糖原病

出典: meddic

glycogen storage disease GSD GSDs , glycogenosis
グリコーゲン病グリコーゲン蓄積病
グリコーゲン解糖系
  • first aid step1 2006 p.98

定義

  • グリコーゲン代謝系酵素欠損により、組織にグリコーゲンが蓄積する疾患群

分類 (FB.304,HIM.2458)

欠損酵素 組織 グリコーゲン構造 病名 発症時期 症状
I グルコース-6-ホスファターゼ 肝臓 正常 フォン・ギールケ病 childhood growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid
II α-1,4-グルコシダーゼ リソソーム 正常 ポンペ病 childhood  
III アミロ-1,6-グルコシダーゼ
debrancher enzyme deficiency
全器官 最外層分子がないか非常に短い コリ病 childhood hypoglycemia, hepatomegaly, short-stature, and myopathty
IV アミロ-(1,4→1,6)-トランスグリコシラーゼ
brancher enzyme deficiency
肝臓、全器官? 非常に長い枝無し鎖 アンダーセン病   infantile failure to thrive, cirrhosis, liver failure, and extreme hypotonia.
V グリコーゲンホスホリラーゼ
muscle phosphorylase deficiency
筋肉 正常 マッカードル病 adult exercise intolerance, muscle cramps, myoglobinuria on strenuous exercise, increased CK
VI グリコーゲンホスホリラーゼ
hepatic phosphorylase deficiency
肝臓 正常 エルス病   hematomegaly and variable hypoglycemia
VII 6-ホスホフルクト-1-キナーゼ 筋肉 正常 垂井病    
VIII ホスホリラーゼキナーゼ 肝臓 正常 X染色体ホスホリラーゼキナーゼ欠損症    
IX ホスホリラーゼキナーゼ 全器官 正常   childhoog  
0 グリコーゲンシンターゼ 肝臓 正常だが少量      


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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2015/04/20 20:17:52」(JST)

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和文文献

  • 症例 糖原病1型に合併した肝内胆管癌の1例
  • 北尾 梓,蒲田 敏文,小林 聡 [他]
  • 臨床放射線 56(9), 1112-1116, 2011-09
  • NAID 40018978082
  • 糖原病
  • 杉江 秀夫
  • 日本内科学会雑誌 100(5), 1213-1219, 2011-05-10
  • NAID 10029097029
  • 肝腫大,脾腫 (乳幼児診療AtoZ) -- (乳幼児における症状・症候--診察所見を中心とした診断へのアプローチ)
  • 62歳で血液透析を施行しえている糖原病I型(von Gierke 病)腎不全の1例
  • 小林 則善,佐藤 信之,島岡 哲太郎,谷本 光生,井尾 浩章,合田 朋仁,大澤 勲,濱田 千江子,堀越 哲,神谷 康司,富野 康日己
  • 日本透析医学会雑誌 = Journal of Japanese Society for Dialysis Therapy 44(2), 163-167, 2011-02-28
  • … 症を認め,糖原病I型と診断された.その後,徐々に腎機能障害が増悪し末期腎不全となった.ブドウ糖の持続的な供給による糖代謝の改善と透析の安定性から腹膜透析の導入を検討したが,肝腫瘍が認められ,腹膜透析の自己管理が困難と判断されたため血液透析を選択した.当初は血液透析施行中に低血糖を認めたが,毎回の補食により回避され,血液透析の経過は安定した.糖原病I型は,空腹 …
  • NAID 10029406061

関連リンク

糖原病(とうげんびょう、英: Glycogenosis, Glycogen storage disease)は、 グリコーゲン異化(分解)に必要な酵素の先天的異常により肝臓、筋肉などの組織に グリコーゲンが異常に蓄積する病気。糖原蓄積症とも呼ばれる。発育障害、肝腫大、 空腹時低血糖、 ...
糖原病。糖原病とはどんな病気か 糖原(グリコーゲン)は、脂肪と同様に体のなかの 貯蔵エネルギーのひとつであり、とくに肝臓と筋に多く蓄えられています。肝臓の糖原は 、空腹時にブドウ糖にまで分解されて血液中に放出され gooヘルスケア 家庭の医学。
糖原病2型(ポンぺ病)は、4万人に1人の割合で存在するといわれている先天代謝異常 症(生まれつき体内で物質の分解や合成がうまく行えない病気)の1つです。1932年、 オランダのポンぺ博士がこの病気の赤ちゃんについて発表したため、「ポンペ病」という ...

