Turner症候群

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ターナー症候群

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和文文献

  • Turner症候群における死亡4例
  • 小野 真,長崎 啓祐,小林 弘典 [他]
  • 日本小児科学会雑誌 115(3), 603-610, 2011-03
  • NAID 40018793295
  • 23歳時に貧血精査を契機に診断されたモザイク型Turner症候群の1例
  • 菅野 潤子,藤原 幾磨,小松崎 匠子 [他]
  • 日本小児科学会雑誌 115(1), 118-121, 2011-01
  • NAID 40018699548

関連リンク

ターナー症候群(ターナーしょうこうぐん、Turner syndrome)とは、染色体異常のひとつ で、正常女性の性染色体がXXの2本なのに対し、X染色体が1本しかないことによって 発生する一連の症候群のこと。その名称は、この症候群を報告したアメリカの内分泌 学者 ...

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矢口真理最新情報にゅーす速報copyright 1996 2014 dermisターナー 症候群 の 主な 症状 turner syndrome or ullrich turner syndrome ターナー 症候群 は 染色体異常 ターナー 症候群 は 先天的 な


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先読みターナー症候群
国試過去問101A050」「104D037」「100H006」「095G007」「095B059」「101F024」「106I002」「102I011」「096G088」「102I022」「101B059」「107E038」「105B037」「096G057」「096H026」「103G036」「099E004」「089B079」「101F006」「098H004
リンク元染色体異常
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関連記事症候群」「Turner」「turner」「」「症候

ターナー症候群」

  [★]

Turner syndrome, Turner's syndrome
XO症候群 XO syndrome, 卵巣形成不全 ovarian hypoplasiaUllrich-Turner症候群
モノソミーヌーナン症候群

概念

  • 性腺発育不全、翼状頸、外反肘、低身長を主徴とする性染色体異常症候群。

病因

  • 染色体異常
  • 核型:45X(約50%)、45X/46XX (モザイク)、46XXq、46XXp
  • X染色体の長腕・短腕は卵巣機能に関係、X染色体の短腕は身長に関連

疫学

  • 新生児発生頻度:1/2,000。出生女児数1,000人対1人

症候

  • 全身:低身長:3歳ごろまでは正常。以降低下し、日本人では平均成人身長は138cm。(SPE.223)
  • 知能:正常。まれだが、環状X染色体を有する場合は重度の精神遅滞を呈する。(参考1)
  • 頚部:翼状頚
  • 胸部:盾状胸
  • 上肢:外反肘
  • 生殖器
  • 外生殖器:形成は正常だが、エストロゲン低値により外観は小児様外性器を呈する。
  • 内生殖器
  • 内分泌
  • 糖尿病
  • 甲状腺機能障害
  • 循環器:本態性高血圧、心・血管奇形
  • 胎児:
  • 子宮内発達遅延

奇形

治療

  • 低身長:成長ホルモン

参考

  • 1. [charged] Clinical manifestations and diagnosis of Turner syndrome (gonadal dysgenesis) - uptodate [1]

国試



101A050」

  [★]

  • 22歳の女性。原発性無月経を主訴に来院した。身長160cm、体重52kg。陰毛は欠如している。内診で、膣は形成されているものの盲端に終わる。尿所見:蛋白(-)、糖(-)。血液所見:赤血球438万、Hb13.4g/dl、Ht36%、白血球7,300、血小板16万。血清生化学所見:FSH22.0mIU/ml(基準5.2~14.4)、LH18.8mIU/ml(基準1.8~7.6)、エストラジオール50pg/ml(基準25~75)、テストステロン10.5ng/ml(基準0.3~0.9)。
  • 考えられるのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 101A049]←[国試_101]→[101A051

104D037」

  [★]

  • 18歳の女子。初経がみられないことを主訴に来院した。においを感じにくいとの訴えがある。既往歴に特記すべきことはない。身長165cm、体重50kg。二次性徴の発来を認めない。内診で異常を認めない。血液生化学所見: LH 0.2mlU/mE(基準1.8-7.6)、FSH 0.8mIU/ml(基準5.2-14.4)、エストラジオール 20pg/ml以下(基準25-75)、テストステロン 10ng/dl(基準30-90)。
  • 考えられるのはどれか。


[正答]


※国試ナビ4※ 104D036]←[国試_104]→[104D038

100H006」

  [★]

  • 3歳6か月の女児。低身長を主訴に来院した。在胎40週、2,930g、自然分娩で出生した。精神運動発達は順調である。身長83.8cm、体重11.8kg。骨年齢2歳6か月。成長曲線を以下に示す。
  • 低身長の原因として考えられるのはどれか。2つ選べ。


[正答]


※国試ナビ4※ 100H005]←[国試_100]→[100H007

095G007」

  [★]

