PIG-A

出典: meddic

phosphatidylinositol glycan-class A
発作性夜間血色素尿症 PNH

参考

  • 1. wiki - PIGA
[display]http://en.wikipedia.org/wiki/PIGA
  • 2. omim
[display]http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/311770
  • 3. A service of the U.S. National Library of Medicine - PIGA
[display]http://ghr.nlm.nih.gov/gene/PIGA

UpToDate Contents

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英文文献

  • Spectroscopic and electrical characters of SBD plasma excited by bipolar nanosecond pulse in atmospheric air.
  • Zhao ZL1, Yang DZ1, Wang WC2, Yuan H1, Zhang L1, Wang S1, Liu ZJ1, Zhang S1.
  • Spectrochimica acta. Part A, Molecular and biomolecular spectroscopy.Spectrochim Acta A Mol Biomol Spectrosc.2016 May 15;161:186-94. doi: 10.1016/j.saa.2016.02.006. Epub 2016 Feb 19.
  • In this paper, an atmospheric surface barrier discharge (SBD) generated by annular electrodes in quartz tube is presented through employing bipolar nanosecond pulse voltage in air. The discharge images, waveforms of pulse voltage and discharge current, and optical emission spectra emitted from the d
  • PMID 26924210
  • Empirical analysis of BMD metrics in genetic toxicology part II: in vivo potency comparisons to promote reductions in the use of experimental animals for genetic toxicity assessment.
  • Wills JW1, Long AS2, Johnson GE3, Bemis JC4, Dertinger SD4, Slob W5, White PA1.
  • Mutagenesis.Mutagenesis.2016 May;31(3):265-75. doi: 10.1093/mutage/gew009. Epub 2016 Mar 16.
  • Genotoxicity tests have traditionally been used only for hazard identification, with qualitative dichotomous groupings being used to identify compounds that have the capacity to induce mutations and/or cytogenetic alterations. However, there is an increasing interest in employing quantitative analys
  • PMID 26984301
  • The in vitro PIG-A gene mutation assay: glycosylphosphatidylinositol (GPI)-related genotype-to-phenotype relationship in TK6 cells.
  • Krüger CT1, Fischer BM1, Armant O2, Morath V3, Strähle U2, Hartwig A4.
  • Archives of toxicology.Arch Toxicol.2016 Apr 21. [Epub ahead of print]
  • In our previous work, we established an in vitro variant of the currently developed in vivo PIG-A assay as promising mutagenicity test system. We applied the human B-lymphoblastoid cell line TK6 for the in vitro assay development, which is based on the cellular glycosylphosphatidylinositol (GPI) sta
  • PMID 27100116
  • The ionization energy of C2.
  • Krechkivska O1, Bacskay GB2, Welsh BA1, Nauta K1, Kable SH1, Stanton JF3, Schmidt TW1.
  • The Journal of chemical physics.J Chem Phys.2016 Apr 14;144(14):144305. doi: 10.1063/1.4944932.
  • Resonant two-photon threshold ionization spectroscopy is employed to determine the ionization energy of C2 to 5 meV precision, about two orders of magnitude more precise than the previously accepted value. Through exploration of the ionization threshold after pumping the 0-3 band of the newly disc
  • PMID 27083719

和文文献

  • The in vivo Pig-a gene mutation assay is applied to study the genotoxicity of procarbazine hydrochloride in Sprague-Dawley rats
  • P-085 Isopropyl p-toluenesulfonateのラットPig-aアッセイ : JEMS/MMS共同研究(Step 3)(ポスターセッション,ゲノム変異の生成と抑制 : 分子メカニズムの理解からレギュラトリーサイエンスへ)
  • 日本環境変異原学会大会プログラム・要旨集 (44), 135, 2015-11-24
  • NAID 110010012549
  • P-084 Pig-a/PIGRETアッセイによるThiotepaのin vivo変異原性の検出(ポスターセッション,ゲノム変異の生成と抑制 : 分子メカニズムの理解からレギュラトリーサイエンスへ)
  • 日本環境変異原学会大会プログラム・要旨集 (44), 134, 2015-11-24
  • NAID 110010012548
  • P-083 2-acetylaminofluorene及び1,3-propane sultoneのPig-a/PIGRETアッセイによる評価 : JEMS・MMS共同研究(ポスターセッション,ゲノム変異の生成と抑制 : 分子メカニズムの理解からレギュラトリーサイエンスへ)
  • 日本環境変異原学会大会プログラム・要旨集 (44), 134, 2015-11-24
  • NAID 110010012547

