α-ガラクトシダーゼ 保険点数 ...
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- α-galactosidase A
臨床関連
「α-ガラクトシダーゼA遺伝子」
「ガラクトシダーゼ」
- ガラクトシド結合を加水分解する酵素。