点頭てんかん

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ウエスト症候群

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和文文献

  • 点頭てんかんの治療の諸問題
  • 小国 弘量,須貝 研司
  • 脳と発達 42(2), 144-146, 2010-03-01
  • NAID 10026528286
  • 症例 ACTH少量週1回長期投与により脳波異常が改善したDown症候群に伴う点頭てんかんの女児例
  • 瀬島 斉,中嶋 滋記,束本 和紀 [他]
  • 臨床脳波 52(7), 412-415, 2010-07
  • NAID 40017210928
  • 臨床・研究 West症候群(点頭てんかん)の臨床疫学的検討--島根大学小児科15年間の経験から
  • 瀬島 斉,美根 潤,岸 和子 [他]
  • 島根医学 30(1), 27-32, 2010-03
  • NAID 40017088247

関連リンク

点頭てんかん(てんとうてんかん)は、てんかん(てんかん症候群)の一種。West症候群 (ウェスト症候群、ウエスト症候群)とほぼ同義語に用いられている。ICD-10(疾病分類 )ではG404。日本国内では、比較的「ウエスト症候群」が使われるため、 ...
gooヘルスケア 家庭の医学。点頭てんかん。どんな病気か 生後4カ月~1歳ころの小児 に発症する予後不良のてんかんです。1841年、ウエストという医師が彼自身の息子の 病状と経過を報告したのが最初で、ウエスト症候群とも呼ばれます。

関連画像

点頭てんかん ・ Epileptic spasms先生と一緒に大きい滑り台を hqdefault.jpgtenkan10.gifhttp://img.7netshopping.jp/bks/images/i0 点頭てんかんの画像 p1_20


★リンクテーブル★
先読みウエスト症候群
国試過去問102I051」「101F057」「096B043」「101F059」「091B074」「077B020
リンク元21トリソミー」「異常脳波」「てんかん発作」「ヒプスアリスミア」「アイカルディ症候群
関連記事てんかん」「

ウエスト症候群」

  [★]

West syndrome
ウェスト症候群、(英)infantile spasm IS、(ラ)spasmus nutans
(国試)West症候群点頭痙攣 salaam spasmus
てんかんLennox-Gastaut症候群点頭発作ヒプスアリスミア hypsarrhythmia
[show details]

概念

  • 群発する短い筋収縮からなるスパズム、ヒプスアリスミアを特徴とするてんかん症候群
  • 首をコックリするてんかん発作の一種
  • 大部分の症例に精神発達遅滞がみられ、約半分の症例に先天性奇形、脳性小児麻痺などを重篤な基礎疾患を有する

疫学

  • 生後4-6か月の間に発症、2歳までには発症。3-8ヶ月に発症(PED.1426)

症状

発作は群発する

3主徴

  • 1. 点頭発作(腕と脚が両側性に外転伸展し首と体幹が突然屈曲する発作で、突然の首の屈曲が礼拝のお辞儀を連想させる)
  • 2. ヒプスアリスミア(不規則で高振幅の多焦点性の棘徐波からなる脳波パターン) ← 発作間欠期に1-7Hzの高振幅徐波を背景に棘波、鋭波が多巣性に出現する(NHB.196)。
  • 3. 精神発達遅滞

病型

  • 症候性
  • 脳形成異常、胎内感染、周産期脳障害、結節性硬化症、先天代謝異常、生後の脳障害など(PED.1426)
  • 潜因性(特発性)

治療

  • 日本ではビタミンB1が第一選択、ベンゾジアゼピン系薬、ACTH、バルプロ酸が第二選択、ACTHが第三選択として用いらている。(PED.1426)  ←  おかしくない?
  • 欧米ではACTHが治療の主流である。 (参考1)

予後

症例

  • 6ヶ月の乳児。首はまだ据わっておらず、2週間前から眠くなると頭部を前屈し、上下肢を挙上して、痙攣するようになった。発作が始まってからは、あやしても笑わない。脳波検査ではhypsarrhythmiaも認めた。

参考

  • 1. [charged] Management and prognosis of infantile spasms - uptodate [1]
  • 2. ウエスト症候群の診断・治療ガイドライン
[display]http://square.umin.ac.jp/jes/pdf/uest-guide.pdf


