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- the 7th letter of the Roman alphabet (同)g
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- general practitioner一般開業医
Japanese Journal
- 発作性夜間血色素尿症 (ここまでわかった自己免疫疾患) -- (そのほかの自己免疫疾患)
- 小澤 敬也
- 臨床検査 55(11), 1228-1233, 2011
- NAID 40019005477
- 受精担当分子としてのアンジオテンシン変換酵素--GPIアンカー型蛋白質遊離機能との相関 (第5土曜特集 レニン・アンジオテンシン系のすべて) -- (RASの病態生理)
- 近藤 玄
- 医学のあゆみ 228(5), 513-516, 2009-01-31
- NAID 40016416579
Related Links
- 2009年10月16日 ... 細胞の表面にはＧＰＩアンカーで表面膜につなぎ止められている一群のタンパク質があり 、ＧＰＩアンカー型タンパク質注３）と呼ばれています。ヒトにはおよそ１５０種類のＧＰＩ アンカー型タンパク質が存在し、発生・免疫・神経形成などに必須の役割 ...
- 小胞体において GPI トランスアミダーゼの働きで GPI アンカーがタンパク質に結合し GPI アンカー型タンパク質が完成する．この. 後，GPI アンカー部分 ... 装置内腔で起こる ．その後，GPI アンカー型タンパク質はラフトと会合し細胞表面に輸送発現される． １３１ ...
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| リンク元 | 「発作性夜間血色素尿症」 |
| 拡張検索 | 「GPIアンカー型蛋白質欠損症」 |
| 関連記事 | 「蛋白質」「白質」「GPIアンカー」「G」「GPI」 |
「発作性夜間血色素尿症」
- 英
- paroxysmal nocturnal hemoglobinuria PNH
- 同
- 発作性夜間ヘモグロビン尿症 *難病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/116_2_i.htm
- マルキアファーヴァ-ミケリ症候群 Marchiafava-Micheli syndrome
- 関
- 難病
- first aid step1 2006 p.187
- red urine in the morning
概念
- 補体感受性の高い赤血球の存在が原因となり、血管内溶血が起こり，貧血およびヘモグロビン尿を来す慢性の後天性溶血性貧血
- 赤血球細胞膜のGPIアンカー型蛋白質のうち、補体防御膜蛋白に属する崩壊促進因子(DAF, CD55)とCD59の欠損が補体感受性亢進の原因とされる。
- 多能性幹細胞レベルでPIG-A遺伝子の異常が起こることによる後天性のクローナル疾患と考えられている。
疫学
- 100万人に1-10人
原因
- 補体活性化異常、活性化経路制御分子の欠損 → 造血幹細胞レベルの異常
- 発作性夜間血色素尿症 PNH:paroxysmal nocternal hemglobulinemia
- CD55 DAF decay accelerating factor C3b,C5bの酵素阻害
- CD59 HRF homologous restriction factor MAC形成阻害
- =Protectin, Mac inhibitor
- PIG-A GPIアンカー型蛋白質の欠損
- =Protectin, Mac inhibitor
病態
- 静脈血栓症：原因は不明。血小板膜上の補体が小胞化による補体複合体の除去を活性化する。循環中に流れ出たこのmicroparticleはホスファチジルセリンに富んでおり、血栓原性が高い。(参考1)
症状
合併症
検査
血算
- 汎血球減少
- → 正球性正色素性貧血、慢性経過で鉄が不足し小球性低色素性貧血
- 網赤血球：増加→減少
- 好中球アルカリフォスファターゼスコア：低値(NAPスコア：低下)
血液生化学
- LDH：上昇
- ハプトグロビン：減少
- 間接ビリルビン：上昇
- 慢性の血管内溶血により鉄が欠乏 → 血清鉄↓、血清フェリチン↓
尿検査
- 血管内溶血によりヘム鉄は糸球体濾過されて、ヘモグロビンは尿細管で再吸収され、鉄はヘモジデリンとして尿中に排泄される。 (ポルフィリンどこいった？)
- 発作時に認められる
- 発作時でなくとも認められる
補体感受性亢進の検査
治療
- ほとんどの患者で生涯にわたる支持療法(suppertive care)を受ける人が多い。(HIM.661)
