UpToDate Contents
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- 1. 小児における知的障害（精神遅滞）：定義、原因および診断 intellectual disability mental retardation in children definition causes and diagnosis
- 2. ゲノム疾患：概要 genomic disorders an overview
- 3. カウデン症候群などのPTEN過誤腫症候群 pten hamartoma tumor syndrome including cowden syndrome
- 4. 微細欠失症候群（1番～11番染色体） microdeletion syndromes chromosomes 1 to 11
- 5. 微細欠失症候群（12番～22番染色体） microdeletion syndromes chromosomes 12 to 22
Japanese Journal
- 自閉症のイメージングジェネティクス (第1土曜特集 精神発達遅滞・自閉症の分子医学) -- (発達障害・自閉症のゲノム研究)
- 山末 英典
- 医学のあゆみ 239(6), 733-738, 2011-11-05
- NAID 40019044312
- 自閉症におけるコピー数異常研究 (第1土曜特集 精神発達遅滞・自閉症の分子医学) -- (発達障害・自閉症のゲノム研究)
- 村上 翠,三宅 紀子,松本 直通
- 医学のあゆみ 239(6), 728-732, 2011-11-05
- NAID 40019044311
Related Links
- 特異的言語発達遅滞とは他の発達障害や心理、環境因等が直接的な原因でなく、言語のみが特異的に遅れているものを言う。 言語理解はほぼ年齢並みだが話すことができないか、著しく遅れている運動型と、言語理解が発達してこない ...
- ことばの遅れ（言語発達遅滞）・どもり ことばの遅れ（言語発達遅滞） 言葉の発達には「理解力」と「表出力」の2側面があります。普通は「表出の遅れ」で気づかれることが多いようです。 言語表出の標準的な発達から明らかに ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「テイ・サックス病」「アクセンフェルト・リーガー症候群」「発育遅延」「growth retardation」「発育遅滞」 |
| 拡張検索 | 「最重度精神発達遅滞」「重度精神発達遅滞」「軽度精神発達遅滞」「潜伏精巣・低身長症・肥満・軽度精神発達遅滞症候群」 |
| 関連記事 | 「発達」「遅滞」 |
「テイ・サックス病」
- 英
- Tay-Sachs disease
- 同
- テイ-サックス病、(国試)Tay-Sachs病
- βヘキソサミニダーゼA欠損症 β-hexosaminidase A deficiency、家族性黒内障性白痴 amaurotic familial idiocy, AFI
GM2ガングリオシドーシスI型 GM2 gangliosidosis type I
- first aid step1 2006 p.99
概念
- 家族性黒内障白痴のinfantile form。
- 乳児期に発病し、重度の精神運動発達遅延を呈する。
- 視力障害、精神運動発育遅延、筋トーヌス亢進、球麻痺、小脳失調などが進行し、痙攣発作などをきたし、除脳硬直に至って死亡する。
- 黄斑部にチェリーレッドスポットが出現
- βヘキソサミニダーゼαサブユニット遺伝子(15q23-24)の異常によるβヘキソサミニダーゼAの欠損症
病因
- 欠損酵素：hexosaminidase A
- 蓄積する物質：GM2 ganglioside
病型
- 乳児型GM2-ガングリオシドーシス(古典的テイ-サックス病)、家族性黒内障性白痴
- 若年型GM2-ガングリオシドーシス
- 慢性・成人型GM2-ガングリオシドーシス
臨床病型 (PED.311)
| 乳児型 | 若年型 | 慢性・成人型 | ||
| 発症年齢 | 3-5ヶ月 | 2-10歳 | 様々 | |
| 経過 | 2-4歳で死亡 | 15歳頃までに死亡 | 様々 | |
| 中枢神経症状 | 発達遅滞・退行 | ＋ | ＋ | － |
| 精神症状 | － | － | ＋ | |
| 錐体路症状 | ＋ | ＋ | － | |
| 錐体外路症状 | － | － | ＋ | |
| 失調症状 | － | － | ＋ | |
| 痙攣 | ＋ | ＋ | － | |
| 眼底所見 | cherry red spot | ＋ | ± | － |
疫学
- アシュケナージ系ユダヤ人(Ashkenazi Jews)に多い
遺伝形式
病変形成＆病理
症状
- 精神遅滞、盲目、muscular weakness、生後3年以内の死亡
- progressive neurodegeneration, developmental delay, cherry-red spot, lysozymes with onion skin
診断
検査
治療
- 根治療法無し
予後
- 3歳くらいまでに死亡
予防
「アクセンフェルト・リーガー症候群」
- アクセンフェルト奇形に、虹彩実質の発育不全・瞳孔変位・歯牙の形成不全が加わったもの(wikipedia en)