  • 頚の前屈 1:07~ 軽度の前屈は散発
  • 上下肢を動かしているだけのように見えるが

国試


102I051」

  [★]

  • 10歳の男児。異常な発作を何度か起こしたため母親に伴われて来院した。数か月前から、急に視線が固定し口をもぐもぐと動かし、無目的に服のボタンをまさぐった。部屋の中を歩き回ったりする発作が数回起こっている。しばらくすると回復するが、発作のことは全く覚えていない。神経学的所見に異常を認めない。
  • 診断はどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 102I050]←[国試_102]→[102I052

101F057」

  [★]

[正答]


※国試ナビ4※ 101F056]←[国試_101]→[101F058

096B043」

  [★]

  • 病態と脳波所見の組合せで誤っているのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 096B042]←[国試_096]→[096B044

101F059」

  [★]

  • West症候群(点頭てんかん)について正しいのはどれか。
  • a. 生後3か月以内に好発する。
  • b. 発作は発熱時に多い。
  • c. 発作は群発する。
  • d. 脳波で3Hz棘徐波を認める。
  • e. 精神発達は正常である。
[正答]


※国試ナビ4※ 101F058]←[国試_101]→[101F060

091B074」

  [★]

  • 神経疾患と脳波所見との組み合わせで正しいのはどれか
  • a. (1)(2)(3)
  • b. (1)(2)(5)
  • c. (1)(4)(5)
  • d. (2)(3)(4)
  • e. (3)(4)(5)

077B020」

  [★]

  • 小児のてんかんについて正しいのはどれか。全て選べ

21トリソミー」

  [★]

trisomy 21
ダウン症候群 Down症候群 Down syndrome Down's syndromeトリソミー2121番染色体トリソミー 21-トリソミー trisomie 21 autosomale、trisomy G syndrome、蒙古人症 蒙古症 mongolismus モンゴリスムス
染色体核型トリソミー
[show details]

疫学

  • 母体の年齢と関係がある。
  • 20-25歳:1/1600
  • 25-30歳:1/870
  • 30-35歳:1/300

病因

  • 21番染色体が3コピーになる21トリソミーが基本病態。大多数は自然発生する。3種類の核型が存在する。
  • 1.標準型 95% 21番染色体が1本多く、全体が47本となる。
  • 2.転座型  4% 14あるいは21番染色体にRobertson転座する。
  • 3.モザイク型  1% 正常細胞とトリソミー細胞が混在する。

ロバートソン転座による14q,21qを有する21trisomy保因者

  • 13,14,15,,21,22は短腕が短くrRNAしかコードされていないので、これらの染色体の間でロバートソン転座により短腕が失われても問題が起きにくい。ロバートソン転座により染色体が45本になっている人は1000人に1人の割合で存在する。(参考1)
  • 14番と21番染色体でロバートソン転座が起きたとすると、核型はder(14;21)(q10;q10)と表記される。この場合染色体は、14番染色体、21番染色体、der(14;21)(q10;q10)の3本を有することになる。配偶子が減数分裂の際に作られるとき、6つの組み合わせができるという。すなわち、1本のみ( 14, 21, der(14;21)(q10;q10) )の場合および2本( 14+21, der(14;21)(q10;q10) + 14, der(14;21)(q10;q10) + 21 )の場合ができる。このうち、14, 21, der(14;21) + 14 の場合は受精後にモノソミーが生じることになり致死的である。14+21、der(14;21)(q10;q10)の場合は正常となる。問題はder(14;21)(q10;q10) + 21の場合であり、この場合受精後に21の長腕が3つ存在することになりダウン症候群を発症しうる。
  • 転座型ダウン症候群の場合、同胞発生するリスクがある。経験的な危険率は母が保因者の場合10-15%、父親が保因者の場合は2%である。(参考1)

