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1. デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィーの臨床的特徴および診断 clinical features and diagnosis of duchenne and becker muscular dystrophy
2. 心疾患関連する遺伝性症候群 inherited syndromes associated with cardiac disease
3. 拡張型心筋症の遺伝学 genetics of dilated cardiomyopathy
4. デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィーの治療 treatment of duchenne and becker muscular dystrophy
5. 肢帯型筋ジストロフィー limb girdle muscular dystrophy

Japanese Journal

Duchenne型筋ジストロフィーに対する新たな治療法の開発

脳と発達 48(4), 241-246, 2016
NAID 130006144368

デュシェンヌ型筋ジストロフィー

ファルマシア 50(10), 998_2-998_2, 2014
NAID 130005265917

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「110I074」

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25歳の女性。健康診断で左室肥大を指摘され、精査を希望して来院した。筋力低下は自覚していない。両親は血族婚ではない。弟は幼少時から走るのが遅く、9歳ころから車椅子を使用するようになり、21歳の現在、マスク式人工呼吸器を使用し寝たきりである。意識は清明。身長 158cm、体重 46kg。体温 36.2℃。脈拍 72/分、整。血圧 112/70mmHg。呼吸数 16/分。筋萎縮はないが両下肢の近位筋に徒手筋力テストで4程度の筋力低下を認める。血液生化学所見：CK 200IU/L(基準 30～140)。右大腿四頭筋生検のジストロフィン免疫染色標本(別冊No. 25)を別に示す。
この免疫染色の異常所見の原因はどれか。2つ選べ。