trisomy 21
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- chrosomal abnormality in which there is one more than the normal number of chromosomes in a cell
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English Journal
- The role of intracellular high-mobility group box 1 in the early activation of Kupffer cells and the development of Con A-induced acute liver failure.
- Yang Q, Liu Y, Shi Y, Zheng M, He J, Chen Z.SourceState Key Laboratory of Infectious Disease Diagnosis and Treatment, First Affiliated Hospital, Medical College, Zhejiang University, Zhejiang, PR China.
- Immunobiology.Immunobiology.2013 Oct;218(10):1284-92. doi: 10.1016/j.imbio.2013.04.011. Epub 2013 Apr 27.
- Acute liver failure (ALF) is a highly complex syndrome characterized by devastating activation of early activation of Kupffer cells (KCs) has been implicated in the pathogenesis of ALF. However, the factors regulating KC early activation are virtually unexplored. The aim of present study was to dete
- PMID 23706499
- Evidence that PICALM affects age at onset of Alzheimer's dementia in Down syndrome.
- Jones EL, Mok K, Hanney M, Harold D, Sims R, Williams J, Ballard C.SourceWolfson Centre for Age-Related Diseases, King's College London, London, UK. Electronic address: emma.3.jones@kcl.ac.uk.
- Neurobiology of aging.Neurobiol Aging.2013 Oct;34(10):2441.e1-5. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2013.03.018. Epub 2013 Apr 18.
- It is known that individuals with Down syndrome develop Alzheimer's disease with an early age at onset, although associated genetic risk factors have not been widely studied. We tested whether genes that increase the risk of late-onset Alzheimer's disease influence the age at onset in Down syndrome
- PMID 23601808
- Increased oxidative stress biomarkers in the saliva of Down syndrome patients.
- Komatsu T, Duckyoung Y, Ito A, Kurosawa K, Maehata Y, Kubodera T, Ikeda M, Lee MC.SourceDivision of Dentistry for Special Patients, Department of Clinical Care Medicine, Kanagawa Dental College, Yokosuka, Kanagawa, Japan.
- Archives of oral biology.Arch Oral Biol.2013 Sep;58(9):1246-50. doi: 10.1016/j.archoralbio.2013.03.017. Epub 2013 May 25.
- OBJECTIVE: The DNA oxidation byproduct 8-hydroxy-2'-deoxyguanosine (8-OHdG) is a well-known biomarker used to evaluate oxidative stress. We previously reported that the generation of reactive oxygen species (ROS) is increased in cultured gingival fibroblasts (GF) from patients with Down syndrome (DS
- PMID 23714170
Japanese Journal
- Molecular Approaches to the Treatment, Prophylaxis, and Diagnosis of Alzheimer's Disease: Tangle Formation, Amyloid-β, and Microglia in Alzheimer's Disease
- Takata Kazuyuki,Kitamura Yoshihisa
- Journal of pharmacological sciences 118(3), 331-337, 2012-03-20
