mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes

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ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群

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英文文献

  • Phenotypic Analysis of Epilepsy in the Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Strokelike Episodes-Associated Mitochondrial DNA A3243G Mutation.
  • Demarest ST1, Whitehead MT1, Turnacioglu S1, Pearl PL2, Gropman AL3.
  • Journal of child neurology.J Child Neurol.2014 Sep;29(9):1249-56. doi: 10.1177/0883073814538511. Epub 2014 Jul 17.
  • The A to G mitochondrial DNA point mutation at position 3243 (A3243G) is the most common cause of mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes (MELAS), a systemic multiorgan disease. Epilepsy is a common finding but there is wide phenotypic variation that has not been th
  • PMID 25038129
  • Mutation-free baby born from a mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like syndrome carrier after blastocyst trophectoderm preimplantation genetic diagnosis.
  • Heindryckx B1, Neupane J2, Vandewoestyne M3, Christodoulou C4, Jackers Y5, Gerris J6, Van den Abbeel E7, Van Coster R8, Deforce D9, De Sutter P10.
  • Mitochondrion.Mitochondrion.2014 Aug 23. pii: S1567-7249(14)00120-2. doi: 10.1016/j.mito.2014.08.005. [Epub ahead of print]
  • To investigate the applicability of preimplantation genetic diagnosis (PGD), we used trophectoderm (TE) biopsy to determine the mutation load in a 35-year-old female with mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like syndrome (MELAS). Transfer of a mutation-free blastocyst gave birth
  • PMID 25159128
  • The ROS-sensitive microRNA-9/9* controls the expression of mitochondrial-tRNA modifying enzymes and is involved in the molecular mechanism of MELAS syndrome.
  • Meseguer S1, Martínez-Zamora A2, García-Arumi E3, Andreu AL3, Armengod ME4.
  • Human molecular genetics.Hum Mol Genet.2014 Aug 22. pii: ddu427. [Epub ahead of print]
  • Mitochondrial dysfunction activates mitochondria-to-nucleus signaling pathways whose components are mostly unknown. Identification of these components is important to understand the molecular mechanisms underlying mitochondrial diseases and to discover putative therapeutic targets. MELAS syndrome is
  • PMID 25149473

和文文献

  • Taurine Ameliorates Impaired the Mitochondrial Function and Prevents Stroke-like Episodes in Patients with MELAS
  • Rikimaru Mitsue,Ohsawa Yutaka,Wolf Alexander M.,Nishimaki Kiyomi,Ichimiya Harumi,Kamimura Naomi,Nishimatsu Shin-ichiro,Ohta Shigeo,Sunada Yoshihide
  • Internal Medicine 51(24), 3351-3357, 2012
  • … Objective Post-transcriptional taurine modification at the first anticodon ("wobble") nucleotide is deficient in A3243G-mutant mitochondrial (mt) tRNALeu(UUR) of patients with myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS). …
  • NAID 130003308162
  • Mutations in mitochondrially encoded complex I enzyme as the second common cause in a cohort of Chinese patients with mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes
  • Zhao Danhua,Hong Daojun,Zhang Wei [他],YAO Sheng,QI Xiaokun,LV He,ZHENG Riliang,FENG Liqun,HUANG Yining,YUAN Yun,WANG Zhaoxia
  • Journal of human genetics 56(11), 759-764, 2011-11-01
  • NAID 10030661506
  • Neuroimaging of stroke-like episodes in MELAS
  • Ito Hiromichi,Mori Kenji,Kagami Shoji
  • Brain & development 33(4), 283-288, 2011-04-01
  • NAID 10029561126

関連リンク

MELAS (mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) ・疾患の概要 MELAS (mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) は、ミトコンドリア病 ...
... and it can exacerbate an underlying mitochondrial cytopathy. We report a case of Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes unmasked by use of Sodium Valproate in a 12-year-old boy ...

