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- 1. 微細欠失症候群（12番～22番染色体）microdeletion syndromes chromosomes 12 to 22 [show details]
- 2. Infantile spasms: Etiology and pathogenesisinfantile spasms etiology and pathogenesis [show details]
- 3. 微細重複症候群microduplication syndromes [show details]
- 4. 神経管欠損および脳室拡大を除く中枢神経系異常の出生前診断prenatal diagnosis of cns anomalies other than neural tube defects and ventriculomegaly [show details]
- 5. 眼咽頭型、遠位型，および先天性筋ジストロフィーoculopharyngeal distal and congenital muscular dystrophies [show details]
Related Links
- アイカルディ症候群とは、脳の異常である脳梁欠損(のうりょうけっそん)・目の異常である網脈絡膜裂孔(もうみゃくらくまくれっこう)・てんかん発作の一種である点頭てんかん（スパズム発作）という3つの症状を特徴とする、指定難病のひとつです。
- 神経細胞移動異常症は、大脳皮質の形成過程における神経細胞移動（後）の障害によって生じた皮質形成異常である。. 無脳回と厚脳回の古典型滑脳症、異所性灰白質（皮質下帯状異所性灰白質と脳室周囲結節状異所性灰白質）、多小脳回、敷石様皮質異形 ...
- 脳梁欠損症 ＊以下「今日の神経疾患治療指針」より抜粋 ＜疾患の概念･病因＞ 脳梁は左右の大脳半球を結合する交連の中で最も重要であり、左右の新皮質を結合する。胎齢24日ごろ、原始終盤の一部は肥厚し交連板となり、これより脳梁が形成され、胎齢19週頃完成される。
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| 関連記事 | 「症候群」「欠損」「欠損症」「群」「症候」 |
「ミラー・ディーカー症候群」
- 英
- Miller-Dieker syndrome, MDS
- 同
- 脳回欠損症候群 lissencephaly syndrome、ミラー-ディーカー症候群 Miller-Dieker症候群、ミラー・ディーカー脳回欠損症候群 Miller-Dieker lissencephaly syndrome MDLS、chromosome 17p13.3 deletion syndrome
概念
- 滑脳症に加え、多くの奇形を合併した症候群である。ニューロンの移動の障害が本態である。
- 実際には有病率と罹患率はもっと高いが、10万出生に1例という推計があるまれな疾患である。MDS児は重度の発達遅延があり、ふつうはてんかんや哺乳に問題を抱えているのが一般的である。
- LTS1遺伝子を含む17p13.3の欠失がほぼ100%の患者にみられる。また常染色体優性遺伝する。
- 治療は対症療法である。
参考
- 1.
- 2.
- 3.
- 4. OMIM
「ミラー・ディーカー脳回欠損症候群」
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「欠損症」
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候