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★リンクテーブル★
先読みPNH
リンク元発作性夜間血色素尿症
関連記事pig」「A」「P」「PI」「As

PNH」

  [★] 発作性夜間血色素尿症 paroxysmal nocturnal hemoglobinuria


発作性夜間血色素尿症」

  [★]

paroxysmal nocturnal hemoglobinuria PNH
発作性夜間ヘモグロビン尿症 *難病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/116_2_i.htm
マルキアファーヴァ-ミケリ症候群 Marchiafava-Micheli syndrome
難病
  • first aid step1 2006 p.187
red urine in the morning

概念

疫学

  • 100万人に1-10人

原因

  • 補体活性化異常、活性化経路制御分子の欠損 → 造血幹細胞レベルの異常
  • 発作性夜間血色素尿症 PNH:paroxysmal nocternal hemglobulinemia
CD55 DAF decay accelerating factor C3b,C5bの酵素阻害
CD59 HRF homologous restriction factor MAC形成阻害
=Protectin, Mac inhibitor
PIG-A GPIアンカー型蛋白質の欠損

病態

  • 静脈血栓症:原因は不明。血小板膜上の補体が小胞化による補体複合体の除去を活性化する。循環中に流れ出たこのmicroparticleはホスファチジルセリンに富んでおり、血栓原性が高い。(参考1)

症状

  • 貧血黄疸、夜間の溶血発作(血中CO2濃度の上昇が原因)

合併症

検査

血算

  • 汎血球減少
→ 正球性正色素性貧血、慢性経過で鉄が不足し小球性低色素性貧血
  • 網赤血球:増加→減少
  • 好中球アルカリフォスファターゼスコア:低値(NAPスコア:低下)

血液生化学

  • LDH:上昇
  • ハプトグロビン:減少
  • 間接ビリルビン:上昇
  • 慢性の血管内溶血により鉄が欠乏 → 血清鉄↓、血清フェリチン↓

尿検査

血管内溶血によりヘム鉄は糸球体濾過されて、ヘモグロビンは尿細管で再吸収され、鉄はヘモジデリンとして尿中に排泄される。 (ポルフィリンどこいった?)
発作時に認められる
  • 発作時でなくとも認められる

補体感受性亢進の検査

治療

  • ほとんどの患者で生涯にわたる支持療法(suppertive care)を受ける人が多い。(HIM.661)
  • 若い患者で重症のPNHであれば同種骨髄移植を提案すべき(should be offered) (HIM.661)

支持療法

  • 輸血
  • フィルターで白血球を除去した赤血球製剤を使用。伝統的に溶血を引き起こすwhite cell reaction(白血球に対する抗HLA抗体による抗原抗体反応、のこと?)を防止するために洗浄赤血球が用いられてきたが、これは無駄である。(HIM.661)(also see. 参考2)
  • 葉酸
  • 鉄剤
  • 補体成分C5に対するヒト化モノクローナル抗体 エクリズマブ eclizumab
  • ×糖質コルチコイド:長期にわたる使用におけるエビデンスなし

根治療法

  • 骨髄移植

USMLE

  • Q book p.291 19

参考

  • 1. [charged] Clinical manifestations of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria - uptodate [1]
  • 2. [charged] Diagnosis and treatment of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria - uptodate [2]



pig」

  [★]

ブタ

porcineswinewarthog

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「live like a pig, in squalor」
pig it

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「a crude block of metal (lead or iron) poured from a smelting furnace」

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「〈C〉『豚』;子豚 / 〈U〉豚肉(pork) / 〈C〉《話》豚のような人(不潔な人,食いしんぼう,欲張り,非常に太った人など) / 〈C〉なまこ(型に流しこんで作った鉄・鉛などの金属塊);なまこを作る型;銑鉄(せんてつ)(pig iron) / 《俗》《軽べつして》おまわり」

A」

  [★]

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「answer / ampere」

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「the 1st letter of the Roman alphabet」
a

WordNet   license wordnet

「the blood group whose red cells carry the A antigen」
type A, group A

P」

  [★]


WordNet   license wordnet

「the 16th letter of the Roman alphabet」
p

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「parking」

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「phosphorusの化学記号」

PI」

  [★]


As」

  [★] ヒ素

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「arsenicの化学記号」


"http://meddic.jp/PIG-A" より作成


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