097I008

• 32歳の女性。遺伝相談のために来院した。父が常染色体優性遺伝疾患に罹患している．この疾患の浸透率(penetrance)は50％。近親婚はなく、本人は発症していない。家系図を以下に示す。

• 第1子が発症する確率はどれか。

• a. 1/4
• b. 1/8
• c. 1/12
• d. 1/16
• e. 1/24

[正答]

C

• 条件付き確率

http://ja.wikipedia.org/wiki/%E6%9D%A1%E4%BB%B6%E4%BB%98%E3%81%8D%E7%A2%BA%E7%8E%87

• A：母親が疾患発症にかかわる因子を有していない。　P(A)=1/2
• B：母親が疾患発症にかかわる因子を有しているが、発症していない。　P(B) = 1/2 x 1/2
• C：母親が保因者のときに、子供が発症する確率。P(C) = 1/2 x 1/2 x 1/2 x 1/2

• 求めたいのは、母親が発症していない(疾患発症に関わる因子を有していない or 疾患発症に関わる因子を有するが発症していない)条件のもとで、子供が発症する確率
• P(C) / ( P(A) + P(C) = 1/16 / ( 1/2 + 1/2 x 1/2) = 1 / 12

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★リンクテーブル★

国試過去問

「097I009」「097I007」

「097I009」

　　[★]

• 40歳の男性。前月行われた勤務先での定期健康診査の結果を持参して来院した。健康診査の所見を以下に示す，身長170cm､体重70kg。血圧144/92mmHg。喫煙40本/日。飲酒1合/日。尿所見：蛋白(－)、糖(－)。血清生化学所見：空腹時血糖92mg/dl、総コレステロール230mg/dl、トリグリセライド140mg/dl(基準50～130)、AST38単位(基準40以下)、ALT30単位(基準35以下)、γ-GTP46単位(基準8～50)。心電図所見に異常はない。
• この患者の対応で適切なのはどれか。

• a. 禁煙する。
• b. 禁酒する。
• c. 降圧薬を服用する。
• d. コレステロール降下薬を服用する。
• e. 食塩の摂取を1日15gにする。

[正答]

A

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「097I007」

　　[★]

• 36歳の女性。5経妊3経産。避妊の相談のため来院した。最後の2回の妊娠はコンドーム法の失敗による妊娠であった。月経周期は28～45日で不整であり、最近5年間はほぽ毎日ビール1本の飲酒歴と1日20本の喫煙歴とがある。

• この女性に最も適切な避妊法はどれか。

• a. オギノ式
• b. 基礎体温法
• c. 殺精子薬
• d. 低用量経口避妊薬
• e. 子宮内避妊器具(IUD)

[正答]

E

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