異染性白質ジストロフィー

出典: meddic

metachromatic leukodystrophy MLD
leukodystrophia metachromatica
異染性脳白質ジストロフィーグリーンフィールド病 Greenfield disease、スルファチド脂質症 sulfatide lipidosis、成人型異染性白質ジストロフィー

概念

遺伝形式

病型

  • 先天性、乳児型(最も多い)、若年型、成人型。 (SPE.181)

徴候

  • (乳児型)1歳以降に歩行の不安定で気づかれ、腱反射減弱、筋緊張低下を認める。数ヶ月の経過で座位困難となり、知的退行、視力障害が認められる。(SPE.181)

検査

  • 末梢神経伝導速度:伝導速度低下
  • 髄液:蛋白質増加
  • 尿:スルファチド増加
  • 眼底:視神経萎縮
  • MRI:

治療法

  • なし

予後

  • 不良


参考

  • 1. OMIM
[display]http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/250100
  • 2. MRI
[display]http://www.uiowa.edu/~c064s01/nr287.htm
[display]http://radiographics.rsna.org/content/22/3/461/F1.medium.gif
[display]http://radiographics.rsna.org/content/22/3/461/F2.medium.gif


UpToDate Contents

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和文文献

  • ライソゾーム病 Krabbe病,異染性白質ジストロフィー (小児の治療指針) -- (代謝)
  • 白質ジストロフィー (特集 脳・神経系の画像診断) -- (疾患各論)
  • 同一アレルに複数の遺伝子変異を有した異染性白質ジストロフィーの1男児例
  • 山本 基子,渡邉 淳,小坂 仁,山下 純正,右田 真,島田 隆
  • 日本先天代謝異常学会雑誌 23(1), 136, 2007-10-23
  • NAID 10019771711

関連リンク

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異染性白質ジストロフィー患者家族の会は、2012年8月に発足しました。子どもたちのQOL向上および病気治療に繋がる医療関係者との連携を行ない、治療法が開発される日が一日も早く来ることを願いながら活動をしています。
異染性白質ジストロフィーの概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに ...

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★リンクテーブル★
先読みMLD
国試過去問101G043
リンク元先天代謝異常症」「白質ジストロフィー」「MCD」「スルファチド」「アリルスルファターゼA
拡張検索成人型異染性白質ジストロフィー」「遅発乳児型異染性白質ジストロフィー
関連記事白質」「ジストロフィー」「

MLD」

  [★]

mean lethal doseminimum lethal dose


101G043」

  [★]

  • 12歳の男児。意識消失を主訴に来院した。2年前から熱いものを食べる時やリコーダを吹く時に、ボーとして立ち上がれなくなる発作が10回あった。症状は2~3分間持続する。神経学的に異常はない。頭部単純MRIのT1強調像とT2強調像とを以下に示す。
  • 最も考えられるのはどれか。


[正答]


※国試ナビ4※ 101G042]←[国試_101]→[101G044

先天代謝異常症」

  [★]

inborn error of metabolism, inborn errors of metabolism
先天性代謝異常症
先天性代謝異常
先天代謝異常症先天性代謝異常先天性代謝疾患先天代謝異常metabolic disease
  • 「先天代謝異常症」と「先天性代謝異常症」は同じ意味?
[show details]


代表的な先天性代謝異常症の症状

症状 疾患
特異的な顔貌 ムコ多糖症
糖蛋白代謝異常症
皮膚の異常 白皮症
チロシン血症II型
Fabry病
毛髪の異常 Menkes病
アルギニノコハク酸尿症
フェニルケトン尿症
角膜混濁、白内障など ムコ多糖症
ガラクトース血症
チロシン血症II型
水晶体脱臼 ホモシスチン尿症
cherry-red spot リピドーシス
糖蛋白代謝異常症
肝腫脾腫 糖原病
ガラクトース血症
Wilson病
リソソーム病
骨異常 ホモシスチン尿症
リソソーム病
退行現象 リソソーム病
自傷行為 Lesch-Nyhan症候群
反復する嘔吐 尿素サイクル代謝異常症
有機酸血症
持続する下痢 乳糖不耐症
Wolman病
筋症状 筋型糖原病
脂肪酸代謝異常症

代表的な先天性代謝異常症の検査所見

検査 疾患 所見
尿 メープルシロップ尿症 異臭
有機酸尿症
シスチン尿症 腎結石
Lesch-Nyhan症候群
白血球 リソソーム病 空胞化、異染性顆粒
生化学 糖原病 低血糖
有機酸・脂肪酸代謝異常症
尿素サイクル・有機酸代謝異常症 アンモニア↑
有機酸血症 代謝性アシドーシス
肝臓 糖原病IV型 肝硬変
ガラクトース血症
Wilson病
腎臓 ガラクトース血症 腎不全
チロシン血症
脊髄液 高尿酸血症 乳酸↑
異染性白質ジストロフィー 蛋白↑
Krabbe病

参考

[display]http://www.jc-metabolomics.com/index.html



白質ジストロフィー」

  [★]

leukodystrophy
leukodystrophia
白質異栄養症白質変性症 leukodegeneration
  • 副腎白質ジストロフィー:ペルオキシソームでの極長鎖脂肪酸の代謝異常による疾患。X連鎖劣性遺伝。5-10歳頃に、皮膚・粘膜の色素沈着で発症し、進行性の知能低下、歩行障害、皮質性視力障害を来たし、ついには痙性対麻痺、除皮質状態となる。
  • 異染性白質ジストロフィー:リソソーム酵素の欠損によりスルファチドが蓄積する疾患。常染色体劣性遺伝。(乳児型)1歳以降に歩行の不安定で気づかれ、腱反射減弱、筋緊張低下を認める。数ヶ月の経過で座位困難となり、知的退行、視力障害が認められる。


MCD」

  [★]

スルファチド」

  [★]

sulfatide
ガラクトセレブロシド硫酸エステル
硫脂質異染性白質ジストロフィー硫酸化糖脂質 sulfoglycosphingolipid
  • 硫酸基をもつ糖脂質



アリルスルファターゼA」

  [★]

arylsulfatase A ARSA
異染性白質ジストロフィー



成人型異染性白質ジストロフィー」

  [★]

adult metachromatic leukodystrophy
異染性白質ジストロフィー


遅発乳児型異染性白質ジストロフィー」

  [★]

late infantile metachromatic leukodystrophy

白質」

  [★]

white matter
substantia alba


  • 脳と脊髄の断面で、肉眼的に白色を呈する部分。


ジストロフィー」

  [★]

dystrophy
異栄養異栄養症異栄養性

質」

  [★]

quality
品質




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