大理石骨病
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- (of bone especially the temporal bone) resembling stone in hardness (同)stonelike
- abnormal hardening or eburnation of bone
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English Journal
- Bone metabolic activity in hyperostosis cranialis interna measured with 18F-fluoride PET.
- Waterval JJ1, Van Dongen TM, Stokroos RJ, Teule JG, Kemerink GJ, Brans B, Nieman FH, Manni JJ.
- European journal of nuclear medicine and molecular imaging.Eur J Nucl Med Mol Imaging.2011 May;38(5):884-93. doi: 10.1007/s00259-010-1655-2. Epub 2010 Nov 16.
- PURPOSE: (18)F-Fluoride PET/CT is a relatively undervalued diagnostic test to measure bone metabolism in bone diseases. Hyperostosis cranialis interna (HCI) is a (hereditary) bone disease characterised by endosteal hyperostosis and osteosclerosis of the skull and the skull base. Bone overgrowth caus
- PMID 21079950
- Bilateral internal carotid artery hypotrophy in malignant osteopetrosis.
- Ramli N1, Rahmat K, Tan GP.
- Singapore medical journal.Singapore Med J.2008 Jul;49(7):e175-7.
- Malignant osteopetrosis is associated with petrous carotid canal and internal carotid artery stenosis in the skull base. We present a four-year-old boy with malignant osteopetrosis who developed right frontal lobe infarction as a result of bilateral internal carotid artery hypotrophy.
- PMID 18695851
- Middle cerebral arterial occlusion in a child with osteopetrosis major.
- Tasdemir HA1, Dagdemir A, Celenk C, Albayrak D.
- European radiology.Eur Radiol.2001;11(1):145-7.
- Osteopetrosis major (infantile autosomal recessive type) usually presents with pathological fractures, bone marrow failure and some neurological deficits due to remodelling defect of the bone and narrowed bonny channel of the blood supply. Herein we present a case of osteopetrosis major with neurolo
- PMID 11194907
Related Links
- Carotid pseudoaneurysms of petrous localization are rare. They are mostly due to trauma, tumoral or infectious diseases, or a result of iatrogenic complications after skull base surgery. Symptoms such as facial paralysis are ...
- Mentions: Hyperostosis cranialis interna (HCI) (Online Mendelian Inheritance in Man 144755) is a disorder which was first described in 1990 and is characterised by hyperostosis and osteosclerosis of the calvaria and skull base (Fig ...
★リンクテーブル★
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- oste petr
- 英
- osteopetrosis
- ラ
- osteosclerosis flagilis generalisata
- 同
- marble bone disease、大理石病、アルバース・シェーンベルグ病 Albers-Schonberg disease、岩様骨症 petrous osteosclerosis
- 関
- Erlenmeyer flask変形
- first aid step1 2006 p.319
概念
- 全身性骨硬化疾患であり、破骨細胞機能低下による全身性の骨硬化
病因
疫学
病型
- 早発型(乳児型)：重症：予後不良
- 中間型：比較的軽症で致死的ではない
- 遅発型(成人型)：軽症
- 乳管アシドーシスと脳内石灰化を伴い炭酸脱水素酵素欠損症による病型
遺伝形式
- 早発型：常染色体劣性遺伝
- 中間型：常染色体劣性遺伝
- 遅発型：常染色体優性遺伝
- 乳管アシドーシスと脳内石灰化を伴い炭酸脱水素酵素欠損症による病型：劣性遺伝
病態生理
- 破骨細胞の機能低下により未熟骨から成熟骨へのリモデリングが損なわれ、一次海綿骨の吸収が阻害される(PED.1602)。
- 内軟骨性骨形成において、破骨細胞機能の低下により、石灰化軟骨が吸収されず残存し、骨芽細胞による骨が添加される。その結果として、海綿骨が形成されず、石灰化軟骨基質と網状骨基質が密に混在し、紋様、大理石様を呈する。
病理
- 骨髄腔には石灰化像が広がり、びまん性の骨硬化像を示す(PED.1602)。
- 骨は石灰化軟骨基質と網状骨基質とが密に混在し紋様をなし、大理石状を呈する(PED.1602)
症状
- 高度の貧血や肝脾腫、脳神経麻痺など重篤な合併症を呈することがある。
- 全身性の骨硬化像、易骨折性、造血機能障害
- 造血機能障害→貧血、出血傾向、感染、髄外造血
- 病的な骨折として横骨折を示す
早発型(乳児型)
- 出生食後より貧血、成長障害、易感染性、肝脾腫、易骨折性
遅発型(成人型)
診断
- 長管骨：全身性の骨硬化(皮質と髄腔の境界が不明瞭で、骨梁構造が認めがたいびまん性の骨硬化像)、エルレンマイヤーフラスコ変形・棍棒状。骨幹端を横走する透明体や縞模様
- 椎体：骨性終板が幅広い硬化像を呈し、サンドイッチ脊椎となる(サンドイッチ様 sandwich spine、ラガージャージ様 ruggerjersey appearance)
検査
治療
予後
早発型(乳児型)
予防
USMLE
参考
- http://www.thepoultrysite.com/publications/5//157/osteopetrosis
- http://www.nankodo.co.jp/yosyo/xforeign/image/tw/35127btw.gif
[★]
- 関
- petrous part
