色素尿症

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和文文献

  • 胆嚢十二指腸瘻に対し合併症なく手術を行えた発作性夜間血色素尿症の1例
  • 加藤 卓也,松川 啓義,塩崎 滋弘,藤 智和,藤原 康宏,二宮 基樹
  • 岡山医学会雑誌 127(1), 35-39, 2015-04-01
  •  In cases of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH), attention must be paid to potential complications such as thrombosis and hemolysis due to perioperative stress and infection from complement act …
  • NAID 120005600979
  • 症例報告 胆嚢十二指腸瘻に対し合併症なく手術を行えた発作性夜間血色素尿症の1例
  • 加藤 卓也,松川 啓義,塩崎 滋弘
  • 岡山医学会雑誌 127(1), 35-39, 2015-04
  • NAID 40020456368

関連リンク

麻痺性筋色素尿症(まひせいきんしきそにょうしょう、paralytic myoglobinuria)とは数日 の休養の後に激しい運動をさせた時に発生する牛や馬の疾病。蓄積されたグリコーゲン が著しい代謝により過剰の乳酸を生成し、それが血中に移行せず、筋に残ることを原因 ...
発作性夜間色素尿症(PNH:paroxysmal nocturnal hemoglobinuria ). ▽PNHの概念. 発作的に、赤い色の尿(ヘモグロビン尿)となる疾患です。 ヘモグロビン尿となるのは、 血管内溶血が生じたためです。 壊れた赤血球中のヘモグロビンが腎臓に行き、 ...

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関連記事色素」「

発作性夜間血色素尿症」

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paroxysmal nocturnal hemoglobinuria PNH
発作性夜間ヘモグロビン尿症 *難病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/116_2_i.htm
マルキアファーヴァ-ミケリ症候群 Marchiafava-Micheli syndrome
難病
  • first aid step1 2006 p.187
red urine in the morning

概念

疫学

  • 100万人に1-10人

原因

  • 補体活性化異常、活性化経路制御分子の欠損 → 造血幹細胞レベルの異常
  • 発作性夜間血色素尿症 PNH:paroxysmal nocternal hemglobulinemia
CD55 DAF decay accelerating factor C3b,C5bの酵素阻害
CD59 HRF homologous restriction factor MAC形成阻害
=Protectin, Mac inhibitor
PIG-A GPIアンカー型蛋白質の欠損

病態

  • 静脈血栓症:原因は不明。血小板膜上の補体が小胞化による補体複合体の除去を活性化する。循環中に流れ出たこのmicroparticleはホスファチジルセリンに富んでおり、血栓原性が高い。(参考1)

症状

  • 貧血黄疸、夜間の溶血発作(血中CO2濃度の上昇が原因)

合併症

検査

血算

  • 汎血球減少
→ 正球性正色素性貧血、慢性経過で鉄が不足し小球性低色素性貧血
  • 網赤血球:増加→減少
  • 好中球アルカリフォスファターゼスコア:低値(NAPスコア:低下)

血液生化学

  • LDH:上昇
  • ハプトグロビン:減少
  • 間接ビリルビン:上昇
  • 慢性の血管内溶血により鉄が欠乏 → 血清鉄↓、血清フェリチン↓

尿検査

血管内溶血によりヘム鉄は糸球体濾過されて、ヘモグロビンは尿細管で再吸収され、鉄はヘモジデリンとして尿中に排泄される。 (ポルフィリンどこいった?)
発作時に認められる
  • 発作時でなくとも認められる

補体感受性亢進の検査

治療

  • ほとんどの患者で生涯にわたる支持療法(suppertive care)を受ける人が多い。(HIM.661)
  • 若い患者で重症のPNHであれば同種骨髄移植を提案すべき(should be offered) (HIM.661)

支持療法

  • 輸血
  • フィルターで白血球を除去した赤血球製剤を使用。伝統的に溶血を引き起こすwhite cell reaction(白血球に対する抗HLA抗体による抗原抗体反応、のこと?)を防止するために洗浄赤血球が用いられてきたが、これは無駄である。(HIM.661)(also see. 参考2)
  • 葉酸
  • 鉄剤
  • 補体成分C5に対するヒト化モノクローナル抗体 エクリズマブ eclizumab
  • ×糖質コルチコイド:長期にわたる使用におけるエビデンスなし

根治療法

  • 骨髄移植

USMLE

  • Q book p.291 19

参考

  • 1. [charged] Clinical manifestations of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria - uptodate [1]
  • 2. [charged] Diagnosis and treatment of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria - uptodate [2]



発作性寒冷血色素尿症」

  [★]

paroxysmal cold hemoglobinuria PCH
発作性寒冷ヘモグロビン尿症
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血色素尿症」

  [★] ヘモグロビン尿症


色素」

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dyepigmentdye stuff
染色ピグメント染める着色料組織染色剤

症」

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sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態




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