神経線維腫症2型

出典: meddic

neurofibromatosis type 2 NF2, neurofibromatosis type II NF II, neurofibromatosis 2
神経線維腫症II型
神経線維腫症1型 neurofibromatosis type 1 NF1


概念

  • 中枢神経系良性腫瘍
  • 両側の聴神経線維腫を伴う → 聴神経線維腫症

病因

遺伝

疫学

  • 5-10万人に1人

症状

難聴、めまい、平衡覚の異常

合併症

診断

検査

治療

診断基準(NIH)

以下の1つ以上を満たす。

予後

  • 予後不良。



Wikipedia preview

出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2013/04/02 20:37:11」(JST)

wiki ja

[Wiki ja表示]

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

和文文献

  • 神経線維腫症2型NF-2
  • 禹 潤,阿部 修,佐瀬 航,上條 崇裕,相澤 拓也,雫石 崇,坂口 雅州,菊田 潤子,前林 俊也,矢野 希世志,原留 弘樹,阿部 克己
  • 日大醫學雜誌 71(2), 113-115, 2012-04-01
  • NAID 10030565797
  • 先天性血管拡張性大理石様皮斑,Klippel-Trenaunay症候群,Sturge-Weber症候群,神経線維腫症2型,Schwannomatosis,McCune-Albright症候群,母斑性基底細胞癌症候群,および神経線維腫症1型の結節状蔓状神経線維腫に対する対応補遺 (第110回日本皮膚科学会総会 : 世界に貢献する日本の皮膚科) -- (教育講演 母斑症,血管腫)
  • 倉持 朗
  • 日本皮膚科学会雑誌 121(13), 2768-2804, 2011-12
  • NAID 40019086005
  • 神経線維腫症2型の聴力経過について
  • 和田 哲郎,中山 雅博,阪口 真沙子,廣瀬 由紀,星野 朝文,上前泊 功,飛田 忠道,辻 茂希,田渕 経司,大久保 英樹,原 晃
  • Audiology Japan 53(5), 377-378, 2010-10-15
  • NAID 10029001291

関連リンク

また、親・子供・兄弟姉妹のいずれかに神経線維腫症Ⅱ型の方がおられ、本人に(1) 片側性の聴神経腫瘍、または(2)神経鞘腫・髄 ... 神経線維腫症Ⅱ型の責任遺伝子は第 22染色体長腕に存在し、この遺伝子が作り出す蛋白質はMerlinと名付けられています。
神経線維腫症Ⅱ型(NF2, neurofibromatosis type 2)は、両側性に発生する聴神経鞘 腫(前庭神経鞘腫)を主徴とし、その他の神経系腫瘍(脳および脊髄神経鞘腫、髄膜腫、 脊髄上衣腫)や皮膚病変(皮下や皮内の神経鞘腫、カフェ・オ・レ斑)、眼病変(若年性 ...
神経線維腫症には大きく分けて1と2の二つのタイプがあります。神経線維腫症Ⅰ型と 神経線維腫症Ⅱ型と呼ばれる二つのタイプです。神経線維腫症Ⅰ型は神経線維腫と 呼ばれる腫瘍(できもの)や色素斑(しみ)など皮膚症状が強く、神経線維腫症Ⅱ型は 両側 ...
サイレント・カフェ> 以前ご紹介しました、耳の聴こえないスタッフが接客する「サイレント ・カフェ」が吉祥に移転して再スタートしています。 利用客とのコミュニケーションは、 イラストの描かれたマグネット・カードや筆談、手話を使う。主要商品のバナナミルクは、 ...

関連画像

hira33320090710nf1神経線維腫症2型 NF-2にできる 図11. 皮膚の神経線維腫http://plaza.umin.ac.jp/amor/images/abi_1 owlnf診断は、神経線維腫症1型です 神経線維腫症I型


★リンクテーブル★
先読み神経線維腫症1型」「NF1」「neurofibromatosis type 1
リンク元神経皮膚症候群」「内耳神経」「母斑」「神経鞘腫」「常染色体優性遺伝病
拡張検索神経線維腫症2型遺伝子
関連記事神経線維腫症」「神経」「神経線維腫」「」「神経線維

神経線維腫症1型」

  [★]

neurofibromatosis type 1, NF1
フォン・レックリングハウゼン病, (国試)von Recklinghausen病, von Recklinghausen's disease, von Recklinghausen disease皮膚弛緩症
神経線維腫症
[show details]