関連画像

Basal ganglia calcification, cerebellar  Lactic Acidosis and Stroke-like symptoms lactic acidosis and stroke-like episodes lactic acidosis, and stroke-like episodesMitochondrial respiratory chain disorders lactic acidosis and stroke-like episodes


★リンクテーブル★
リンク元ミトコンドリアミオパチー」「ミトコンドリア脳筋症」「ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群」「MELAS
関連記事stroke」「like」「and」「episode」「acidosis

ミトコンドリアミオパチー」

  [★]

mitochondrial myopathy
ミトコンドリア筋症ミトコンドリアミオパシー

症状

  • 筋力低下、何らかの中枢神経症状、低身長

主要疾患

  • 症状:外眼筋麻痺
  • 病因:mt DNAの欠失。遺伝性・先天性
  • 2. myoclonus eplilepsy associated with ragged-red fibers MELAS メラス
  • 小児期に発症
  • 症状:突然起こる頭痛、嘔吐、痙攣、意識障害、片麻痺、半盲など。脳卒中様症状を繰り返し、次第に荒廃していく疾患
  • 病因:mt DNAのtRNA Leuコード領域の点変異がほとんど。遺伝性。
  • 3. mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes MERRF マーフ
  • 症状:ミオクローヌスてんかん。小脳症状。
  • 症状:知的退行
  • 病因:mt DNAのtRNA Lysコード領域の点変異がほとんど。遺伝性



ミトコンドリア脳筋症」

  [★]

mitochondrial encephalomyopathy
ミトコンドリア筋症ミトコンドリア心筋症

病因

  • ミトコンドリアDNAの変異

遺伝

病型 (IMD,YN J154)

  • 外眼筋麻痺、四肢筋力低下、感音性難聴、網膜色素変性症、心伝導障害
  • 2. mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes MELAS
  • 周期性頭痛、嘔吐、けいれん発作、脳卒中様発作、感音性難聴、糖尿病
  • 3. myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers MERRF
  • ミオクローヌスてんかん、小脳失調

共通症状(YN.J154)

  • 四肢の筋力低下、低身長、感音性難聴、知能低下、糖尿病

国試


ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群」

  [★]

mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and strokelike episodes, mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and strokelike episodes, mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes, MELAS



MELAS」

  [★] ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群, mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and strokelike episodes, mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes


stroke」

  [★] 脳卒中

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「treat gingerly or carefully; "You have to stroke the boss"」

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「a sudden loss of consciousness resulting when the rupture or occlusion of a blood vessel leads to oxygen lack in the brain」
apoplexy, cerebrovascular accident, CVA

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「(golf) the unit of scoring in golf is the act of hitting the ball with a club; "Nicklaus won by three strokes"」

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「a light touch」

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「a mark made on a surface by a pen, pencil, or paintbrush; "she applied the paint in careful strokes"」

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「the oarsman nearest the stern of the shell who sets the pace for the rest of the crew」

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「(こぶし・武器・金づちなどの)『一打ち』,一撃,打告《+of+名》 / 《単数形で》(運の)巡り合わせ《+of+名》 / 《単数形で》(…の)ひと仕事,ひと働き;みごとな成果《+of+名》 / (鐘・時計などの)『打つ音』《+of+名》 / (時計などが打って示す)時刻 / (繰り返される動作・運動の)『一動作』,一行程 / (ペン・鉛筆・筆などの)ひと筆,ひとなで;筆の運び,筆致 / 卒中 / (ゴルフ・テニスなどの)一打ち,ストローク / (心臓などの)一打ち,鼓動,脈搏 / (ボートの)整調[手] / 〈ボート〉‘の'整調をこぐ / 《副詞[句]を伴って》〈ボール〉‘を'打つ」

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「〈髪・動物など〉‘を'なでる,さする / 〈人〉‘を'なだめる《+名+down, down+名》 / 一なで,一さすり」

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「(sports) the act of swinging or striking at a ball with a club or racket or bat or cue or hand; "it took two strokes to get out of the bunker"; "a good shot requires good balance and tempo"; "he left me an almost impossible shot"」
shot

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「a light touch with the hands」
stroking

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「a single complete movement」

