血友病A

出典: meddic

hemophilia A
先天性第VIII因子欠乏症 congenital factor VIII deficiency
血友病血友病B第VIII因子



  • first aid step1 2006 p.109,300,301

検査

血液

  • 血小板:正常

凝固系

  • 活性化部分トロンボプラスチン時間:延長
  • プロトロンビン時間:正常

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2016/08/11 05:25:48」(JST)

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和文文献

  • 東北地方における血友病インヒビター調査のまとめ
  • 菅原 宏文,鈴木 宗三,惣宇利 正善,小嶋 哲人,一瀬 白帝
  • 山形大学紀要. 医学 : 山形医学 29(2), 37-44, 2011-08-15
  • … 【方法と結果】2006年調査の東北地方全患者数(合計401名)の20.4%にあたる81例の調 査票が回収され、うち血友病A14例について第VIII/8因子イントロン22逆位を検索した。 … インヒビターの保有率は全血友病患者の9.9%、血友病A患者の11.9%、血友 病A重症型の19.5%であり、全国と同等の結果であった。 …
  • NAID 110008614764
  • 症例報告 腰部硬膜外ブロックによる急性硬膜外血腫を契機に発見された軽症血友病A
  • 横田 昌,平林 靖子,若田 光男 [他]
  • 臨床血液 52(2), 78-83, 2011-02
  • NAID 40018740382

関連リンク

移動: 案内, 検索. Star of life caution.svg. ウィキペディアは医学的助言を提供しません 。免責事項もお読みください。 血友病(けつゆうびょう、Hemophilia)は、血液凝固因子 のうちVIII因子、IX因子の欠損ないし活性低下に拠る遺伝性血液凝固異常症である。 ...

関連画像


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県立医大と中外製薬、血友病 血友病の遺伝形式 の子孫にみられた血友病の遺伝ホーム 子供たちへ 患者さん 出血しやすい場所とその時の 3.


★リンクテーブル★
国試過去問109I056」「102G041」「098A035」「109G020」「096G061」「110B017」「083B060」「104C007」「101F042」「094A025
リンク元吐血」「第VIII因子」「X連鎖劣性遺伝病」「クリオプレシピテート」「血友病B
拡張検索血友病AB
関連記事血友病」「A」「As」「」「Ad

109I056」

  [★]

  • 68歳の男性。左下肢の紫斑を主訴に来院した。2週前から左下肢に紫斑が出現し徐々に拡大した。1週前から左下肢に疼痛も自覚するようになったため受診した。これまでに出血症状の既往はない。意識は清明。体温 36.4℃。血圧 154/88mmHg。腹部は平坦、軟で、圧痛や抵抗を認めない。血液所見:赤血球 210万、Hb 6.8g/dL、Ht 20%、白血球 6,400(桿状核好中球 6%、分葉核好中球 54%、好酸球 2%、単球 6%、リンパ球 32%)、血小板 30万、出血時間 3分20秒(基準 7分以下)、PT 90%(基準 80~120)、APTT 64.7秒(基準対照 32.2)、血漿フィブリノゲン 256mg/dL(基準 200~400)、血清FDP 4ng/mL(基準 10以下)。凝固因子検査の結果は第Ⅷ因子活性 6%(基準 78~165)、第Ⅸ因子活性 92%(基準 67~152)、von Willebrand因子活性は正常であった。左大腿から膝関節部内側の写真(別冊No. 17)を別に示す。
  • 最も考えられるのはどれか。



[正答]


※国試ナビ4※ 109I055]←[国試_109]→[109I057

102G041」

  [★]

  • 1歳の男児。湿疹を主訴に来院した。生後6か月ころから湿疹を認め治療していたが軽快しなかった。皮膚の掻破によってしばしば膿痂疹を形成した。身長68cm(-1.5SD)、体重7.1kg(-2.OSD)。体温37.0℃。脈拍96/分、整。全身に湿疹を認める。右肋骨弓下に肝を1cm触知する。血液所見:赤血球370万、Hb9.8g/dl、Ht30%、白血球13,000(桿状核好中球5%、分葉核好中球30%、好酸球10%、単球2%、リンパ球53%)、血小板2.1万。血液生化学所見:IgG1,260mg/dl(基準460~1,220)、IgA 200mg/dl(基準16~128)、IgM 10mg/dl(基準57~260)。CRP2.1mg/dl。
  • この疾患と遺伝形式が同じなのはどれか。2つ選べ。
[正答]


