Fanconi症候群

出典: meddic

ファンコーニ症候群

UpToDate Contents

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和文文献

  • 症例 多発骨折,著明な低カリウム血症で発見された抗ミトコンドリアM2抗体陽性Fanconi症候群の1例
  • 原 将之,宮澤 里紗,高木 彩乃 [他]
  • 日本腎臓学会誌 53(5), 719-725, 2011
  • NAID 40018942467
  • 症例報告 くる病で発見されたイホスファミドによるFanconi症候群の一例
  • 山村 なつみ,清水 順也,木村 健秀 [他]
  • 小児科診療 74(1), 140-144, 2011-01
  • NAID 40017431919

関連リンク

Fanconi症候群は近位尿細管での再吸収がなされない病態です。 近位尿細管で吸収 されるのは、ブドウ糖、アミノ酸、リン、HCO3-などです。したがって、 これらの血清値が 下がります。 Fanconi症候群は、遺伝によるものと、後天性に起こるものがあります。 ...

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第20回 : プラダー・ウィリー症候群 Fanconi-Bickel症候群(OMIM227810)を腎臓と内因性物質ホルモンの 尿蛋白の診断検査法と原因


★リンクテーブル★
国試過去問099A036」「104A035」「097A039」「096H040」「106A013」「098H046」「096H030」「098H044」「107D004」「100G067」「100B042」「092B060」「093B055
リンク元低カルシウム血症」「ファンコーニ症候群」「腎 尿細管・間質障害
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関連記事症候群」「」「Fanconi」「症候

099A036」

  [★]

  • 22歳の女性。脱力感と手のしびれとを主訴に来院した。意識は清明。身長160cm、体重38kg。体温36.5℃。脈拍76/分、整。血圧94/50mmHg。浮腫を認めない。尿所見:蛋白(-)、糖(-)、潜血(-)、沈渣に異常を認めない。血液所見:赤血球390万、Hb13.2g/dl、Ht36%、白血球7,000、血小板30万。血清生化学所見:総蛋白7.0g/dl、アルブミン4.5g/dl、尿素窒素16mg/dl、クレアチニン0.8mg/dl、総コレステロール160mg/dl、トリグリセライド90mg/dl、AST21単位、ALT18単位、γ-GTP30単位(基準8~50)、Na147mEq/l、K2.5mEq/l、Cl101mEq/l、Ca9.0mg/dl、P3.0mg/dl、Mg1.2mg/dl(基準1.6~2.6)。動脈血ガス分析(自発呼吸、room air):pH7.48、PaO2 96Torr、PaCO2 47Torr、HC03- 34mEq/l。血漿レニン活性7ng/ml/時間(基準1.2~2.5)、アルドステロン50ng/dl(基準5~10)、尿中カルシウム・クレアチニン排泄比0.1以下(基準0.1~0.2)。最も考えられるのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 099A035]←[国試_099]→[099A037

104A035」

  [★]

  • 21歳の女性。下肢の脱力を主訴に来院した。これまで時々手足のしびれや脱力を自覚していたが自然に軽快していた。意識は清明。身長155cm、体重40kg。血圧98/66mmHg。眼瞼結膜に軽度の貧血を認める。四肢に筋力低下を認める。尿所見:蛋白(-)、潜血(-)。血液所見:赤血球 350万、Hb 11.0g/dl、Ht 32%、白血球 6,800、血小板 26万。血液生化学所見:総蛋白 6.8g/dl、アルブミン 3.5g/dl、クレアチニン 0.8mg/dl、尿酸 4.2mg/dl、Na 138mEq/l K 2.8mEq/l、Cl 96mEq/l、Ca 9.0mg/dl、P 3.8mg/dl、血漿レニン活性 PRA 5.0ng/ml/時間(基準1.2-2.5)、アルドステロン 45ng/dl(基準5-10)。動脈血ガス分析(自発呼吸、room air):pH 7.44, PaO2 96Torr、PaCO2 42Torr、HCO3- 28mEq/l。
  • 考えられるのはどれか。


[正答]


※国試ナビ4※ 104A034]←[国試_104]→[104A036

097A039」

  [★]

  • 48歳の女性。意識混濁のため救急車で搬入された。脈拍88/分、整。血圧104/62mmHg、尿所見:pH6.5、蛋白(±)、糖(-)、潜血(±)。血清生化学所見:尿素窒素14mg/dl、クレアチニン0.8mg/dl、Na135mEq/l、K2.0mEq/l、Cl 111mEq/l。動脈血ガス分析(自発呼吸、room air):pH 7.16、PaO2 80Torr、PaCO2 32Torr、HCO3 -12mEq/l。最も考えられるのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 097A038]←[国試_097]→[097A040

096H040」

  [★]

  • 低カリウム血症をきたすのはどれか。
  • a. (1)(2)(3)
  • b. (1)(2)(5)
  • c. (1)(4)(5)
  • d. (2)(3)(4)
  • e. (3)(4)(5)
[正答]


※国試ナビ4※ 096H039]←[国試_096]→[096H041

106A013」

  [★]


[正答]


※国試ナビ4※ 106A012]←[国試_106]→[106A014

098H046」

  [★]

[正答]


※国試ナビ4※ 098H045]←[国試_098]→[098H047

096H030」

  [★]

  • 代謝性アルカローシスをきたすのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 096H029]←[国試_096]→[096H031

098H044」

  [★]

  • 低カリウム血症をきたさないのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 098H043]←[国試_098]→[098H045

107D004」

  [★]

  • Fanconi症候群にみられないのはどれか。


[正答]


※国試ナビ4※ 107D003]←[国試_107]→[107D005

100G067」

  [★]

  • 心奇形の合併頻度が最も高いのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 100G066]←[国試_100]→[100G068

100B042」

  [★]

[正答]


※国試ナビ4※ 100B041]←[国試_100]→[100B043

092B060」

  [★]

  • 正しいのどれ?