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macroglossia150筋生検分枝状 から 直線状 PAS陽性 グリコーゲン症状」糖原病2型(ポンペ病)とは


★リンクテーブル★
先読み解糖系」「グリコーゲン
国試過去問085B057
リンク元フォン・ギールケ病」「先天代謝異常症」「新生児低血糖症」「リソソーム病」「ぐにゃぐにゃ乳児
拡張検索糖原病VI型
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解糖系」

  [★]

glycolytic pathway
エムデン-マイヤーホフ経路 Embden-Meyerhof pathway
解糖TCA回路
  • CH(OH)-CH(OH)-C(OH)H-CH(OH)-C(CH2OH)H-O- グルコース (OHが↓↓↑↓↑)
  • CH(OH)-CH(OH)-C(OH)H-CH(OH)-C(CH2O-PO3)H-O- グルコース-6-リン酸 (OHが↓↓↑↓↑)
  • C(CH2OH)OH-C(OH)H-CH(OH)-C(CH2O-PO3)H-O- フルクトース-6-リン酸
  • C(CH2O-PO3)OH-C(OH)H-CH(OH)-C(CH2O-PO3)H-O- フルクトース-1,6-リン酸
glucose
↓-hexokinase/glucokinase(liver)
glucose 6-phosphate
↓-phosphohexose isomerase
fructose 6-phosphate
↓-phosphofructokinase
fructose 1,6-bisphosphate
↓-aldolase
glyceraldehyde 3-phosphate
↓-glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase
1,3-bisphosphoglycerate
↓-phosphoglycerate kinase →ATP
3-phosphoglycerate
↓-phosphoglyceate mutase
2-phosphoglycerate
↓-enolase
phosphoenolpyruvate
↓-pyruvate kinase → ATP
pyruvate
 -(pyruvate dehydrogenase)→acetyl-CoA
 -(pyruvate carboxylase)→oxaloacetate-(NADH+H+)→malate


解糖系の酵素 (first aid step1 2006 p.87, FASTEP1_87_酵素一覧.xls)

1 galactokinase キナーゼ  
2 galactose-1-phosphate uridyltransferase 転移酵素  
3 hexokinase/glucokinase キナーゼ  
4 glucose-6-phosphatase ホスファターゼ  
5 glucose-6-phosphate dehydrogenase 脱水素酵素  
6 transketolase    
7 phosphofructokinase キナーゼ  
8 fructose-1,6-bisphosphatase ホスファターゼ  
9 fructokinase キナーゼ フルクトキナーゼ
10 aldolase B   アルドラーゼ
11 pyruvate kinase キナーゼ ピルビン酸キナーゼ
12 pyruvate dehydrogenase 脱水素酵素 ピルビン酸デヒドロゲナーゼ
13 HMG-CoA reductase 還元酵素 HMG-CoA還元酵素
14 pyruvate carboxylase カルボキシラーゼ ピルビン酸カルボキシラーゼ
15 PEP carboxykinase キナーゼ PEPカルボキシキナーゼ
16 citrate synthase 合成酵素 クエン酸合成酵素
17 α-ketoglutarate dehydrogenase 脱水素酵素 α-ケトグルタミン酸脱水素酵素
18 ornithine transcarbamylase 転移酵素 オルニチンカルバモイルトランスフェラーゼ




グリコーゲン」

  [★]

glycogen
糖原、動物性澱粉 animal starchヘパチン hepatin
グルコース





085B057」

  [★]

  • a. (1)(2)(3)
  • b. (1)(2)(5)
  • c. (1)(4)(5)
  • d. (2)(3)(4)
  • e. (3)(4)(5)

フォン・ギールケ病」

  [★]

von Gierke disease, von Gierke's disease, Gierke disease、Gierke's disease
I型糖原病 type I glycogen storage disease糖原病I型 glycogen storage disease type I
グルコース-6-ホスファターゼ欠損症 グルコース-6-脱リン酸酵素欠損症 G6Pase欠損症 glucose-6-phosphatase deficiency
肝腎型糖原病 hepatorenal glycogenosis
糖原病
[show details]
  • first aid step1 2006 p.92,98
  • 糖原病Ia型、糖原病Ib型、糖原病Ic型をまとめて記述する

概念

  • 肝臓、腎臓、小腸粘膜のグルコース-6-ホスファターゼの欠損によりグリコーゲンが肝臓や腎臓に蓄積する
  • 肝型糖原病
  • グルコース-6-ホスファターゼ欠損によるグルコース産生障害、肝臓におけるグリコーゲンの貯留と低血糖

病態生理

  • 肝臓でグルコースを血中に送り出すときに働く最後の酵素で、欠損によりG6Pの濃度が高まり、肝臓と腎臓に大量のグリコーゲンが蓄積する(G6Pはglycogen synthaseを活性化する