※国試ナビ4※ 102G040]←[国試_102]→[102G042

098A035」

  [★]

  • 21歳の女性。抜歯後の出血が5日間続くため来院した。数年前に鼻出血の止血困難があった。皮膚に出血斑を認めない。その他の身体所見に特記すべき異常はない。赤血球405万、Hb11.0g/dl、Ht34%、白血球5,700、血小板28万。出血時間10分以上(基準7分以下)、プロトロンビン時間(PT)11.2秒(基準対照11.3)、APTT58.1秒(基準対照32.2)。
  • 最も考えられるのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 098A034]←[国試_098]→[098A036

109G020」

  [★]

  • 出血傾向と疾患の組合せで誤っているのはどれか。


[正答]


※国試ナビ4※ 109G019]←[国試_109]→[109G021

096G061」

  [★]

  • 疾患と遺伝形式の組合せで正しいのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 096G060]←[国試_096]→[096G062

110B017」

  [★]

  • 血友病Aに罹患した父親をもつ女性が、健常な夫との間の挙児希望のため遺伝カウンセリング外来を受診した。女性に血友病Aの発症はない。
  • 女児が生まれた場合、血友病Aの保因者となる確率はどれか。
  • a 0 %
  • b 25 %
  • c 50 %
  • d 75 %
  • e 100 %


[正答]


※国試ナビ4※ 110B016]←[国試_110]→[110B018

083B060」

  [★]

  • 正しいのはどれか
  • a. (1)(2)(3)
  • b. (1)(2)(5)
  • c. (1)(4)(5)
  • d. (2)(3)(4)
  • e. (3)(4)(5)

104C007」

  [★]

[正答]


※国試ナビ4※ 104C006]←[国試_104]→[104C008

101F042」

  [★]

[正答]


※国試ナビ4※ 101F041]←[国試_101]→[101F043

094A025」

  [★]

吐血」

  [★]

hematemesis, vomiting of blood
ヘマチン



  • 診療の基本 p.125
  • コーヒー残渣用の吐血 melanemesis
  • 鮮血の吐血 hematoemesis

喀血と吐血

  喀血 吐血
前兆 喉頭の違和感・熱感、
生臭い味がする
悪心
鮮紅色が多い 暗赤色
性状 泡沫状、凝固せず 塊状、凝固する
出方 咳による 嘔吐による
吐血より少ない 大量
pH アルカリ性 酸性
植物残渣 なし あり
発熱 あり なし
糞便 黒色便無し 黒色便、タール便
既往歴 肺・心疾患 消化器症状
所見 胸部所見有り 腹部所見有り
期間 しばらく続く 一般に短期間

病因

  • (頻度順)消化性潰瘍、食道静脈瘤、胃癌、出血性胃炎、マロリーワイス症候群。 消化性潰瘍、AGML、胃・食道静脈瘤破裂、悪性腫瘍、マロリーワイス症候群、全身性疾患・血液疾患・血管疾患 (IMD)


吐血・下血をきたす全身疾患 IMD.383

血液疾患 血管疾患 その他
白血病 Rendu-Osler-Weber病 アミロイドーシス
悪性リンパ腫 結節性動脈炎 褐色細胞腫
血小板減少性紫斑病 Schonlein-Henoch紫斑病 サルコイドーシス
TTP Ehlers-Danlos症候群 SLE
血友病A 海綿状血管腫 放射線腸炎
VWD びまん性血管奇形 動脈瘤消化管穿破
DIC 血管奇形 Kaposi肉腫
真性多血症   膠原病
血小板無力症 尿毒症
低プロトロンビン血症  
Christmas病(血友病B)
フイブリノゲン減少症