  • 17歳の女子。体幹と四肢とに多発する皮疹を主訴に来院した。皮疹は出生時から存在する。脊往側湾を認める。体幹の写真を以下に示す。
  • 考えられる疾患はどれか。


[正答]
※国試ナビ4※ 095G006]←[国試_095]→[095G008

095B059」

  [★]

[正答]


※国試ナビ4※ 095B058]←[国試_095]→[095B060

101F024」

  [★]

  • 疾患と心血管異常の組合せで誤っているのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 101F023]←[国試_101]→[101F025

106I002」

  [★]


[正答]


※国試ナビ4※ 106I001]←[国試_106]→[106I003

102I011」

  [★]

[正答]


※国試ナビ4※ 102I010]←[国試_102]→[102I012

096G088」

  [★]

  • 低身長をきたすのはどれか。
  • a. (1)(2)
  • b. (1)(5)
  • c. (2)(3)
  • d. (3)(4)
  • e. (4)(5)
[正答]


※国試ナビ4※ 096G087]←[国試_096]→[096G089

102I022」

  [★]

  • 骨年齢が遅延するのはどれか。2つ選べ。
[正答]


※国試ナビ4※ 102I021]←[国試_102]→[102I023

101B059」

  [★]

[正答]


※国試ナビ4※ 101B058]←[国試_101]→[101B060

107E038」

  [★]

  • 小児で低身長をきたすのはどれか。3つ選べ。


[正答]


※国試ナビ4※ 107E037]←[国試_107]→[107E039

105B037」

  [★]


[正答]


※国試ナビ4※ 105B036]←[国試_105]→[105B038

096G057」

  [★]

  • 小児期に血中ゴナドトロピンが低値となるのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 096G056]←[国試_096]→[096G058

096H026」

  [★]

  • 心内膜床欠損症(房室中隔欠損症)を合併しやすいのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 096H025]←[国試_096]→[096H027

103G036」

  [★]

  • 骨年齢の促進を伴うのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 103G035]←[国試_103]→[103G037

099E004」

  [★]

  • X染色体異常を示すのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 099E003]←[国試_099]→[099E005

089B079」

  [★]

  • 低身長症について正しい組み合わせはどれか
  • a. (1)(2)(3)
  • b. (1)(2)(5)
  • c. (1)(4)(5)
  • d. (2)(3)(4)
  • e. (3)(4)(5)

101F006」

  [★]

  • 染色体の構造異常がみられるのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 101F005]←[国試_101]→[101F007

098H004」

  [★]

  • Turner症候群新生児でみられるのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 098H003]←[国試_098]→[098H005

染色体異常」

  [★]

aberration
chromosome aberration, chromosomal aberration, chromosome abnormality, chromosome anomaly
白血病染色体検査


概念

  • 染色体の数および構造の変化

種類

  • 数的異常
  • 倍数性異常
  • 異数性異常
  • 45,XO:Turner症候群 (45X/46XX (モザイク)、46XXq、46XXpもありうる)
  • 45,YO:致死的らしい
  • 47,XXY:Klinefelter症候群 (2個以上のXと1個以上のY:48,XXXY, 49,XXXXY, 46,XY/47,XXYモザイク、48,XXYYなどもありうる)
  • 構造的異常
  • 欠失、逆位、転座、挿入、重複、環状染色体、同腕染色体

流産との関係

  • 全妊娠の10-15%は自然流産であり、自然流産の半数以上は染色体異常が原因である。(QB.P-334)
  • 自然流産児の染色体異常頻度は50-70%、新生児における染色体異常頻度は約1%。


Parsonage-Turner症候群」

  [★]

Parsonage-Turner syndrome
パーソネージ・ターナー症候群

男性Turner症候群」

  [★] ヌーナン症候群男性ターナー症候群


症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



Turner」

  [★]

ターナー

WordNet   license wordnet

「United States historian who stressed the role of the western frontier in American history (1861-1951)」
Frederick Jackson Turner

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「United States endocrinologist (1892-1970)」
Henry Hubert Turner

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「English landscape painter whose treatment of light and color influenced the French impressionists (1775-1851)」
Joseph Mallord William Turner

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「United States slave and insurrectionist who in 1831 led a rebellion of slaves in Virginia; he was captured and executed (1800-1831)」
Nat Turner

turner」

  [★]

WordNet   license wordnet

「cooking utensil having a flat flexible part and a long handle; used for turning or serving food」
food turner

WordNet   license wordnet

「a lathe operator」

WordNet   license wordnet

「a tumbler who is a member of a turnverein」

WordNet   license wordnet

「one of two persons who swing ropes for jumpers to skip over in the game of jump rope」

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「とんぼ返りをする人 / ろくろ師;旋盤工・(調理用)フライ返し」

群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候




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