- 6p25のdeletionによる生じる。Axenfeld-Rieger奇形、難聴、先天性心疾患、歯牙奇形、発達遅滞、顔異形(NELSON p513t table 81-7 microdeletion/contiguous gene syndromes and their clinical manifestations)
参考
- wikipedia en
「発育遅延」
「growth retardation」
「発育遅滞」
「最重度精神発達遅滞」
「重度精神発達遅滞」
「軽度精神発達遅滞」
「潜伏精巣・低身長症・肥満・軽度精神発達遅滞症候群」
「発達」
- 月齢・年齢別の発達の目安：SPE.42
精神運動発達の概略
| 月齢 | 運動 | 言葉 | 情緒・社会 | 生活 |
| 2 | あやすと笑う | |||
| 3 | 首が座る | 声に反応 | ||
| 4 | ||||
| 5 | 寝返り | 離乳食開始 | ||
| 6 | 人見知り | |||
| 7 | おすわり | 意味のない言葉(喃語) | ||
| 8 | ハイハイ | |||
| 9 | つかまり立ち | |||
| 10 | バイバイをする | |||
| 11 | つたい歩き | |||
| 12 | 一人歩き | 1語(ママ)をいう | 命令実行 | コップで水 |
| 2歳 | 階段登り | 2語文(パパ、カイシャ) | 自己中心的 反抗的 |
大便を教える |
| 3歳 | 三輪車 | 自分の名前をいう | 排尿自立 |
運動の発達
異常を考える
- 3ヶ月 ：頸定 → 5ヶ月
- 6ヶ月 ：お座り → 8ヶ月
- 9ヶ月 ：はいはい
- 12ヶ月：つかまり立ち → 18ヶ月
各能力の発達状況の概観
| 年齢 | 粗大運動 | 微細運動 | 対象認知 | 言語 | 生活習慣行動 | 社会的行動 |
| 4ヵ月 | 頚定 | 感覚運動期 | 母親を区別 | |||
| 6ヵ月 | 直接的な運動･感覚により対象を把握(触る､なめる､嗅ぐなど) | |||||
| 8ヵ月 | 座位 | 物の持ち替え | ||||
| 9ヵ月 | 哺乳瓶を持って飲む | |||||
| 10ヵ月 | 立位 | 母親の後追い | ||||
| 1歳 | 歩行 | 母指対立運動(ﾋﾟﾝｾｯﾄつまみ) | 隠されているものの存在を理解 | 始語 | 食器の使用 | |
| 2歳 | 象徴的思考段階 | 2語文 | ごっこ遊び | |||
| 3歳 | 十字･丸の模写 | 目の前にないものを考えることができる | 1人称代名詞 | 靴を履く | 役割遊び | |
| 4歳 | 片足立ち | 直感的思考段階 | 多語文増加 | 排泄の事前告知 | ﾙｰﾙの理解 | |
| 概念的理解が出現 | (4～6語文) | |||||
| 5歳 | 四角の摸写 | ただし､自己中心･主観的 | 複文完成 | 食事･排泄自立 | 競争意識 | |
| 6歳 | 衣服着脱自立 |
粗大運動の発達
| 年齢 | 発達状況 |
| 4ヵ月 | 首のすわり |
| 7ヵ月 | 寝返り |
| 8ヵ月 | 坐位 |
| 10ヵ月 | つかまり立ち |
| 13ヵ月 | つたい歩き |
| 14ヵ月 | 一人で立つ |
| 15ヵ月 | 一人歩き |
| 2歳 | つかまって階段昇降 |
| 3歳 | 三輪車の乗れる |
| 4歳 | 片足立ち |
| 5歳 | 片足跳び |
| 6歳 | スキップ |
- スキップ：5歳
微細運動の発達
- 3ヶ月物をつかみ、6ヶ月で持ちかえ、8ヶ月つまむことができる。
| 年齢 | 発達状況 |
| 5ヵ月 | 手掌全体でつかむ（手掌把握）。おむちゃに手を伸ばす。 |
| 6ヵ月 | 手全体でつかむ（全手把握）。手から落としたおもちゃをまたつかむ。 |
| 7～8ヵ月 | 橈骨側でつかむ（橈骨側把握）。おもちゃを持ちかえる。両手におもちゃを1個ずつ持っている。 |
| 9～10ヵ月 | 母指と人差し指で鋏持ちをする（鋏状把握）。 |
| 11～12ヵ月 | 母指と人差し指でつかむ（ピンセットつまみ）。 |
| 1～1歳半 | 2個の積木で塔をつくる。絵本を2～3ページ一緒にめくる。 |
| 2～2歳半 | 6～8個の積木で橋をつくる。絵本を1ページずつめくる。 |
| 3～3歳半 | 3個の積木で橋をつくる。十字形の模写。 |
| 3～4歳 | 丸の模写。人物画（３部分） |
| 4～5歳 | 十字の模写。人物画（6部分） |
| 5～6歳 | 四角の模写。 |
- 靴ひもを結べるのは5歳。靴をはけるのは2歳半ないし3歳
- 服を一人で着るのは4歳、ほとんどが到達するのは5歳
- 鼻をかむのは3歳
- 模写：3歳○、4歳□、5歳△
言語
- 2歳：2語文
- 3歳：3語文(主語)。 → 3語文の復唱は4歳
理解
- SPE.18改変
- 4ヶ月：母親の声と他人の声を聞き分ける。
- 6ヶ月：親の話し方で感情を聞き分ける。
- 9ヶ月：自分の名前が分かり、呼ぶと振り向く
- 3歳半：3までの概念が分かる。
- 4歳 ：5までの概念が分かる。
- 4-5歳：10まで数えられる。
- 4歳 ：高い、低いが分かる
社会的行動
- 1歳半で他の子供に興味を示すようになる。
- 3歳で順番を待てるようになる。
排尿習慣
- 2歳過ぎ：おしっこを教える。昼間のおむつが取れる
- 4-5歳：夜間のおむつが取れる
国試
「遅滞」
- 英
- retardation
- 関
- 減速、遅延