Marchiafava-Micheli syndrome

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1. a pattern of symptoms indicative of some disease
2. a complex of concurrent things; "every word has a syndrome of meanings"

PrepTutorEJDIC

1. (疾患の徴候となる一群の)症徴候,症候群 / (事件・社会的状態などのパターンを示す)徴候形態

UpToDate Contents

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• 1. アルコールの慢性神経学的合併症の概要 overview of the chronic neurologic complications of alcohol
• 2. ヘロイン吸入による白質脳症（chasing the dragon） leukoencephalopathy due to heroin inhalation chasing the dragon
• 3. 成人における早期発症の認知症 early onset dementia in adults

English Journal

• Polymorphism of the complement receptor 1 gene correlates with hematological response to eculizumab in patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria.

• Rondelli T, Risitano AM, Peffault de Latour R, Sica M, Peruzzi B, Ricci P, Barcellini W, Iori AP, Boschetti C, Valle V, Frémeaux-Bacchi V, De Angioletti M, Socié G, Luzzatto L, Notaro R.SourceCore Research Laboratory - Istituto Toscano Tumori,;
• Haematologica.Haematologica.2013 Sep 13. [Epub ahead of print]
• Complement blockade by eculizumab is clinically effective in hemolytic Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria. However, the response is variable and some patients remain red blood cell transfusion-dependent. In 72 patients with hemolytic Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria on eculizumab we tested the h
• PMID 24038027

• Altered natural killer cell subset homeostasis and defective chemotactic responses in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria.

• El-Sherbiny YM, Kelly RJ, Hill A, Doody GM, Hillmen P, Cook GP.SourceLeeds Institute of Cancer and Pathology, and.
• Blood.Blood.2013 Sep 12;122(11):1887-90. doi: 10.1182/blood-2013-06-507574. Epub 2013 Jul 23.
• In paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH), hematopoietic cells lacking glycosylphosphatidylinositol (GPI)-linked proteins on their surface (GPI(neg)) exist alongside normal (GPI+) cells. Analysis of natural killer (NK) cell subsets in 47 PNH patients revealed that the ratio of CD56(bright):CD56(d
• PMID 23881915

Related Links

• Marchiafava-Micheli syndrome - definition of Marchiafava ...

Marchiafava-Mi·che·li syndrome (-mē-kĕ′lē) n. See paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. hemoglobinuria [he″mo-glo″bĭ-nu´re-ah] the presence of free hemoglobin in the urine. adj., adj hemoglobinu´ric. march hemoglobinuria hemolysis ...

• Marchiafava-Micheli syndrome - Definition of Marchiafava ...

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★リンクテーブル★

リンク元	「発作性夜間血色素尿症」
関連記事	「syndrome」

「発作性夜間血色素尿症」

　　[★]

英

paroxysmal nocturnal hemoglobinuria PNH

同

発作性夜間ヘモグロビン尿症 *難病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/116_2_i.htm

マルキアファーヴァ-ミケリ症候群 Marchiafava-Micheli syndrome

関

難病

• first aid step1 2006 p.187

red urine in the morning

概念

• 補体感受性の高い赤血球の存在が原因となり、血管内溶血が起こり，貧血およびヘモグロビン尿を来す慢性の後天性溶血性貧血
• 赤血球細胞膜のGPIアンカー型蛋白質のうち、補体防御膜蛋白に属する崩壊促進因子(DAF, CD55)とCD59の欠損が補体感受性亢進の原因とされる。
• 多能性幹細胞レベルでPIG-A遺伝子の異常が起こることによる後天性のクローナル疾患と考えられている。

疫学

• 100万人に1-10人

原因

• 補体活性化異常、活性化経路制御分子の欠損　→　造血幹細胞レベルの異常

• 発作性夜間血色素尿症 PNH:paroxysmal nocternal hemglobulinemia

CD55 DAF decay accelerating factor C3b,C5bの酵素阻害

CD59 HRF homologous restriction factor MAC形成阻害

=Protectin, Mac inhibitor

PIG-A GPIアンカー型蛋白質の欠損

病態

• 静脈血栓症：原因は不明。血小板膜上の補体が小胞化による補体複合体の除去を活性化する。循環中に流れ出たこのmicroparticleはホスファチジルセリンに富んでおり、血栓原性が高い。(参考1)

症状

• 貧血、黄疸、夜間の溶血発作（血中CO2濃度の上昇が原因）

• 1.貧血：息切れ、動悸
• 2.溶血：ヘモグロビン尿、ヘモジデリン尿、ときに黄疸
• 3.汎血球減少：貧血以、出血傾向、易感染性
• 4.血栓症：深部静脈血栓、腸間膜静脈血栓症による腹痛・イレウス、肝静脈血栓症(Budd-Chiari症候群)
• 5.腎不全：急激な溶血発作により起こることがある

合併症

• 再生不良性貧血
• 急性骨髄性白血病　(HIM.661によれば症例の1-2%)
• 静脈血栓
• ヘモジデローシス(長期間の輸血による臓器への鉄沈着)

検査

血算

• 汎血球減少

→　正球性正色素性貧血、慢性経過で鉄が不足し小球性低色素性貧血

• 網赤血球：増加→減少

• 好中球アルカリフォスファターゼスコア：低値(NAPスコア：低下)

血液生化学

• LDH：上昇
• ハプトグロビン：減少
• 間接ビリルビン：上昇

• 慢性の血管内溶血により鉄が欠乏　→　血清鉄↓、血清フェリチン↓

尿検査

血管内溶血によりヘム鉄は糸球体濾過されて、ヘモグロビンは尿細管で再吸収され、鉄はヘモジデリンとして尿中に排泄される。 (ポルフィリンどこいった？)

• ヘモグロビン尿

発作時に認められる

• ヘモジデリン尿

• 発作時でなくとも認められる

補体感受性亢進の検査

• ショ糖溶血試験：陽性　→　スクリーニング検査
• Ham試験：陽性　→　確定診断
• 表面抗原解析：白血球CD59、CD55(DAF,decay-accelerating factor)欠損

治療

• ほとんどの患者で生涯にわたる支持療法(suppertive care)を受ける人が多い。(HIM.661)
• 若い患者で重症のPNHであれば同種骨髄移植を提案すべき(should be offered) (HIM.661)

支持療法

• 輸血

• フィルターで白血球を除去した赤血球製剤を使用。伝統的に溶血を引き起こすwhite cell reaction(白血球に対する抗HLA抗体による抗原抗体反応、のこと？)を防止するために洗浄赤血球が用いられてきたが、これは無駄である。(HIM.661)(also see. 参考2)

• 葉酸
• 鉄剤
• 補体成分C5に対するヒト化モノクローナル抗体 エクリズマブ eclizumab
• ×糖質コルチコイド：長期にわたる使用におけるエビデンスなし

根治療法

• 骨髄移植

USMLE

• Q book p.291 19

参考

• 1. [charged] Clinical manifestations of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria - uptodate [1]
• 2. [charged] Diagnosis and treatment of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria - uptodate [2]

「syndrome」

　　[★]

• n.

• 症候群