英: Kearns-Sayer syndrome KSS, Kearns-Sayre syndrome
同: カーンズ・シャイ症候群 Kearns-Shy syndrome, Kearns-Sayre症候群 Kearns-Sayer症候群
関: 眼筋ミオパシー、ミトコンドリア脳筋症

カーンズ・セイヤ症候群 : 93 件
カーンズ・セイヤー症候群 : 93 件
カーンズ・セイア症候群 : 93 件
カーンズ・セイアー症候群 : 57 件
キーンズ・セイア症候群 : 15 件
キーンズ・セイアー症候群 : 15 件
キーンズ・セイヤ症候群 : 41 件
キーンズ・セイヤー症候群 : 41 件
ケアーンズ・セイア症候群 : 6 件
ケアーンズ・セイアー症候群 : 6 件
ケアーンズ・セイヤ症候群 : nothing
ケアーンズ・セイヤー症候群 : 14 件

ミトコンドリア脳筋症の1種

UpToDate Contents

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1. ミトコンドリアミオパシー：臨床的特徴および診断 mitochondrial myopathies clinical features and diagnosis
2. 小児における外眼筋に影響するミオパチー myopathies affecting the extraocular muscles in children
3. ミトコンドリアミオパシー：治療 mitochondrial myopathies treatment
4. ミトコンドリア細胞症における腎病変 renal involvement in the mitochondrial cytopathies
5. 眼筋型重症筋無力症 ocular myasthenia gravis

「網膜色素変性症」

　　[★]

英: pigmentary degeneration of the retina
ラ: degeneratio pigmentosa retinae, retinitis pigmentosa
関: 網膜色素変性、色素性網膜症、色素性網膜炎、桿体錐体ジストロフィー、色素上皮網膜変性、夜盲症、難病

[show details]

網膜色素変性症 : 約 222,000 件
網膜色素変性 : 約 235,000 件

概念

特定疾患治療研究事業の対象疾患である難病である。

遺伝形式

常染色体劣性遺伝　＞　常染色体優性遺伝　＞　X連鎖劣性遺伝

症状

症状は通常両眼性である。進行は緩徐に進行する。

夜盲
視野狭窄：輪状暗点(初期)、求心性視野狭窄(末期)
視力低下：周辺視力低下、最終的には失明、。

検査

眼底検査：網膜動脈狭細化、蝋状の視神経乳頭萎縮、骨小体様色素沈着(必ずしも見られない)
傾向眼底検査
暗順応検査
網膜電図：(初期から見られる)振幅低下・消失
視野検査：(初期)輪状暗点、求心性視野狭窄

認定基準

参考1

1 自覚症状

1) 夜盲
2) 視野狭窄
3) 視力低下

2 臨床検査所見

1) 眼底所見

網膜血管狭小
粗糙胡麻塩状網膜(ごま塩眼底？？)
骨小体様色素沈着
白点状

2) 網膜電図の振幅低下又は消失
3) 蛍光眼底造影所見で網膜色素上皮萎縮による過蛍光

合併症

嚢胞様黄斑浮腫、白内障、緑内障
難聴を伴う物が少なからずある。(参考2)

網膜色素変性を伴う疾患

網膜色素変性の類変疾患(網脈絡膜変性疾患)

→網脈絡膜ジストロフィー

参考

1. 網膜色素変性症 - 難病情報センター

http://www.nanbyou.or.jp/entry/337

2. 難聴＋網膜色素変性

http://homepage1.nifty.com/jibiaka50/nantyoumoumaku.htm

3. [charged] Retinitis pigmentosa: Clinical presentation and diagnosis - uptodate [1]

国試

101H039

「ミトコンドリアミオパチー」

　　[★]

英: mitochondrial myopathy
関: ミトコンドリア筋症、ミトコンドリアミオパシー

症状

筋力低下、何らかの中枢神経症状、低身長

主要疾患

1. 慢性進行性外眼筋麻痺症候群 CPEO カーンズ・セイヤー症候群 Kearns-Sayre症候群

症状：外眼筋麻痺
病因：mt DNAの欠失。遺伝性・先天性

2. myoclonus eplilepsy associated with ragged-red fibers MELAS メラス

小児期に発症
症状：突然起こる頭痛、嘔吐、痙攣、意識障害、片麻痺、半盲など。脳卒中様症状を繰り返し、次第に荒廃していく疾患
病因：mt DNAのtRNA Leuコード領域の点変異がほとんど。遺伝性。

3. mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes MERRF マーフ

症状：ミオクローヌスてんかん。小脳症状。
症状：知的退行
病因：mt DNAのtRNA Lysコード領域の点変異がほとんど。遺伝性

「KSS」

　　[★] カーンズ・セイヤー症候群 Kearns-Sayre syndrome

「Kearns-Sayre syndrome」

　　[★] カーンズ・セイヤー症候群 KSS

「Kearns-Sayer症候群」

　　[★] カーンズ・セイヤー症候群

「症候群」

　　[★]

英: syndrome, symptom-complex
同: 症状群
関: [[]]

成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

レッシュ・ナイハン症候群レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

Chiari-Frommel症候群キアリ・フロンメル症候群キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

Argonz-del_Castillo症候群アルゴンズ・デルカスティロ症候群アルゴンス-デル・カスティージョ症候群アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

Kallmann症候群カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

McCune-Albright症候群マッキューン・オルブライト症候群マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

Sheehan症候群シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

フレーリッヒ症候群フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

Wallenberg症候群ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「群」

　　[★]

英: group
関: グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「症候」

　　[★]

英: symptom and sign
関: 症状, 徴候兆候

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