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21ヒドロキシラーゼ
英
21-hydroxylase
同
ステロイド21水酸化酵素
ステロイド21-水酸化酵素
steroid 21-hydroxylase
、
21水酸化酵素
、21 beta-hydroxylase、
ステロイド21-モノオキシゲナーゼ
steroid 21-monooxygenase、
シトクロムP-450C21
cytochrome P-450C21、
CYP21
臨床関連
先天性副腎皮質過形成
21-ヒドロキシラーゼ欠損症
UpToDate Contents
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1.
21-ヒドロキシラーゼ欠損症による非古典的(遅発性)先天性副腎皮質過形成の診断および治療
diagnosis and treatment of nonclassic late onset congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency
2.
成人における21-ヒドロキシラーゼ欠損症による古典的な先天性副腎皮質過形成の治療
treatment of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency in adults
3.
21-ヒドロキシラーゼ欠損症による非古典的(遅発性)先天性副腎皮質過形成の遺伝学および臨床症状
genetics and clinical presentation of nonclassic late onset congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency
4.
幼児および小児における 21-ヒドロキシラーゼ欠損症による典型的な先天性副腎皮質過形成の治療
treatment of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency in infants and children
5.
21-ヒドロキシラーゼ欠損症による古典的先天性副腎皮質過形成の診断
diagnosis of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency
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3. 21水酸化酵素欠損症
本症は21ヒドロキシラーゼをコードとするチトクロームP450c21遺伝子の異常による。 チトクロームP450c21遺伝子(A,B遺伝子)はその偽遺伝子であるA遺伝子とともに第6 染色体の短腕上のHLAClass III 領域内にある補体第4成分に隣接して存在する。
先天性副腎過形成 21水酸化酵素欠損症
21水酸化酵素欠損症(21-OHD)は先天性副腎過形成(CAH)のなかで最も頻度の高い 疾患であり,副腎皮質におけるコレステロールからコルチゾールへの合成障害を認める 常染色体劣性遺伝疾患である.21-OHD CAHでは,副腎アンドロゲンの過剰な生合成 ...
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