- 関
- 高アンモニア血症
UpToDate Contents
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- 1. 尿素サイクル障害：臨床的特徴および診断 urea cycle disorders clinical features and diagnosis
- 2. 先天性代謝異常：代謝性救急疾患 inborn errors of metabolism metabolic emergencies
- 3. 幼児の持続性高インスリン血症性低血糖症の病因、臨床的特徴、および診断 pathogenesis clinical features and diagnosis of persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy
- 4. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
- 5. 新生児脳症の病因および発症機序 etiology and pathogenesis of neonatal encephalopathy
Japanese Journal
- 先天性高アンモニア血症 (特集 小児疾患の早期発見とその対応--長期予後の向上をめざして) -- (各論--健診・検査後の対応とその評価 新生児スクリーニング)
- 遠藤 文夫
- 小児科臨床 59(4), 653-658, 2006-04-00
- NAID 40007197555
- 成人型シトルリン血症 (特集 第37回脳のシンポジウム) -- (代謝性脳障害:成因解明と治療法の進歩)
- 池田 修一
- 神経研究の進歩 46(6), 835-839, 2002-12-00
- NAID 40005446365
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「先天性高アンモニア血症症候群」
- 英
- congenital hyperammonemic syndrome
「アンモニア」
化学的性質
NH4+(aq) → NH3(aq) + H+
- pKa=9.25
生体内でのアンモニア
- pH 7.4の環境下ではアンモニアはNH4+(aq)として存在しているものが多い。
産生部位
- 腸管：腸内細菌による産生(蛋白質・アミノ酸の分解)、ウレアーゼ産生菌からの産生
- 筋肉：末梢組織で発生したアンモニア + (キャリアーとしての)グルタミン酸 → グルタミン。血行性に腎臓に移動し、アンモニアに戻され、オルニチン回路に入る。
- 腎臓：血行性に運ばれた or 原尿として排泄されたグルタミンを材料としてアンモニアが産生されそのまま尿として排泄
- 肝臓：アミノ酸の分解によるアンモニア産生
産生系路
- グルタミン + H2O → グルタミン酸 + NH4+
- グルタミン酸 + NAD+ → 2-オキソグルタル酸 + NH3 + NADH
排泄
- 肝臓ミトコンドリアでアンモニアと重炭酸イオン、さらにATPよりカルバモイルリン酸が産生され、これとオルチニンが反応してシトルリンとなり、オルニチン回路に入る。ここで、尿素が産生され、血行性に腎臓に輸送され、尿として排泄される。
- 近位尿細管に存在する上皮細胞内でグルタミンからアンモニアが生成される。アンモニアは分泌されたH+と結合してNH4+のかたちで尿中に排泄される(SP.812)
血中アンモニア濃度を下げる治療
- ラクツロース、非吸収性抗菌薬(カナマイシン、ネオマイシン)、蛋白摂取制限
臨床検査
基準範囲
- 血漿アンモニアN 12-66ug/dl
- 血漿アンモニア 15-80ug/dl
異常値をきたす疾患
- LAB.509
- 先天性
- 尿酸サイクル酵素欠損症
- カルバモイルリン酸合成酵素欠損症
- オルニチントランスカルバモイラーゼ欠損症
- アルギノコハク酸合成酵素欠損症
- アルギノコハク酸分解酵素欠損症
- アルギナーゼ欠損症
- 高オルチニン血症
- 成人発症シトルリン血症
- 後天性
- 重症肝疾患：劇症観念、重症肝硬変、進行肝癌
- 門脈圧亢進症：肝硬変、特発性門脈圧亢進症、肝外門脈閉塞症、原発性胆汁性肝硬変、日本住血吸虫症、バッド・キアリ症候群
- その他：尿毒症、ショック、ライ症侯群
- 薬物：バルプロ酸ナトリウム、鎮静薬など
測定上の注意
- LAB.509,510
- 赤血球と血漿のアンモニア含有比は2.8:1であり、溶血時や血液放置時には正誤差となりうる
- 放置：血液からCO2が失われるにつれて、蛋白や非アンモニアN化合物からアンモニアが生成する。
- → 凝固剤を用いて採血した場合は直ちに氷冷して血漿分離し、30分以内に測定する！
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？
「先天性」
「アンモニア血症」
- 英
- ammoniemia, ammoniemia
- 関
- アンモニア
「先天」
- 英
- congenital
- 関
- 先天性、先天的