精神遅滞

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mental retardation MR
精神発達遅滞精神薄弱 Schwachsinn、知的障害
精神発達




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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2014/07/17 06:01:33」(JST)

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和文文献

  • PQBP1遺伝子異常による発達障害の分子医学 (第1土曜特集 精神発達遅滞・自閉症の分子医学) -- (既知の遺伝子異常による発達障害・精神遅滞の分子医学)
  • 塩飽 裕紀,岡澤 均
  • 医学のあゆみ 239(6), 653-659, 2011-11-05
  • NAID 40019044297
  • ATR-X(X連鎖αサラセミア・精神遅滞)症候群の分子遺伝学--エピジェネティクスの破綻により発症するクロマチン病 (第1土曜特集 精神発達遅滞・自閉症の分子医学) -- (既知の遺伝子異常による発達障害・精神遅滞の分子医学)

関連リンク

精神遅滞(せいしんちたい、英:mental retardation)とほぼ同義語であるが、一般的には 、医学用語上は「精神遅滞」を用い、学校教育法上の用語として「知的障害」を用いる形 で使い分けを行う。日本では、1950年代から学校教育法では、精神薄弱という語が使 ...
精神遅滞とはどんな病気か. 精神遅滞は、知的機能が全般的に平均よりも低く、環境に 適応することが困難な状態を示す言葉です。日常生活において何らかの援助や介助が 必要となります。 原因は何か. 多くは原因不明です。原因として想定されているものは ...

関連画像

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★リンクテーブル★
先読み精神発達
国試過去問104D057」「107I004」「084B061
リンク元トリソミー」「結節性硬化症」「脆弱X症候群」「retardation」「女子色情症
拡張検索精神遅滞・てんかん・内分泌障害症候群」「X連鎖性精神遅滞症候群」「脆弱X精神遅滞タンパク質」「X連鎖精神遅滞」「重度精神遅滞
関連記事遅滞

精神発達」

  [★]

mental development
発達



104D057」

  [★]

  • 7歳の男児。意思の疎通がとれないことを心配した両親に伴われて来院した。乳児期からあやされても喜ばず、3歳まで有意語がなかった。現在、日常会話はかろうじて可能だが、相手の言葉に対するオウム返しが多い。興味の対象が限られ、それに執着する傾向があり、決まった遊びをいつまでも繰り返す。いつもと違う状況になると不安になり大騒ぎする。IQは49。運動発達は良好である。
  • この患児で考えられるのはどれか。2つ選べ。
[正答]


※国試ナビ4※ 104D056]←[国試_104]→[104D058

107I004」

  [★]

  • 自閉症について誤っているのはどれか。
  • a 精神遅滞を伴う。
  • b 感覚過敏を伴う。
  • c 3歳までにほぼ症状が出そろう。
  • d 言葉の出現と共に意思伝達の障害は改善する。
  • e 日常の習慣が変更されることに強い抵抗を示す。


[正答]


※国試ナビ4※ 107I003]←[国試_107]→[107I005

084B061」

  [★]

トリソミー」

  [★]

trisomy
三染色体三染色体性


  • first aid step1 2006 p.110
  • 染色体が3本ある

トリソミー

  trisomy 21 trisomy 18 trisomy 13
Down syndrome Edwards' syndrome Patau's syndrome
1:700 1:8000 1:6000
頭部 精神遅滞
小頭症    
後頭部隆起    
  小眼球症    
顔面 全前脳胞症    
内眼角贅皮、扁平顔貌    
低位耳介    
口唇口蓋裂    
小顎症    
頚部 短い首    
頚の皮が多い    
猿線    
重畳手指    
多指症    
心奇形
消化器 消化管狭窄    
臍ヘルニア  
泌尿器 腎形成不全    
腎不全    
股関節 股関節外転の制限    
揺り椅子状の足底  
第1趾と第2趾の離解    
低筋緊張    