形態

特有な顔貌

  • 眼裂斜上
  • 内眼角贅皮
  • 両眼間解離、耳介低位
  • 鼻根部平坦(鞍鼻)
  • 手掌の猿線

合併症

  • 1. 先天的心疾患
出現頻度:約50% ←特徴
肺高血圧症が合併
動脈管開存症もありうる
  • 2. 消化器奇形
  • 3. 血液疾患
  • transient abnormal myelopoiesis(類白血病反応)
  • 生下時末梢血に芽球細胞が見られる。症状はM7と同じ。2割以下で白血病を引き起こす。
  • blast cell, LDH, WBCが高値であるが2-6ヶ月で正常となる。
  • 4. 筋骨格系:環軸椎亜脱臼(20-30%の例。呼吸障害につながる)
  • 5. 内分泌:甲状腺機能低下症(1/3の例で自己抗体を有する)
  • 6. 耳鼻咽喉:内耳炎。種々の程度の中耳・内耳奇形。聴力障害(40-75%)。
  • 7. 眼:屈折異常(約60%)、白内障斜視眼振睫毛内反症、視神経異常
  • 8. 神経:てんかん(5-10%の例。点頭てんかんが多い)
  • 9. 易感染性:原因不明
  • 10. 成長発達:軽度~中等度の精神遅滞。学童期に肥満。身長は145(♂),141cm(♀)


参考

  • 1. [charged]Chromosomal translocations, deletions, and inversions - uptodate [2]
  • 2. DOWN SYNDROME
[display]http://omim.org/entry/190685
  • 3. [charged] ダウン症の臨床的特徴および診断 - uptodate [3]



異常脳波」

  [★]

abnormal electroencephalogram
脳波


異常脳波

  • 1. 基礎律動の異常
  • 1. 速波化:β波やα波が多い状態:向精神薬服薬時、甲状腺機能亢進症、クッシング症候群など
  • 2. 徐波化:δ波とθ波が多い状態:意識障害や代謝障害、脳腫瘍、脳血管障害など
  • 3. 左右差:左右で異なる周波数を認める状態:大脳の片方に異常がある場合は左右差を認めることがある。
  • 2. 突発波
  • 1. 棘波 spike:70ms未満で先鋭な波形
  • 2. 鋭波 sharp wave:70ms以上で先鋭な波形

http://www.fujimoto.or.jp/tip-medicine/lecture-77/index.php, LAB. 1716

  • 非突発性異常脳波(基礎律動の異常)
  • 振幅の増減、左右差、徐波の出現
  • 突発性異常脳波
  • 周期性放電
  • 抑圧-群発交代:無酸素脳症、エーテルやサイクロプロパンなどの麻酔時、バルビツレートなどの薬物中毒
  • 周期性片側性てんかん様発作、周期性一側性てんかん様放電 PLED:脳血管障害、代謝性・中毒性疾患
  • 両側独立性周期性一側性てんかん様放電 BIPLED:無酸素脳症、中毒性脳症、脳炎
  • 三相性波肝性昏睡

プリント


てんかん発作」

  [★]

seisure, epileptic stroke, epileptic seizure
てんかん epilepsy

分類

新規発生したてんかん発作の原因

ICU.805-806
  • 薬物中毒(テオフィリンなど)
  • 薬物からの離脱(アルコールなど)
  • 感染症(髄膜炎、膿瘍など)
  • 頭部外傷
  • 虚血障害(虚血あるいはびまん性)
  • 占拠性病変(腫瘍あるいは血腫)
  • 代謝性障害(肝性脳症、尿毒症性脳症、敗血症、低血糖、低ナトリウム血症、低カルシウム血症など)

合併症

ICU.805-806
  • 全身性てんかん発作の場合:高血圧、乳酸アシドーシス、高体温、呼吸障害、誤嚥、肺水腫、横紋筋融解、自傷、不可逆性の神経学的障害(30分間以上てんかん発作が持続した場合)

国試



ヒプスアリスミア」

  [★]

hypsarrhythmia
ヒプサリスミアヒプサリズミア
点頭てんかん = West症候群

概念

  • 点頭てんかんに特徴的な高振幅律動性の異常脳波
  • 脳波の同期性の乱れた不規則高電位棘徐波をいう。

参考

  • 1.
http://ameblo.jp/mitsuissa324/entry-10238999972.html
  • 2. EEG
[display]http://www.meddean.luc.edu/lumen/MedEd/pedneuro/graphics/hyps_lg.jpg
  • 3. EEG
[display]http://vanumu.com/wp-content/uploads/2009/03/image48.png



アイカルディ症候群」

  [★]