病型と病因

  • 糖原病Ia型 = フォン・ギールケ病
  • グルコース-6-ホスファターゼの欠損
  • 糖原病Ib型
  • グルコース-6-リン酸トランスロカーゼの欠損
G-6-Paseの活性部位は小胞体の内腔面に存在する。G-6-Paseが機能するためには、基質であるG-6-Pが細胞質から小胞体内へ移動する必要がある。G-6-Pが小胞体膜を通過するのにひつような輸送系がグルコース-6-リン酸トランスロカーゼである。 (PED.330)
  • 糖原病Ic型
  • リン酸/ピロリン酸トランスロカーゼの欠損
  • 小胞体内で生成されたピロリン酸のリン酸への分解(ピロホスファターゼ活性)とリン酸の小胞体外への輸送障害

疫学

  • Ia型:80-90% (PED.330)
  • Ib型:10-20% (PED.330)

遺伝形式

病変形成&病理

症候

  • 低血糖発作、肝腫大、低身長
  • 新生児期に低血糖、乳酸アシドーシスがみられることがあるが、多くは3,4ヶ月で肝腫大により気づかれる。
  • 知能:重篤な低血糖発作を繰り返さない限り正常
  • 顔貌:人形様の丸い顔貌 doll-like faces with fat cheeks
  • 身長:低身長(short stature)
  • 四肢:体幹に比較して四肢が細い(relatively thin extremities)
  • 腹部:protuberant abdomen ← 肝腫大, 腎腫大。脾腫、心肥大なし。
  • 血液:
  • 血小板凝集能・接着能低下 → 鼻出血・挫傷
  • 高尿酸血症
  • 高脂血症:トリグリセリド・コレステロール・リン脂質上昇  ← de novo トリグリセリド合成が亢進(参考2)

Ia型

  • growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid(HIM.2458)

Ib型

  • as for Ia, with additional findings of neutropenia and neutrophil dysfunction(HIM.2458)

合併症

  • 思春期の遅延
  • 女性の場合、超音波検査でpolycystic ovariesが見られることがある。
  • 高尿酸血症による若年性の痛風、尿路結石
  • 高脂血症による膵炎、四肢伸側の黄色腫
  • 易骨折、osteopenia、橈骨骨密度低下、
  • 肝臓:20-30代で肝腺腫、出血。悪性化し肝臓癌となることも
  • 腎臓:20歳以上でタンパク尿が必発、高血圧症、腎結石、腎石灰化症、クレアチンクリアランス異常。腎臓透析、腎移植が必要になることも

検査

  • 好中球:(GSD Ibにおいてのみ)慢性/間欠性好中球減少(ほぼ必発)、好中球機能低下。 (参考2)
  • 血小板機能:低下
  • 血液生化学
  • 肝酵素は正常(liver enzymes are usually normal.)
  • 乳酸、ピルビン酸、トリグリセリド、脂肪酸、コレステロール、リン脂質、尿酸、ALT、ASTが高値 (PED.330)
  • 乳酸、ピルビン酸高値:肝臓で血中に放出できなかったG6Pは解糖系の下流に進み、血中ピルビン酸上昇、過剰のピルビン酸から乳酸が産生される。また、アセチルCoAの蓄積により、脂肪酸、コレステロールが増加する。

治療

予後

予防

USMLE

  • Q book p.138 28

参考

  • 1. 写真
[display]http://img.medscape.com/pi/emed/ckb/dermatology/1048885-1116574-1802.jpg
[display]http://img.medscape.com/pi/emed/ckb/dermatology/1048885-1116574-1840.jpg
  • 2. [charged] Glucose-6-phosphatase deficiency (glycogen storage disease I, von Gierke disease) - uptpdate [1]



先天代謝異常症」

  [★]

inborn error of metabolism, inborn errors of metabolism
先天性代謝異常症
先天性代謝異常
先天代謝異常症先天性代謝異常先天性代謝疾患先天代謝異常metabolic disease
  • 「先天代謝異常症」と「先天性代謝異常症」は同じ意味?
[show details]


代表的な先天性代謝異常症の症状

症状 疾患
特異的な顔貌 ムコ多糖症
糖蛋白代謝異常症
皮膚の異常 白皮症
チロシン血症II型
Fabry病
毛髪の異常 Menkes病
アルギニノコハク酸尿症
フェニルケトン尿症
角膜混濁、白内障など ムコ多糖症
ガラクトース血症
チロシン血症II型
水晶体脱臼 ホモシスチン尿症
cherry-red spot リピドーシス
糖蛋白代謝異常症
肝腫脾腫 糖原病
ガラクトース血症
Wilson病
リソソーム病
骨異常 ホモシスチン尿症
リソソーム病
退行現象 リソソーム病
自傷行為 Lesch-Nyhan症候群
反復する嘔吐 尿素サイクル代謝異常症
有機酸血症
持続する下痢 乳糖不耐症
Wolman病
筋症状 筋型糖原病
脂肪酸代謝異常症