覚え方

臨床関連



結節性硬化症」

  [★]

tuberous sclerosis, TSC
ブルヌヴィーユ病 Bourneville's disease Bourneville disease、ブルヌヴィーユ母斑症(NDE)、ブルヌヴィーユ・プリングル病 ブルヌヴィーユ-プリングル病 Bourneville-Pringle disease、ブルヌヴィーユ・プリングル母斑症(NDE)、結節性脳硬化症 tuberous brain sclerosis
神経皮膚症候群網膜神経膠性過誤腫

概念

疫学

  • 孤発例:60-70 (NDE.345)
  • 頻度:1人/1万-15万人 (参考3)

病因

  • 特発性
  • 遺伝性:TSC1(9q34)、TSC2(16p13.3)

遺伝形式

病理

症候

  • 神経:
  • 皮膚:


検査

頭部CT

  • 側脳室壁や基底核での結節状石灰沈着、脳室拡大 (NDE.345)

頭部MRI

  • 結節状腫瘤 (NDE.345)
  • T2強調画像:大脳皮質下の斑状高信号領域

治療

  • 皮膚
  • てんかん(痙攣発作)
  • 進行性知能低下:治療法無し

参考

  • 1. 皮膚症状 写真
[display]http://www.nagata-microtia.jp/images/100628214139.jpg
  • 2. [charged] Tuberous sclerosis complex - uptodate [1]
  • 3.
http://i-erika.com/room/bohansyo_1.html


血管線維腫


脆弱X症候群」

  [★]

fragile X syndrome FRAXA
脆弱X染色体症候群
MSH 2遺伝子 MSH


概念

  • 定義:FMR-1遺伝子がコードしているFMR-1タンパクの低下、欠損によるX連鎖遺伝性精神遅滞(PED.219)

病因

  • FMR-1遺伝子の5'末端UTR上のCGGリピートが増加することによる
Xq27.3にマップされる
CGGリピート
正常:29
前突然変異:52-200
完全突然変異:230-4000
  • プロモーター領域のCpGがメチル化を受けるために、FMR-1の発現が抑制されることによる

疫学

  • 原因の判明している精神遅滞の中ではダウン症候群に次いで多い
  • 欧米では一般男性1/4,000人,女性1/10,000人。(♂1,500人対1人、♀2,500人対1人(PED.219)
  • 脆弱X突然変異を有する人の中で男性の20%が無症状、女性の30%に軽度の知的障害が認められる。

遺伝形式

  • 表現促進現象

病変形成&病理

症状

  • 精神遅滞,細長い顔,突出した下顎,大耳介,小児期の自閉・多動,思春期以降の巨大睾丸(80%)
  • 精神遅滞の2大原因は脆弱X症候群とダウン症候群

診断

検査

治療

予後

予防

retardation」

  [★]

  • n.
  • 遅延、遅滞
(adj.)retard
decelerationdelay、[[]]

WordNet   license wordnet

「the extent to which something is delayed or held back」

WordNet   license wordnet

「lack of normal development of intellectual capacities」
mental retardation, backwardness, slowness, subnormality

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「〈U〉遅延,遅滞 / 〈C〉遅らせるもの;妨害物 / 〈U〉〈C〉知能(学業など)の遅れ」


女子色情症」

  [★]

nymphomania
ニンホマニア
サチリアージス satyriasis

概念

  • 女性における性欲亢進症。
  • 性的興奮を生じる頻度の異常。
  • 異なった男性と頻回かつ強迫的に性行為を行う。

原因 PSY.52


精神遅滞・てんかん・内分泌障害症候群」

  [★]

mental retardation-epilepsy-endocrine disorders syndrome
ベーイエソン・フォルスマン・レーマン症候群


X連鎖性精神遅滞症候群」

  [★]

X-linked mental retardation syndrome
X連鎖性精神遅滞X連鎖精神遅滞X連鎖精神遅滞症候群


脆弱X精神遅滞タンパク質」

  [★]

fragile X mental retardation proteinFMRP
-FMRP
familial mental retardation protein


X連鎖精神遅滞」

  [★]

X-linked mental retardation
X連鎖性精神遅滞X連鎖性精神遅滞症候群


重度精神遅滞」

  [★]

severe mental retardation
重度精神発達遅滞重度知的障害


遅滞」

  [★]

retardation
減速遅延




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