鑑別診断 Differential Diagnosis in Primary Care 4th

  V I N D I C A T E  
Vascular Inflammatory Neoplasm Degenerative and Deficiency Intoxication Congenital Autoimmune Trauma Endocrine Allergic  
食道 食道静脈瘤
大動脈瘤
逆流性食道炎
潰瘍
クルーズ・トリパノソーマ
食道と肺の癌 アルカリ液や他の刺激物
外来異物
食道裂孔ヘルニア
食道炎
強皮症 外来異物
経鼻胃管
マロリーワイス症候群
 
噴門部静脈瘤
破裂動脈瘤
胃炎
胃潰瘍
萎縮性胃炎 アルコール性胃炎
アスピリンやその他の薬品(ヒ素など)
hereditary telangiectasis(遺伝性出血性毛細血管拡張症?) 外科手術による穿孔と裂傷 ゾリンジャー・エリソン症候群  
十二指腸 潰瘍 区域的な回腸炎 外科手術による穿孔と裂傷 ゾリンジャー・エリソン症候群  
膵臓 急性膵炎(出血性)
血液 白血病
多血症
再生不良性貧血
ビタミンK欠乏症
ワーファリン
ヘパリン
その他の薬品
血友病
その他遺伝性の凝固障害疾患
特発性血栓性紫斑コラーゲン病
その他の血小板減少の原因となる疾患
 

診断

第VIII因子」

  [★]

factor VIII, FVIII
血漿トロンボプラスチン因子 plasma thromboplastin factor PTF
抗血友病グロブリン antihemophilic globulin、抗血友病因子A antihemophilic factor A platelet cofactor I、抗血友病因子
(オクトコグアルファ)コージネイト
(ルリオクトコグアルファ)アドベイト
クロスエイトコンコエイトコンファクト
血液凝固因子血友病
[show details]


存在部位

半減期

  • 12 hr
  • 第IX因子の半減期は24hrなので、血友病A血友病Bより短い間隔で第VIII因子を投与する必要がある。

産生組織

  • 細網系?

肝以外で産生される凝固因子

座乗染色体

  • xq28

臨床関連

  • 血友病A


X連鎖劣性遺伝病」

  [★]

X-linked recessive disorder
伴性劣性遺伝病X連鎖遺伝病

X-linked recessive disorders (first aid step p.109)

Female carriers of X-linked recessive disorders are rarely affected because of random inactivation of X chromosomes in each cell.


クリオプレシピテート」

  [★]

cryoprecipitate
寒冷沈降物クリオ製剤
凝固因子輸血
  • 凝固因子製剤、特にVIII因子を補うために用いられる。
  • 新鮮血漿を-70℃以下で凍結後し、4℃で融解した後の沈殿分画から調製される。
  • 成分:フィブリノーゲン、第VIII因子、第XIII因子、フォンウィルブランド因子
  • 適応:血友病Aフォンウィルブランド病 (QB.G-199)



血友病B」

  [★]

hemophilia B
血友病血友病A第IX因子


  • first aid step1 2006 p.109,300,301


血友病AB」

  [★]

hemophilia AB
combined hemophilia


血友病」

  [★]

hemophilia
血液凝固因子


概念

  • 先天性疾患
  • X染色連鎖性劣性遺伝
  • 血液凝固因子である第VIII因子あるいは第IX因子の減少もしくは欠損による

病態

  • 1歳以降の歩行開始時期の乳幼児期に皮下血腫、関節内出血、口腔内出血など。斑状出血をきたす(二次止血が正常に起こらずに進展するためと考えられる)  ⇔  血小板減少による出血は点状出血
  • 関節内出血(膝関節>足関節>肘関節)。頻度高い → 血友病性関節症
  • 出血(頭蓋内、頚部、脊髄、腹腔内)



A」

  [★]

WordNet   license wordnet

「the 1st letter of the Roman alphabet」
a

WordNet   license wordnet

「the blood group whose red cells carry the A antigen」
type A, group A

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「answer / ampere」


As」

  [★] ヒ素

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「arsenicの化学記号」


病」

  [★]

diseasesickness
疾病不調病害病気疾患


Ad」

  [★]

adenoviraladenovirus




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