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「any one of the repeated movements of the limbs and body used for locomotion in swimming or rowing」

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「row at a particular rate」

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「strike a ball with a smooth blow」

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「touch lightly and repeatedly, as with brushing motions; "He stroked his long beard"」


like」

  [★]

  • v.
  • prep.
alikeas well ascare forcorrespondcorrespondinglyequallyfavoridenticallylikewisepreferresemblesamesimilarsimilarlysuch

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「want to have; "I''d like a beer now!"」

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「a kind of person; "We''ll not see his like again"; "I can''t tolerate people of his ilk"」
ilk

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「a similar kind; "dogs, foxes, and the like", "we don''t want the likes of you around here"」
the like, the likes of

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「…‘を'『好む』,‘が'好きである / 《しばしば否定文で,またwould,《英》shouldと共に用いて》…‘を'望む,…したい / 『好む』;望む / 《複数形で》好み,好きな事」

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「(外観・性質などが)…『に似た』,のような / (やり方,程度などが)…『と同じように』 / …『らしい』,にふさわいし / 《おもに話》たとえば…のような / 《名詞の前にのみ用いて》(性質・外観などが)同じの,(数量が)等しい / 《補語にのみ用いて》似ている,そっくりで / たぶん,おそらく(probably) / (…に)似た人(物),(…と)同等の人(物),匹敵する人(物)《+『of』+『名』》 / …のように / あたかも…のように」

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「equal in amount or value; "like amounts"; "equivalent amounts"; "the same amount"; "gave one six blows and the other a like number"; "the same number"」
same

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「resembling or similar; having the same or some of the same characteristics; often used in combination; "suits of like design"; "a limited circle of like minds"; "members of the cat family have like dispositions"; "as like as two peas in a pod"; "doglike devotion"; "a dreamlike quality"」
similar

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「be fond of; "I like my nephews"」

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「feel about or towards; consider, evaluate, or regard; "How did you like the President''s speech last night?"」

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「find enjoyable or agreeable; "I like jogging"; "She likes to read Russian novels"」

and」

  [★]

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「《語・句・節を対等に結んで》…『と』…,…や…,および / 《数詞を結合して》…『足す』…,…に加えて / …『しかも』…,…して,同時に… / 《時間的に》『そして』,それから,すると(and then) / 《当然の帰結として》…『ので』,…だから(and so) / 《おもに話》《命令文などの後で》『そうすれば』,そうしたら / 《追加・強調して》それに,しかも / 《対照的な内容を導いて》ところが,しかし(but) / 《譲歩的に》それなのに,それでいながら / 《A and Bで一体の関係を表して》《単数扱い》 / 《同一語を反復して多数・継続などを表して》 / 《同一の複数名詞を結合して変化・種類などを表して》 / 《話》《「形容詞+and+形容詞」の形で前の形容詞が後に副詞的に働く》 / 《話》《「動詞come, goなど+and+動詞」の形でandとその後の動詞が不定詞の働きをして》 / 《「動詞+and+動詞」の形で後の動詞が現在分詞の意を表して》 / 《話》《文頭において前の質問・意見などに同意を示して》そうとも,そして(Yes!and) / 《話》《文頭に置いて驚き・疑念・非難などを表して》ほんとうに;…なのに」


episode」

  [★]

  • n.
  • (再発性疾患の)症状の発現。
  • 挿間期(病気の症状が現れる時期)。
  • (慢性疾患の経過中に起こる一過性の増悪現象)エピソード
affecteventonsetsymptom onset

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「a part of a broadcast serial」
installment, instalment

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「a brief section of a literary or dramatic work that forms part of a connected series」

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「a happening that is distinctive in a series of related events」

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「挿話的なでき事(人生の特殊な経験など) / (小説・劇などの中の本筋と直接関係のない)挿話的な事件」


acidosis」

  [★] アシドーシス

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「abnormally high acidity (excess hydrogen-ion concentration) of the blood and other body tissues」

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「酸性症,酸中毒(血液中のアルカリ濃度が異常に低い状態)」




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