- 若い患者で重症のPNHであれば同種骨髄移植を提案すべき(should be offered) (HIM.661)
支持療法
- 輸血
- フィルターで白血球を除去した赤血球製剤を使用。伝統的に溶血を引き起こすwhite cell reaction(白血球に対する抗HLA抗体による抗原抗体反応、のこと？)を防止するために洗浄赤血球が用いられてきたが、これは無駄である。(HIM.661)(also see. 参考2)
- 葉酸
- 鉄剤
- 補体成分C5に対するヒト化モノクローナル抗体 エクリズマブ eclizumab
- ×
糖質コルチコイド：長期にわたる使用におけるエビデンスなし
根治療法
- 骨髄移植
USMLE
- Q book p.291 19
参考
- 1. [charged] Clinical manifestations of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria - uptodate [1]
- 2. [charged] Diagnosis and treatment of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria - uptodate [2]
「GPIアンカー型蛋白質欠損症」
「蛋白質」
- L-アミノ酸が重合してできた高分子化合物であり、生物の重要な構成成分のひとつである。
食事摂取基準
| 年齢 | 男性 | 女性 | |||||||
| 推定平均 必要量 |
推奨量 | 目安量 | 耐容 上限量 |
推定平均 必要量 |
推奨量 | 目安量 | 耐容 上限量 | ||
| 0～5（月） | ― | ― | 10 | ― | ― | ― | 10 | ― | |
| 6～8（月） | ― | ― | 15 | ― | ― | ― | 15 | ― | |
| 6～11（月） | ― | ― | ― | ― | ― | ― | ― | ― | |
| 9～11（月） | ― | ― | 25 | ― | ― | ― | 25 | ― | |
| 1～2（歳） | 15 | 20 | ― | ― | 15 | 20 | ― | ― | |
| 3～5（歳） | 20 | 25 | ― | ― | 20 | 25 | ― | ― | |
| 6～7（歳） | 25 | 30 | ― | ― | 25 | 30 | ― | ― | |
| 8～9（歳） | 30 | 40 | ― | ― | 30 | 40 | ― | ― | |
| 10～11（歳） | 40 | 45 | ― | ― | 35 | 45 | ― | ― | |
| 12～14（歳） | 45 | 60 | ― | ― | 45 | 55 | ― | ― | |
| 15～17（歳） | 50 | 60 | ― | ― | 45 | 55 | ― | ― | |
| 18～29（歳） | 50 | 60 | ― | ― | 40 | 50 | ― | ― | |
| 30～49（歳） | 50 | 60 | ― | ― | 40 | 50 | ― | ― | |
| 50～69（歳） | 50 | 60 | ― | ― | 40 | 50 | ― | ― | |
| 70以上（歳） | 50 | 60 | ― | ― | 40 | 50 | ― | ― | |
| 妊婦（付加量） | 初期 | ＋ 0 | ＋ 0 | ― | ― | ||||
| 中期 | ＋ 5 | ＋ 5 | ― | ― | |||||
| 末期 | ＋ 20 | ＋ 25 | ― | ― | |||||
| 授乳婦（付加量） | ＋ 15 | ＋ 20 | ― | ― | |||||
QB
- 蛋白質の1日の摂取量は体重1kgあたり約1g。腎不全の食事療法(低蛋白食)では0.6-0.8g/体重kgである。
- PFC比率=蛋白：脂肪：炭水化物=10-20%:20-30%:50-70%
臨床関連
- 血清タンパク：
- 基準範囲は6.5-8g。6g以下はネフローゼ症候群の診断基準の一つ。
- 臨床検査では血清を用いる
- →尿蛋白
参考
- 1. 「日本人の食事摂取基準」（2010年版）
「白質」
- 英
- white matter
- ラ
- substantia alba
- 関
- 灰白質
- 脳と脊髄の断面で、肉眼的に白色を呈する部分。
- 髄鞘をもった有髄神経線維が密に集合している。
- 画像：
- CTでは低吸収にみえる → やはり脂質にとむ髄鞘が多いからでしょう
- MRIでは高吸収にみえる。見え方としてはCTの逆と覚えればよい。
「GPIアンカー」
- 糖鎖
- 細胞膜にあるべきタンパク質を細胞膜の正しい位置に繋ぎ留めておく機構の一つ
「G」