テイ・サックス病

出典: meddic

Tay-Sachs disease
テイ-サックス病、(国試)Tay-Sachs病
βヘキソサミニダーゼA欠損症 β-hexosaminidase A deficiency、家族性黒内障性白痴 amaurotic familial idiocy, AFI

GM2ガングリオシドーシスI型 GM2 gangliosidosis type I

リソソーム蓄積症スフィンゴ脂質蓄積症サンドホフ病スフィンゴリピドーシスガングリオシドスフィンゴ脂質

  • first aid step1 2006 p.99


概念

  • 家族性黒内障白痴のinfantile form。
  • 乳児期に発病し、重度の精神運動発達遅延を呈する
視力障害、精神運動発育遅延、筋トーヌス亢進、球麻痺、小脳失調などが進行し、痙攣発作などをきたし、除脳硬直に至って死亡する。
  • 黄斑部にチェリーレッドスポットが出現
  • βヘキソサミニダーゼαサブユニット遺伝子(15q23-24)の異常によるβヘキソサミニダーゼAの欠損症

病因


病型

  • 乳児型GM2-ガングリオシドーシス(古典的テイ-サックス病)、家族性黒内障性白痴
  • 若年型GM2-ガングリオシドーシス
  • 慢性・成人型GM2-ガングリオシドーシス

臨床病型 (PED.311)

  乳児型 若年型 慢性・成人型
発症年齢 3-5ヶ月 2-10歳 様々
経過 2-4歳で死亡 15歳頃までに死亡 様々
中枢神経症状 発達遅滞・退行
精神症状
錐体路症状
錐体外路症状
失調症状
痙攣
眼底所見 cherry red spot ±

疫学

遺伝形式

病変形成&病理

症状

  • 精神遅滞、盲目、muscular weakness、生後3年以内の死亡
progressive neurodegeneration, developmental delay, cherry-red spot, lysozymes with onion skin

診断

検査

治療

  • 根治療法無し

予後

  • 3歳くらいまでに死亡

予防

Wikipedia preview

出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2012/10/22 05:32:53」(JST)

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和文文献

  • 先天代謝異常 (遺伝子検査--診断とリスクファクター) -- (遺伝子診断の実際)

関連リンク

テイ=サックス病(TSDと省略され、"GM2 ガングリオシドーシス"として知られる)は、有害 量のガングリオシドGM2と呼ばれる脂質が脳内の神経細胞に蓄積されて起こる致命的 な遺伝性疾患。常染色体劣性パターンで遺伝する。 この病名は目の網膜の紅い斑点 ...
人間を含む生物は,体の維持や成長・発達などのために必要な体内の様々な化学物質 の合成や分解などを行っていますが,Tay-Sachs 病では,GM2 ガングリオシドという 物質を分解するのに必要な「β(ベータ)ヘキソサミニダーゼA」という酵素を上手につくる ...
12 時間前 ... テイ・サックス病と診断されて. ライソゾーム酵素の欠損により、歩行や会話が出来で いましたが現在は全介助となりました。若年型テイ・サックス病と診断を2010・6に受け ました. 1; 2 · 3 · 4 · 5... 次のページ · >>|. 9月6 ...

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AFI」

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リピドーシス」

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lipidosis
脂質蓄積症 lipid storage disease網内系脂肪蓄積症
リソソーム病異脂肪血症脂質代謝異常異リポ蛋白血症脂質蓄積症
分類 疾患 酵素欠損 主要蓄積代謝産物
スフィンゴリピド GM1ガングリオシドーシス GM1ガングリオシドβ-ガラクトシダーゼ GM1ガングリオシド
GM2ガングリオシドーシス, テイ・サックス病 ヘキソサミニダーゼA GM2ガングリオシド
スルファチド ゴーシェ病 グルコセレブロシダーゼ グルコセレブロシド
ニーマン・ピック病 スフィンゴミエリナーゼ スフィンゴミエリン



ガングリオシド」

  [★]

ganglioside
シアロ糖脂質sialoglycolipid
糖脂質スフィンゴ脂質
  • 脳(とくに灰白質)に多い糖脂質で、脳神経系における神経伝達に関与
  • シアル酸を含むスフィンゴ糖脂質の総称。少なくとも1個シアル酸残基を含むオリゴ糖が付いたセラミド(FB.156)
  • 分子内にシアル酸を含有するため,ガングリオシドは陰性荷電をもち,水に溶解してミセルを形成しやすい
  • 糖鎖部分はCa2+と特に強く結合する
  • 細胞表面の膜の主成分で脳脂質の相当量(6%)を占める(FB.156)

種類

  • ガングリオシドGM1
  • ガングリオシドGM2
  • ガングリオシドGM3

臨床関連

  • テイ・サックス病


GM2ガングリオシドーシス」

  [★]

GM2 gangliosidosis, GM2-gangliosidosis, gangliosidosis GM2
ガングリオシドーシス
  • βヘキソサミニダーゼ欠損症

GM2ガングリオシドーシス

  • テイ・サックス病:ヘキサミニダーゼAの欠損
ガングリオシドGM2--(ヘキサミニダーゼA)-→ガングリオシドGM3
グロボシド--(ヘキサミニダーゼA,B)-→トリヘキソシルセラミド


ヘキソサミニダーゼA」

  [★]

hexosaminidase A
  • 欠損によりテイ・サックス病を呈するGM2ガングリオシド分解酵素
  • ガングリオシドGM2 -(hexosaminidase A)→ ガングリオシドGM3

臨床関連


チェリーレッドスポット」

  [★]

cherry-red spot
さくらんぼ赤色斑桜実紅斑
[[]]



AB型テイ・サックス病」

  [★]

AB variant Tay-Sachs disease
AB型Tay-Sachs病


病」

  [★]

diseasesickness
疾病不調病害病気疾患




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