概念

病因

  • NF1の変異。17q11.2に座乗。ニューロフィブロミンをコード。rasに関係する系を抑制する癌抑制遺伝子。

遺伝

疫学

  • 3000出生に1人
  • 60-70%が孤発例

病変形成&病理

症状

皮膚症状

骨症状

  • 脊柱や胸郭の変形。四肢骨の変形。約半数の症例で見られる。

眼症状

中枢神経

精神症状

  • てんかん発作、精神遅滞

合併症

  • 骨腫瘍、白血病

診断

  • 長径1.5cm以上のカフェオレ斑が6個以上存在すること

診断基準(NIH)

◎以下の所見のうち、2つ以上を有すること.

  • 1. 5mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期前)。15mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期後)
  • 2. 2つ以上の神経線維腫か、末梢神経内に1つ以上の神経線維腫
  • 3. 腋窩あるいは鼠径部の色素斑
  • 4. 眼窩内の神経線維腫
  • 5. 2個以上のLisch結節
  • 6. 骨の異常
  • 7. NF1の家族歴

検査

治療

  • カフェオレ斑:レーザー治療、皮膚剥削術
  • 神経線維腫:外科切除

予後

  • 生命予後は良好

参考

  • 1. NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I; NF1
[display]http://omim.org/entry/162200


NF1」

  [★]

neurofibromatosis type 1


neurofibromatosis type 1」

  [★]

神経線維腫症1型

neurofibromatosis 1、neurofibromatosis I、neurofibromatosis type Itype 1 neurofibromatosis、type I neurofibromatosis、von Recklinghausen diseasevon Recklinghausen's diseaseWatson syndrome


神経皮膚症候群」

  [★]

neurocutaneous syndromeneurocutaneous disorder
母斑症 phakomatosis
  • 外胚葉異常により皮膚母斑や神経腫瘍を生じる先天性疾患



内耳神経」

  [★]

vestibulocochlear nerve (N)
nervus vestibulocochlearis
第8脳神経 eighth cranial nerve CN VIII
脳神経内耳道 internal auditory meatus


  • 橋の底部から脳幹の外に出る
一般感覚性 臓性感覚性 特殊感覚性 体性運動性 臓性運動性 鰓弓運動性 神経細胞(中枢神経外) 神経細胞(中脳) 神経細胞(橋) 神経細胞(延髄) 神経細胞(脊髄) ○-< 節後ニューロン 頭蓋からの出口 分布と機能
          膝神経節           内耳道、顔神経管、茎乳突孔 外耳道の皮膚の感覚
          膝神経節           舌の2/3,口腔底、口蓋の味覚
                  翼口神経節、顎下神経節 副交感神経:顎下腺、舌下腺、涙腺、鼻と口蓋の腺
                    支配筋:顔の表情筋、中耳のアブミ骨、茎突舌骨筋、顎二腹筋の後腹


臨床関連


母斑」

  [★]

nevus, birthmark
naevus
あざ

定義

  • 遺伝的ないし胎生的素因に基づき、生涯のさまざまな時期に発現し、きわめて徐々に発育し、皮膚の色調あるいは形の異常を主体とする限局性の皮膚の奇形

分類

由来による分類

  • A. メラノサイト系母斑(神経堤由来):
  • B. 上皮細胞系母斑
  • C. 間葉細胞系母斑

母斑

通常型
特殊型
  • D. 皮膚の色素異常を伴うその他の母斑

神経皮膚症候群



神経鞘腫」

  [★]

neurinoma, neurilemoma
シュワン細胞腫 Schwannomaシュワン腫
脳腫瘍

概念

  • 良性腫瘍
  • 原発性脳腫瘍全体の10%
  • 神経鞘腫の約90%はCN VIII原発(聴神経鞘腫)。その中でも前庭神経に由来するものが多い。

疫学

  • 30-60歳に好発
  • 男女比=1:1.3-1.5
  • 前庭神経(神経鞘腫の90%を占める)>三叉神経>舌咽・迷走・副神経、顔面神経、舌下神経、滑車神経