- … Studies on responsible genes of familial AD and temporal patterns of pathological changes in brains of patients with Down's syndrome (Trisomy 21), who invariably develop neuropathology of AD, have suggested that A<I>β</I> …
- NAID 10030455494
- ヒルシュスプルング病に対するDuhamel変法(Z-shaped colorectal anastomosis)の長期成績 : アンケート調査による術後長期の排便状況
- 漆原 直人,福本 弘二,福澤 宏明 [他],杉山 彰英,渡辺 健太郎,光永 眞貴,草深 純一,三宅 啓,青葉 剛史,長谷川 史郎
- 日本小児外科学会雑誌 47(7), 1004-1009, 2011-12-20
- 【目的】ヒルシュスプルング病に対する自動縫合器を用いたDuhamel-Z吻合術の術後長期の排便状況を調査するために,患者・家族会を設立するとともに,アンケート調査を行った.【方法】1978〜2010年までに結腸までのヒルシュスプルング病123例にDuhamel-Z吻合(開腹99例,腹腔鏡下24例)を施行した.今回,術後2年以上経過し集団生活にはいる4歳以上の111例の排便状況についてアンケート調査 …
- NAID 110008896719
- ダウン症とは (ミニ特集 ダウン症--最近の話題)
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★リンクテーブル★
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- 妊娠初期の超音波検査で診断できるのはどれか。3つ選べ。
[正答]
※国試ナビ4※ ［112A014］←［国試_112］→［112A016］
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[正答]
※国試ナビ4※ ［105A006］←［国試_105］→［105A008］
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- 英
- trisomy 21
- 同
- ダウン症候群 Down症候群 Down syndrome Down's syndrome、トリソミー21、21番染色体トリソミー 21-トリソミー trisomie 21 autosomale、trisomy G syndrome、蒙古人症 蒙古症 mongolismus モンゴリスムス
- 関
- 染色体核型、トリソミー
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疫学
- 20-25歳：1/1600
- 25-30歳：1/870
- 30-35歳：1/300
病因
- 21番染色体が3コピーになる21トリソミーが基本病態。大多数は自然発生する。3種類の核型が存在する。
- 1.標準型 95% 21番染色体が1本多く、全体が47本となる。
- 2.転座型 4% 14あるいは21番染色体にRobertson転座する。
- 3.モザイク型 1% 正常細胞とトリソミー細胞が混在する。
ロバートソン転座による14q,21qを有する21trisomy保因者
- 13,14,15,,21,22は短腕が短くrRNAしかコードされていないので、これらの染色体の間でロバートソン転座により短腕が失われても問題が起きにくい。ロバートソン転座により染色体が45本になっている人は1000人に1人の割合で存在する。(参考1)
- 14番と21番染色体でロバートソン転座が起きたとすると、核型はder(14;21)(q10;q10)と表記される。この場合染色体は、14番染色体、21番染色体、der(14;21)(q10;q10)の3本を有することになる。配偶子が減数分裂の際に作られるとき、6つの組み合わせができるという。すなわち、1本のみ( 14, 21, der(14;21)(q10;q10) )の場合および2本( 14+21, der(14;21)(q10;q10) + 14, der(14;21)(q10;q10) + 21 )の場合ができる。このうち、14, 21, der(14;21) + 14 の場合は受精後にモノソミーが生じることになり致死的である。14+21、der(14;21)(q10;q10)の場合は正常となる。問題はder(14;21)(q10;q10) + 21の場合であり、この場合受精後に21の長腕が3つ存在することになりダウン症候群を発症しうる。
- 転座型ダウン症候群の場合、同胞発生するリスクがある。経験的な危険率は母が保因者の場合10-15%、父親が保因者の場合は2%である。(参考1)
形態
特有な顔貌
合併症
- 出現頻度：約50% ←特徴
- 肺高血圧症が合併
- 動脈管開存症もありうる
-
- transient abnormal myelopoiesis(類白血病反応)
- 生下時末梢血に芽球細胞が見られる。症状はM7と同じ。2割以下で白血病を引き起こす。
- blast cell, LDH, WBCが高値であるが2-6ヶ月で正常となる。
- 4. 筋骨格系：環軸椎亜脱臼(20-30%の例。呼吸障害につながる)
- 5. 内分泌：甲状腺機能低下症(1/3の例で自己抗体を有する)
- 6. 耳鼻咽喉：内耳炎。種々の程度の中耳・内耳奇形。聴力障害(40-75%)。
- 7. 眼：屈折異常(約60%)、白内障、斜視、眼振、睫毛内反症、視神経異常
- 8. 神経：てんかん(5-10%の例。点頭てんかんが多い)
- 9. 易感染性：原因不明
- 10. 成長発達：軽度～中等度の精神遅滞。学童期に肥満。身長は145(♂),141cm(♀)
参考
- 1. [charged]Chromosomal translocations, deletions, and inversions - uptodate [1]
- 2. DOWN SYNDROME
- http://omim.org/entry/190685
- 3. [charged] ダウン症の臨床的特徴および診断 - uptodate [2]