ミトコンドリアミオパチー

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mitochondrial myopathy
ミトコンドリア筋症ミトコンドリアミオパシー

症状

  • 筋力低下、何らかの中枢神経症状、低身長

主要疾患

  • 症状:外眼筋麻痺
  • 病因:mt DNAの欠失。遺伝性・先天性
  • 2. myoclonus eplilepsy associated with ragged-red fibers MELAS メラス
  • 小児期に発症
  • 症状:突然起こる頭痛、嘔吐、痙攣、意識障害、片麻痺、半盲など。脳卒中様症状を繰り返し、次第に荒廃していく疾患
  • 病因:mt DNAのtRNA Leuコード領域の点変異がほとんど。遺伝性。
  • 症状:ミオクローヌスてんかん。小脳症状。
  • 症状:知的退行
  • 病因:mt DNAのtRNA Lysコード領域の点変異がほとんど。遺伝性



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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2016/03/14 03:46:55」(JST)

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和文文献

  • 筋肉に影響を及ぼす薬物
  • 樋口 逸郎
  • 日本内科学会雑誌 96(8), 1598-1603, 2007-08-10
  • NAID 10019965199
  • ミトコンドリアミオパチー (特集 筋疾患の病態と診断,治療戦略の最前線) -- (治療戦略)
  • ミトコンドリアミオパチー (特集 筋疾患の病態と診断,治療戦略の最前線) -- (病態と診断)

関連リンク

移動: 案内, 検索. ミトコンドリア病(ミトコンドリアびょう)は、細胞小器官の一つである ミトコンドリアの異常による病気である。1980年代から脚光を浴びるようになった。障害 の起こる部位に因んで、ミトコンドリア脳筋症、ミトコンドリアミオパチーとも呼ばれる。 ...
ミオパチー(ミオパシー、Myopathy, (複)-ies)とは、Myo-(筋肉)と-pathy(病、苦痛)から な ...

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関連記事トコン

ミトコンドリア筋症」

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mitochondrial myopathy
筋疾患


筋疾患」

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myopathy, muscular disease, muscular disorder
ミオパシーミオパチー筋原性疾患筋症
筋萎縮
  • 神経系 091125IV

筋疾患と神経疾患

  筋疾患 神経疾患
myopathy neuropathy
筋力低下 近位筋優位 遠位筋優位

筋疾患と末梢神経疾患の鑑別

  神経原性 筋原性
下位運動ニューロン障害
筋萎縮 遠位筋中心 近位筋中心
線維束性攣縮 あり なし
筋電図 高振幅 低振幅
long duration short duration
giant spike  
(代償的な筋線維の興奮)  
筋逸脱酵素 CK↑
筋生検 群性萎縮(小角化線維) 孤発性萎縮(筋線維の大小不同、中心核の増加)
疾患 ALS 筋ジストロフィー
SPMA 多発性筋炎

分類

遺伝性 遺伝性ミオパチー 筋ジストロフィー
ミトコンドリアミオパチー
非遺伝性 外因性筋障害 ステロイドミオパチー
crush syndrome
ischemia
炎症性ミオパチー 多発筋炎皮膚筋炎
内分泌性・代謝疾患性 甲状腺機能低下症
低カリウム性ミオパチー
アルコール性ミオパチー
その他  

検査

SOR.356
  • 血液検査:
  • 筋電図:筋原性変化(低電位差、低振幅波、多相性)
  • 筋生検:筋線維の大小不同、壊死繊維、再生像、細胞浸潤など
  • MRI:T2で高信号の変化が見られるものがある(皮膚筋炎)



mitochondrial myopathy」

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ミトコンドリア・ミオパチー」

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ミトコンドリアミオパシー」

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トコン」

  [★]

ipecac, ipecacuanha root
ipecacuanhae radix
吐根
トコンシロップドーフル





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