遺伝性出血性毛細血管拡張

出典: meddic

オスラー・ウェーバー・ランデュ病

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和文文献

  • 14.2度の脳梗塞後に肺動静脈瘻に対して胸腔鏡下肺部分切除術を施行した遺伝性出血性毛細血管拡張症の1例(第136回 日本呼吸器内視鏡学会関東支部会)
  • 秋山 慎太郎,花田 豪郎,宇留賀 公紀,高谷 久史,宮本 篤,杉本 栄康,諸川 納早,岸 一馬,一瀬 淳二,藤森 賢,河野 匡,黒崎 敦子,藤井 丈士
  • 気管支学 : 日本気管支研究会雑誌 33(3), 212, 2011-05-25
  • NAID 110008686190
  • 脳幹梗塞を発症した肺動静脈瘻を伴う遺伝性出血性毛細血管拡張症の1例
  • 荷見 博樹,原 光彦,中空 真二郎,山本 康仁,藤田 之彦
  • 日本小児科学会雑誌 114(10), 1582-1587, 2010-10-01
  • NAID 10027478184
  • 高齢で門脈大循環短絡脳症を発症した遺伝性出血性毛細血管拡張症の1女性例
  • 福永 真実,藤木 亮輔,三田 洋,加藤 彰,由村 健夫
  • 臨床神経学 49(5), 271-274, 2009-05-01
  • NAID 10024899524

関連リンク

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遺伝性出血性毛細血管拡張症(HHT)と肺高血圧症 (pulmonary arterial hypertension). 肺高血圧(PAH)には、家族性 familialの肺高血圧と特発性idiopathic の肺高血圧があります.ともに第2染色体の長腕(2q31-q33)にある1038個のアミノ酸 から ...

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リンク元オスラー・ウェーバー・ランデュ病」「肺動静脈瘻」「オスラー病」「hereditary hemorrhagic telangiectasia
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関連記事血管」「拡張」「毛細血管」「遺伝」「遺伝性

オスラー・ウェーバー・ランデュ病」

  [★]

Osler-Weber-Rendu disease
Osler-Weber-Rendu病遺伝性出血性毛細血管拡張 hereditary hemorrhagic telangiectasia
オスラー・ウェーバー・ランデュ症候群 Osler-Weber-Rendu syndrome(HIM)
肺動静脈瘻
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  • 常染色体優性遺伝
  • 全身の毛細血管拡張により、チアノーゼ、手足のばち指、赤血球増多症、各種出血症状(喀血、脳・胃・腸管出血)をきたす (SSUR.330)
  • 症例の15%に肺動静脈瘻を合併する(YN.I-120)

参考

  • 1. TELANGIECTASIA, HEREDITARY HEMORRHAGIC, OF RENDU, OSLER, AND WEBER; HHTAl - OMIM
OSLER-RENDU-WEBER DISEASE
ORW DISEASE
Gene map locus: 9q34.1
[display]http://omim.org/entry/187300


肺動静脈瘻」

  [★]

pulmonary arteriovenous fistula pulmonary arterio venous fistula, PAVF
肺動静脈奇形 pulmonary arteriovenous malformation
先天性肺動静脈瘻


  • 病因:
  • 先天性
  • 後天性:肝硬変、肺住血吸虫、甲状腺癌肺転移、外傷
  • 病態
  • 肺動脈と肺静脈のシャント率が20%を超えると酸素化されない静脈血が体循環に入って諸症状(労作時呼吸困難、チアノーゼ、多血症、バチ指)を呈するようになる。
  • 下肺野に多い
  • 症状:
  • 発症は小児
  • チアノーゼ、ばち指、息切れ、喀血、胸痛、(30-50%の症例)皮膚粘膜の血管腫
  • 増悪因子:
  • 妊娠  ←  女性ホルモンに血管増殖作用があるから?
  • 合併症:
  • 右左シャント:低酸素血圧症、二次性多血症 → 脳梗塞
  • 動静脈奇形:肺動静脈奇形、脳動静脈奇形 → 脳出血
  • 奇異性:奇異性脳膿瘍、奇異性脳塞栓
  • 検査:
  • 単純X線:円形状陰影
  • 造影CT:拡張した流入血管とこれに連続する流出血管が描出される。
  • 肺動脈造影:確定診断
  • 治療:全例治療対象。切除、塞栓術



オスラー病」

  [★]

Osler's disease, Osler disease
Osler病、telangiectasis hereditaria haemorrhagica
遺伝性出血性毛細血管拡張症遺伝性出血性毛細血管拡張Osler hemorrhagic telangiectasia syndrome




Osler病真性多血症 polycythemia vera


hereditary hemorrhagic telangiectasia」

  [★] オスラー・ウェーバー・ランデュ病遺伝性出血性毛細血管拡張


遺伝性出血性毛細血管拡張症」

  [★]

hereditary hemorrhagic telangiectasiaHHT
遺伝性出血性末梢血管拡張症


血管」

  [★]

blood vessel, blood vessels
  • 図:M.28

構造

  • 内皮細胞(単層扁平上皮細胞)
  • 基底板
  • 内皮下結合組織(内皮下層 subendothelial layer):疎性結合組織、縦走平滑筋
  • 内弾性板
  • 結合組織に移行

動脈 内膜 中膜 外膜
弾性血管 内皮細胞(ワイベル・パラーデ小体を含む)
基底板
内皮下層(少数の線維芽細胞、散在する平滑筋細胞膠原線維)
不完全な内弾性板
40-70層の有窓性弾性板
弾性板の間に存在する平滑筋細胞
薄い弾性板
外半分には脈管栄養細胞が分布
線維・弾性結合組織
脈管栄養血管
リンパ管
神経細胞
筋性動脈 内皮細胞(ワイベル・パラーデ小体を含む)
基底板
内皮下層(少数の線維芽細胞、散在する平滑筋細胞膠原線維)
厚い内弾性板
40層に及ぶ平滑筋細胞層
厚い外弾性板
薄い線維・弾性結合組織
脈管栄養血管は著明でない
リンパ管
神経線維
細動脈 内皮細胞(ワイベル・パラーデ小体を含む)
基底板
内皮下層:目立たない
内弾性板はなく、弾性線維がある
1-2層の平滑筋細胞 疎性結合組織
神経線維

分類



拡張」

  [★]

dilationdilatationenlargementextensiondilatedistendenlargeextenddilated
延ばす延長及ぶ拡大散大伸長伸展増大怒張伸びる広がる膨張拡張型伸び伸張


毛細血管」

  [★]

capillary (Z), blood capillary
vas capillare
毛細管







毛細血管の分類 (HIS.223)


遺伝」

  [★]

heredity, inheritance
氏か育ちか
遺伝子遺伝性疾患遺伝形式
  • 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。



遺伝性」

  [★]

inheritable characterinheritedhereditaryheritableinheritable
遺伝遺伝的




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