UpToDate Contents
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- 1. Clinical features and diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy
- 2. デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィーの治療 treatment of duchenne and becker muscular dystrophy
- 3. 心疾患関連する遺伝性症候群 inherited syndromes associated with cardiac disease
- 4. 肢帯型筋ジストロフィー limb girdle muscular dystrophy
- 5. 拡張型心筋症の遺伝学 genetics of dilated cardiomyopathy
Japanese Journal
- 夜尿症児90例の臨床的検討
- 村杉 寛子,永木 茂,大澤 眞木子,MURASUGI Hiroko,NAGAKI Shigeru,OSAWA Makiko
- 東京女子医科大学雑誌 83(E1), E205-E211, 2013-01-31
- … 合併症は発達障害を17例(18.9%)(PDD6例,ADHD7例,LD3例 ,MR1例),チック2例(2.2%),てんかん4例(4.5%),脳室周囲白質軟化症1例(1.1%),Becker型筋ジストロフィー1例(1.1%),心疾患3例(3.3%)(部分肺静脈還流異常症,三尖弁閉鎖症,肺動脈狭窄症),アレルギー疾患19例(21.1%)(気管支喘息17例,アトピー性皮膚炎2例,アレルギー性結膜炎2例),その他3例(3.3%)(乳児神経芽細胞腫,多発奇形症候群,歌舞伎症候群)合併なし40例(43.3%)であった. …
- NAID 110009559379
- アレイCGHを用いたDMD遺伝子の重複変異領域の断端解析
- 齊藤 崇,石垣 景子,村上 てるみ,佐藤 孝俊,梶野 幸子,武田 伸一,大澤 真木子,齊藤 崇,石垣 景子,村上 てるみ,佐藤 孝俊,梶野 幸子,武田 伸一,大澤 眞木子
- 東京女子医科大学雑誌 83(E1), E20-E24, 2013-01-31
- … DMD遺伝子の変異はDuchenne/Becker型筋ジストロフィーを引き起こす。 …
- NAID 110009559372
- Becker型筋ジストロフィ患者に対するロクロニウムの使用経験
- 関 久美子,川上 浩文,古川 ひろみ [他]
- 麻酔 60(4), 461-464, 2011-04
- NAID 40018793876
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- Ⅱ.筋原性疾患（myopathies） B.ベッカー型筋ジストロフィー(Becker muscular dystrophy: BMD) X（性）連鎖劣性遺伝をとり、デュシェンヌ型に臨床症状は似るが、15歳をすぎても歩行可能な軽症例につけられた臨床診断名です。
- デュシェンヌ型筋ジストロフィーとベッカー型筋ジストロフィーは、胴体に最も近い筋肉に筋力低下を引き起こします。 これらの筋ジストロフィーは、筋肉機能に関与している遺伝子の異常によって発生し、小児期や青年期に筋力低下 ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「進行性筋ジストロフィー」「ベッカー型筋ジストロフィー」 |
| 関連記事 | 「ジストロフィー」 |
「進行性筋ジストロフィー」
- 英
- progressive muscular dystrophy, PMD
- ラ
- dystrophia muscularis progressiva
- 関
分類
小児期に発症する筋疾患
- 埼玉県難病医療連絡協議会事業難病患者支援 マニュアル 1 より引用
| 乳児期発症 | 小児期発症 | |
| 先天性ミオパチー | ○ | ○ |
| 福山型先天性筋ジストロフィー | ○ | ー |
| 筋強直性ジストロフィー | ○ | ○ |
| 肢帯型筋ジストロフィー | ー | ○ |
| ポンペ病 | ○ | ○ |
| Duchenne型筋ジストロフィー | ー | ○ |
| Becker型筋ジストロフィー | ー | ○ |
「ベッカー型筋ジストロフィー」
- 英
- Becker muscular dystrophy BMD
- 同
- Becker型筋ジストロフィー、ベッカー型晩発性筋ジストロフィー Becker tardive muscular dystrophy
- 関
- デュシェンヌ型筋ジストロフィー、進行性筋ジストロフィー
遺伝形式
病理
- ジストロフィンに対する抗体を使った免疫組織化学染色において、少量のジストロフィンの発現が見られる。(APT.440) ⇔ デュシェンヌ型筋ジストロフィーでは完全に欠失する。