Aicardi syndrome
Aicardi症候群
難治てんかん


  • 女児に多い
  • 点頭てんかん、網脈絡膜異常、脳梁欠損が主徴
  • 重度の精神遅滞を伴う。
  • その他、小眼球脊椎奇形、脳回形成異常、異所性灰白質を合併することがある。
  • 悪性腫瘍も合併しやすい


てんかん」

  [★]

epilepsy
epilepsia
癲癇
抗てんかん薬てんかん発作 seizure

091009 III

大脳灰白質神経細胞の過剰で無秩序な電気的発射による
  • 種々の病因によってもたらされる慢性の脳疾患

WHOの定義

  • さまざまな原因で起こる慢性の脳疾患で、大脳神経細胞の過剰な放電からくる繰り返す発作(てんかん発作)を主な徴候とし、多種多様な臨床及び検査所見を伴う

分類

  • 1. 運動徴候を有するもの
  • 2. 知覚症状を有するもの
  • 3. 自律神経症状ないし徴候を有するもの
  • 4. 精神症状を有するもの
  • 1. 単純部分発作に意識の障害が続く
  • a. 単純部分発作で発症し、意識障害が次に続く
  • b. 自動症を伴う
  • 2. 意識障害で発症
  • a. 意識障害のみを伴う
  • b. 自動症を伴う
  • 1. 単純部分発作で全身発作に進展
  • 2. 複雑郡分発作で全身発作に進展
  • 3. 単純部分発作で複雑部分発作、全身発作へと進展
  • 未分類てんかん発作 unclassified seizure

てんかん、てんかん症候群および発作性関連疾患の分類(1989) (PED.1424)

  • 1. 局在関連性てんかんおよび症候群
  • 1-1. 特発性
  • 1-2. 症候性
  • 1-3.
  • 2. 全般性てんかん及び症候群
  • 2-1. 特発性
  • 2-2. 潜因性あるいは症候性
  • 2-3.
  • 3. 焦点性か全般性かを決定できないてんかん及び症候群
  • 3-1. 全般発作と症候発作を併有するてんかん

単純化

  • 特発性:原因不明
  • 特発性全般性てんかん
  • 特発性局所関連性てんかん:大脳の特定の位置に焦点がある
  • 症候性:先行疾患あり
  • 症候性全般性てんかん
  • 症候性局所関連性てんかん:大脳の特定の位置に焦点がある

疫学

  • 200人に1人 (0.5%)
  • 人口1000対3-10(0.3-1.0%) (PSY.376)
  • 小児期~思春期、老年期(60歳以降)に好発

病因

  • 遺伝的素因、周産期異常、炎症、腫瘍、外傷など
  • 乳児(0-2歳)、幼児(2-10歳)
出産障害(酸素不足)、先天性異常、熱性血栓症
  • 成人
外傷、腫瘍
  • GABA作動性ニューロンなどの抑制性のニューロンは損傷を受けやすい→ニューロンの過剰興奮につながる

症状

  • 発作前症状
  • 発作症状
  • 発作後症状:
post ictal state:もうろうとした状態。
postictal psychosis:発作後精神病はてんかんの発作後に幻覚妄想状態が出現するものであり、数時間から数日の経過で消退する。
  • 発作間欠期症状
  • 慢性経過のてんかんで幻覚妄想状態が出現しうる、らしい。

診断

  • てんかん発作→バイタルサインの確認→医療面接→身体所見・神経学的所見

医療面接

病歴の問診

てんかん治療ガイドライン2010
  • 発作の頻度
  • 発作の状況と誘因(光過敏性など)
  • 発作の前および発作中の症状(身体的,精神的症候および意識障害)
  • 症状の持続
  • 発作に引き続く症状
  • 外傷,咬舌,尿失禁の有無
  • 発作後の頭痛と筋肉痛
  • 複数回の発作のある患者では初発年齢
  • 発作および発作型の変化・推移
  • 最終発作
  • 発作と覚醒・睡眠との関係

身体所見・神経学的所見

  • 1. 外傷、咬舌の有無
  • 2. 尿失禁の有無
  • 3. 意識レベル:発作時の意識の有無、post ictal state(発作後のもうろう状態)
  • 4. 眼位:眼球偏倚(皮質注視中枢が興奮することにより、病側と反対側を見つめる)
  • 5. 局所神経症状の有無

治療



頭」

  [★]

頭部




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