093B055」

  [★]

低カルシウム血症」

  [★]

hypocalcemia
低Ca血症
カルシウム
  • 血清カルシウム:8.0 mg/dl以下

病態生理

  • 低カルシウム血症 → 2価陽イオンによる膜安定効果が消失(遮蔽効果↓、結合効果↓) → 細胞膜の脱分極傾向 (SP.99)

病因

  • 原発性副甲状腺機能低下症(PTHの分泌低下)DiGeorge症候群、自己免疫性
  • 副甲状腺ホルモン受容体異常
  • 高リン血症
  • 腎不全→高リン血症→相対的低Ca血症
  • ビタミンDの欠乏:腎不全→活性型にする酵素は腎臓にあるので活性化されない。

新生児

QB.O-84

心電図パーフェクトマニュアル.221

症候

急性症状

参考1
  • 眼:乳頭浮腫

神経・筋の易刺激性(テタニー)

  • 感覚異常(口・四肢)、筋痙攣、手・足の攣縮(carpopedal spasm)、トルソー徴候(手の症状)、クヴォステク徴候(顔面神経の)、てんかん発作、喉頭痙攣、気管支痙攣
  • 心臓:QT延長、低血圧、心不全、不整脈  ← 心収縮力低下

慢性症状

参考1
  • 異所性石灰化(大脳基底核)  ←  P優位なCa・P積の上昇
  • 錐体外路症状
  • パーキンソン症候群
  • 認知症
  • 嚢下白内障(subcapsular cataract)
  • 歯牙異常
  • 皮膚乾燥

テタニー

参考1
  • 低カルシウム血症により末梢神経・筋肉の易刺激性亢進。EMG上、1つの刺激で高頻度の放電が見られる。テタニーはイオン化Ca 4.3mg/dL、カルシウム7.0-7.5 mg/dL未満で起こるのが一般的。テタニーは慢性腎不全(低カルシウム血症+代謝性アシドーシス)では稀
  • 最初は口の周りあるいは末梢の錯感覚(paresthesia)ではじまる。ぎこちなさとこわばり、筋痛、および筋攣縮・筋痙攣を呈する。呼吸筋と舌の攣縮はチアノーゼを起こしうる。自律神経の症状は発汗、期間攣縮、胆道疝痛 biliary colicを含む。 ← オッディ括約筋が収縮して腹痛を生じるらしい(080A040)

検査

  • Chvostek徴候;耳介の前方、顎関節の上の部分をハンマーで軽くたたくと顔面筋と眼輪筋の痙攣が起こる。
  • Trousseau徴候;上肢の血圧計マンシェットを巻き、収縮期と拡張期の中間血圧で1~2分圧迫すると上肢の筋の攣縮により、手首と親指が屈曲し他の手指は伸展して手掌が凹む。

心電図

QTの延長はSTの延長による。T波の幅は変えないので、心房全体の再分極相の不均一化は起こりにくい。だからQT延長で多形性心室頻拍が起こることは少ないらしい(心電図の読み方 p.221-223)。
STの延長 = 2相(プラトー相) 絶対不応期と考えられる。
T波 = 3相 受攻期 相対不応期にあたる。ここが延長しなければ不整脈のリスクは高くないということか・・・ほんと?
  • QRS幅の拡大は伴わない

治療

  • グルコン酸カルシウム、活性型ビタミンD

参考

  • 1. [charged]Clinical manifestations of hypocalcemia - uptodate [1]



ファンコーニ症候群」

  [★]

Fanconi's syndrome, Fanconi syndrome
ファンコニ症候群ファンコニー症候群Fanconi症候群近位腎尿細管機能障害 proximal renal tubular dysfunctionデトーニ・ドゥブレ・ファンコニ症候群 De Toni-Debre-Fanconi syndrome腎ファンコニー症候群 renal Fanconi syndrome
腎尿細管転送障害症尿細管性アシドーシス

概念

  • 以下の病態の総称 : 近位尿細管の障害 → アミノ酸 + 糖 + リン酸 などの漏出 & 近位尿細管アシドーシス(RTA I)

原因

参考1,2
  • 先天性
  • 後天性
  • 薬物
  • 症候性

病態

参考

  • 1. SPE.606
  • 2. Etiology and clinical manifestations of renal tubular acidosis in infants and children - uptodate [2]




腎 尿細管・間質障害」

  [★]

尿細管・間質障害


de Toni-Debre-Fanconi症候群」

  [★]

de Toni-Debre-Fanconi syndrome
デトーニ・ドゥブレ・ファンコニ症候群デトーニ・ドゥブレ・ファンコニー症候群


腎Fanconi症候群」

  [★]

renal Fanconi syndrome
腎ファンコニー症候群


二次性Fanconi症候群」

  [★] 二次性ファンコニー症候群


症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


Fanconi」

  [★]

ファンコニーファンコニファンコーニ


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候




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