代表的な先天性代謝異常症の検査所見

検査 疾患 所見
尿 メープルシロップ尿症 異臭
有機酸尿症
シスチン尿症 腎結石
Lesch-Nyhan症候群
白血球 リソソーム病 空胞化、異染性顆粒
生化学 糖原病 低血糖
有機酸・脂肪酸代謝異常症
尿素サイクル・有機酸代謝異常症 アンモニア↑
有機酸血症 代謝性アシドーシス
肝臓 糖原病IV型 肝硬変
ガラクトース血症
Wilson病
腎臓 ガラクトース血症 腎不全
チロシン血症
脊髄液 高尿酸血症 乳酸↑
異染性白質ジストロフィー 蛋白↑
Krabbe病

参考

[display]http://www.jc-metabolomics.com/index.html




新生児低血糖症」

  [★]

neonatal hypoglycemia, hypoglycemia of the newborn
hypoglycemia neonatorum

概念

  • 新生児の血糖値が下記にあてはまる場合。
  • 生後72時間以内:低出生体重児で20mg/dl以下、成熟児で30mg/dl以下
  • 72時間以後  :体重に関係なく40mg/dl以下
  • 正常な児では出生直後に血糖値80-100mg/dlを示す。
  • 臨床的には全血血糖値が40mg/dL未満で処置を開始。最近は60mg/dL未満で治療を開始する施設もある。

原因

SPE.127
  • 一過性
  • 糖貯蔵・供給不足
  • 糖利用増大

症状

SPE.128
  • けいれん、易刺激性(振戦)、異常啼泣(甲高い鳴き声 high-pitched cry)、嗜眠、筋緊張低下、哺乳力低下、嘔吐、無呼吸発作チアノーゼ、活動性低下、徐脈、心停止
→ 成人で見られる頻脈とか発汗は見られないみたい。自律神経が十分に発達していないせい?
|-矛盾している?
SPE.210
  • 定義:血糖40mg/dLの児(SPE.210)。(成熟新生児)生後72時間以内30mg/dL以下、以降40mg/dL以下(QB.O-105)。
  • 血糖40mg/dLの児を治療対象。40-50mg/dLは要注意 (SPE.210)
  • 症状:初期には交感神経亢進による症状(不安、苦悶、発汗、心悸亢進、顔面蒼白、振戦、脱力、空腹感、嘔気・嘔吐)、進行すると中枢神経症状(頭痛、めまい、視力障害、複視、構音障害、失語症、健忘症、集中力低下、運動失調、片麻痺、知覚障害、傾眠、嗜眠、昏睡、除脳硬直) (SPE.210)

脈拍数について

参考1に記載無し。

参考

  • 1. [charged]Neonatal hypoglycemia - uptodate[2]



リソソーム病」

  [★]

lysosomal storage disease, lysosomal disease
リソソーム蓄積症リソゾーム病ライソソーム病ハリソン病 Harrison disease
糖原病
[show details]


分類 疾患 酵素欠損 主要蓄積代謝産物
糖原貯蔵病 II型糖原病, ポンペ病 グルコシダーゼ グリコーゲン
スフィンゴリピド貯蔵病 GM1ガングリオシドーシス GM1ガングリオシドβ-ガラクトシダーゼ GM1ガングリオシド
GM2ガングリオシドーシス, テイ-サックス病 ヘキソサミニダーゼA GM2ガングリオシド
スルファチド ゴーシェ病 グルコセレブロシダーゼ グルコセレブロシド
ニーマン・ピック病 スフィンゴミエリナーゼ スフィンゴミエリン
ムコ多糖貯蔵病 MPS I H L-イズロニダーゼ ヘパラン硫酸デルマタン硫酸
MPS II, ハンター症候群 L-イズロノスルフェートスルファターゼ ヘパラン硫酸デルマタン硫酸
糖タンパク貯蔵病   糖タンパク質のオリゴサッカライド  


ぐにゃぐにゃ乳児」

  [★]

floppy infant
フロッピーインファント筋緊張低下児
[show details]


分類

病因による

筋力低下の有無による

筋緊張低下
筋力低下
  脊髄性筋萎縮症1型
(ウェルドニッヒ・ホフマン病)
ダウン症候群
先天性ミオパチー 脳性麻痺
糖原病 プラダー・ウィリ症候群
進行性筋ジストロフィー エーラス・ダンロス症候群
筋強直性ジストロフィー マルファン症候群
重症筋無力症 クレチン症
(先天性甲状腺機能低下症)
周期性四肢麻痺  



糖原病VI型」

  [★]

type VI glycogen storage diseaseglycogen storage disease type VI, glycogenosis type VI
肝ホスホリラーゼ欠損性糖原病 hepatophosphorylase deficiency glycogenosisエール病 Hers disease肝型グリコーゲンホスホリラーゼ欠損症 liver glycogen phosphorylase deficiency
6型糖原貯蔵障害、糖原病6型
糖原病



病」

  [★]

diseasesickness
疾病不調病害病気疾患




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