- 英
- cystinosis
- 関
- シスチン症
UpToDate Contents
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- 1. シスチン蓄積症 cystinosis
- 2. 慢性腎疾患関連眼疾患 eye disorders associated with chronic kidney disease
- 3. 遠位（I型）および近位（II型）尿細管性アシドーシスの病因および診断 etiology and diagnosis of distal type 1 and proximal type 2 renal tubular acidosis
- 4. 先天性代謝異常：個々の障害の発見 inborn errors of metabolism identifying the specific disorder
- 5. 浸潤性甲状腺疾患 infiltrative thyroid disease
Japanese Journal
- シスチン尿症及びシスチン蓄積症
- 広岡 豊
- 小児科診療 24(6), ????, 1961-06
- NAID 40017894831
Related Links
- 2002年7月11日 ... シスチン蓄積症は，まれな常染色体劣性リソソーム蓄積症であり，リソソームからの シスチンの輸送障害が原因である．シスチン蓄積症は，体中に結晶の沈着を生じ，治療 しなければ，成長障害，深刻な代謝異常，末期腎疾患の早期発症， ...
- 2013年5月9日 ... FDA 腎性シスチン蓄積症治療薬を承認 | 米食品医薬品局（FDA）は4月30日、遺伝性 疾患である腎性シスチン蓄積症治療薬Procybi(システアミン酒石酸塩)を承認した。
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「シスチン症」 |
| 関連記事 | 「シスチン」「蓄積」「蓄積症」「症」 |
「シスチン症」
「シスチン」
- システインが酸化されて2分子結合したもの。
- 溶解度は低い。
- システインのpK1=1.92, pK=10.7がそのまま適応できるとすれば、等電点であるpI=6.31に向かって溶解度が低下する。このため、酸性条件でシスチン結石が形成されやすいと考えられる。
- pKCOOH＜1 pKCOOH=2.1 pKNH3+=8.02 pKNH3+=8.71 pI=5.03 (参考文献(1)より)
臨床関連
参考
- 1. 物性
「蓄積」
「蓄積症」
- 英
- storage disease
- 同
- 沈着症、貯蔵症
- 関
- リソソーム病、代謝性細網症
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？