滑脳症

出典: meddic

lissencephaly
滑沢脳
脳回欠損孔脳症厚脳回
  • 神経細胞遊走異常のひとつ
  • 神経細胞遊走異常はその程度により分類されている



疫学

  • 新生児1万5000人に1人の割合で発症 (日経新聞090907)

病因

  • LIS1が正常な人の半分しかないため (日経新聞090907)

参考文献

  • Nature medicine 電子版 090907

UpToDate Contents

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和文文献

  • X連鎖性滑脳症(X-linked Lissencephaly with Abnormal Genitalia)に関して遺伝カウンセリングを実施した一例
  • 大畑 尚子,橋口 幹夫,小濱 守安
  • 沖縄産科婦人科学会雑誌 32, 55-58, 2010-03
  • NAID 40018823613
  • 症例 滑脳症を伴ったHypomelanosis of Itoの1例
  • 原田 勝博,飛田 泰斗史,久保 宜明 [他]
  • 皮膚科の臨床 52(3), 429-431, 2010-03
  • NAID 40017017149

関連リンク

滑脳症. ・疾患の概要 滑脳症(lissencephaly)は、脳の表面に脳回がなく平滑であること を特徴とする発達障害疾患.2つの遺伝的タイプにわかれ、17番染色体上のLIS1 遺伝子に異常を有する常染色体優性遺伝病とLISX 遺伝子に異常を有するX連鎖劣性 遺伝 ...
滑脳症とは. MRIやCTなどの普及で滑脳症の診断が多くなったように最近思います 先生方の研究のおかげで、かなりの原因がわかり始めており遺伝子レベルでの研究が さらに進んでいます 小児神経学会でも滑脳症等脳形成に関する発表も毎年あります

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大阪大学 池田先生 (type I lissencephaly)(滑脳症2012年4月から小学4年生 X連鎖滑脳症・皮質下帯状 あ~ちゃん♪ちょっといたずら メンバーと共に、前向きに


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脳回欠損症候群 lissencephaly syndromeミラー-ディーカー症候群 Miller-Dieker症候群ミラー・ディーカー脳回欠損症候群 Miller-Dieker lissencephaly syndrome MDLSchromosome 17p13.3 deletion syndrome


概念

  • 滑脳症に加え、多くの奇形を合併した症候群である。ニューロンの移動の障害が本態である。
  • 実際には有病率と罹患率はもっと高いが、10万出生に1例という推計があるまれな疾患である。MDS児は重度の発達遅延があり、ふつうはてんかんや哺乳に問題を抱えているのが一般的である。
  • LTS1遺伝子を含む17p13.3の欠失がほぼ100%の患者にみられる。また常染色体優性遺伝する。
  • 治療は対症療法である。

参考

  • 1.
[display]http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=531
  • 2.
[display]http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-MDS.pdf
  • 3.
[display]http://en.wikipedia.org/wiki/Miller-Dieker_syndrome
  • 4. OMIM
[display]http://omim.org/entry/247200


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