遺伝性

  • 基本的にない。両側前庭神経鞘腫が見られる神経線維腫症2型(原因遺伝子マーリン)においては、常染色体優性遺伝である。

病理

  • 薄い皮膜
  • 柔らかい
  • 黄白色、赤褐色で易出血性。
  • Antoni A型とAntoni B型が混在

症状

  • 1. 初発症状:難聴(言語識別能の低下、高音域での聴力低下)、耳鳴り。15%の症例で突発性難聴で初発。5%の症例でめまいで初発。
  • 2. 進展して三叉神経を障害:角膜反射の消失。顔面神経は障害されにくい。
  • 3. 進展して小脳、脳幹を障害:四肢の運動失調、歩行障害
  • 4. 進展して第4脳室の閉塞、テント切痕部での髄液の通過障害:水頭症による頭蓋内圧亢進症状。
  • 5. 下方に進展した場合:舌咽神経、迷走神経などの下位脳神経障害:嚥下障害

検査

  • 温度眼振検査
  • 聴力検査
  • 純音聴力検査、語音明瞭土建鎖
  • 聴性誘発脳幹反応(ABR)

画像検査

  • MRI
  • T1:低信号
  • T2:高信号
  • Gd造影:均一に強く造影



常染色体優性遺伝病」

  [★]

autosomal dominant disease, autosomal dominant disorder
常染色体優性遺伝疾患
常染色体劣性遺伝病


autosomal-dominant diseases (first aid step p.108)

男性の年齢と孤発性常染色体優性遺伝病

HIM.2319


神経線維腫症2型遺伝子」

  [★]

neurofibromatosis 2 geneNF2 gene
NF2遺伝子

神経線維腫症」

  [★]

neurofibromatosis, NF
多発性神経線維腫
  NF1, 神経線維腫症1型 NF2, 神経線維腫症2型
von Recklinghausen病
遺伝形式 常染色体優性遺伝 常染色体優性遺伝
病因 NF I(17q11.2)
 孤発性の突然変異が約半数
NF II(22q12.2)
 孤発性の突然変異が約半数
特徴 カフェオレ斑
神経線維腫
神経病変:深部の末梢神経に神経線維腫が多発。中枢神経系に視神経膠腫・脳脊髄のグリオーマ。精神発達遅滞・てんかん(10-20%の症例)
虹彩結節:Lisch noduleという過誤腫
骨片か:長管骨の過成長・脊柱の変形。頭蓋の骨欠損。蝶形骨の形成不全
カフェオレ斑はFN IIより軽度
10-20歳代で発症
頭蓋・脊椎管内の神経鞘腫、髄膜腫 多い やや多い
診断基準 以下の所見のうち、2つ以上を有すること。
 1. 5mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期前)。15 mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期後)
 2. 2つ以上の神経線維腫か、末梢神経内に1つ以上の神経線維腫
 3. 腋窩あるいは鼠径部の色素斑
 4. 眼窩内の神経線維腫
 5. 2個以上のLisch結節
 6. 骨の異常
 7. NF-1 の家族歴
 1. CT かMRI での診断で認めた両側聴神経の腫瘍
 2. NF-2の家族歴があり、本人が一側性の聴神経腫瘍を有するか、神経線維腫、髄膜腫、神経膠腫、神経鞘腫、若年性白内障のうち2つを有してい
ること。

概念

  • von Recklinghausenにより1882年に名づけられた病気で、多発性の神経線維腫と皮膚の色素沈着(カフェオレ斑)を特徴とする常染色体の優性の遺伝的疾患

遺伝形式



神経」

  [★]

nerve
nervus
ニューロン


解剖で分類

情報で分類

機能で分類


神経線維腫」

  [★]

neurofibroma
線維神経腫神経線維腫症
[[]]

概念

  • 良性腫瘍
  • 組織学的な由来
  • 神経内膜や神経上膜を形成する線維芽細胞
  • 神経周膜を形成する神経周囲細胞

分類

  • 神経線維腫症1型
  • 神経線維腫症2型merlinの遺伝子変異による常染色体優性遺伝。両側超神経鞘腫を起こす。



型」

  [★]

機序形式形成形態種類パターンパターン形成品種編成方法モード様式タイプ標本タイプフォーム成立形づくる
原型


神経線維」

  [★]

nerve fiber, nerve fibre
軸索 axon
神経神経線維の分類





★コメント★

[メモ入力エリア]
※コメント5000文字まで
ニックネーム:
コメント:




表示
個人用ツール


  meddic.jp

リンク
連絡