デトーニ・ドゥブレ・ファンコニ症候群

ファンコーニ症候群

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ファンコーニ症候群 - meddic

バルプロ酸ナトリウムにてファンコニー症候群をきたしたと思われる重症心身障害児の1 例. 木下裕俊 ... リンク元, 「低カリウム血症」「ミルクマン症候群」「シスチン症」「Fanconi syndrome」「Fanconi's syndrome」. 関連記事 ... デトーニ・ドゥブレ・ファンコニ症候群 ...

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「ファンコーニ症候群」

英: Fanconi's syndrome, Fanconi syndrome
同: ファンコニ症候群、ファンコニー症候群、Fanconi症候群、近位腎尿細管機能障害 proximal renal tubular dysfunction、デトーニ・ドゥブレ・ファンコニ症候群 De Toni-Debre-Fanconi　syndrome、腎ファンコニー症候群 renal Fanconi syndrome
関: 腎尿細管転送障害症、尿細管性アシドーシス、近位尿細管

概念

以下の病態の総称　：　近位尿細管の障害　→　アミノ酸　＋　糖　＋　リン酸　などの漏出　＆　近位尿細管アシドーシス(RTA I)

原因

参考1,2

先天性

後天性

薬物

重金属

症候性

病態

近位尿細管の障害により、吸収されるべき分子が尿中に排出され、その結果として生じる血液検査、尿検査、様々な症候を呈する。

血液検査：低リン血症、低カルシウム血症、低カリウム血症、低尿酸血症
尿検査：腎性糖尿、汎アミノ酸尿、尿細管性蛋白尿(β2ミクログロブリン)、高リン酸尿症

参考

1. SPE.606
2. Etiology and clinical manifestations of renal tubular acidosis in infants and children - uptodate [1]

「de Toni-Debre-Fanconi syndrome」

デトーニ・ドゥブレ・ファンコニー症候群、デトーニ・ドゥブレ・ファンコニ症候群、de Toni-Debre-Fanconi症候群

関: Fanconi syndrome、proximal renal tubular dysfunction、renal Fanconi syndrome

「de Toni-Debre-Fanconi症候群」

英: de Toni-Debre-Fanconi syndrome
関: デトーニ・ドゥブレ・ファンコニ症候群、デトーニ・ドゥブレ・ファンコニー症候群

「デトーニ・ドゥブレ・ファンコニー症候群」

英: de Toni-Debre-Fanconi syndrome
関: デトーニ・ドゥブレ・ファンコニ症候群、de Toni-Debre-Fanconi症候群

「De Toni-Debre-Fanconi syndrome」

　　[★] デトーニ・ドゥブレ・ファンコニ症候群

「症候群」

英: syndrome, symptom-complex
同: 症状群
関: [[]]

成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

レッシュ・ナイハン症候群レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

Chiari-Frommel症候群キアリ・フロンメル症候群キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

Argonz-del_Castillo症候群アルゴンズ・デルカスティロ症候群アルゴンス-デル・カスティージョ症候群アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

Kallmann症候群カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

McCune-Albright症候群マッキューン・オルブライト症候群マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

Sheehan症候群シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

フレーリッヒ症候群フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

Wallenberg症候群ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「群」

英: group
関: グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「ファンコニ」

英: Fanconi
関: ファンコーニ、ファンコニー

「症候」

英: symptom and sign
関: 症状, 徴候兆候

「ファン」

英: fan
関: 送風機

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