MELAS

出典: meddic

ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群, mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and strokelike episodes, mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2014/09/30 10:05:06」(JST)

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英文文献

  • Mitochondrial DNA mutations in diabetes mellitus patients in Chinese Han population.
  • Wang S, Wu S, Zheng T, Yang Z, Ma X, Jia W, Xiang K.SourceDepartment of Endocrinology and Metabolism, Henan Provincial People's Hospital, Zhengzhou University, Zhengzhou, Henan 450003, China.
  • Gene.Gene.2013 Dec 1;531(2):472-5. doi: 10.1016/j.gene.2013.09.019. Epub 2013 Sep 19.
  • BACKGROUND AND OBJECTIVE: Mutations of mitochondrial DNA are associated with diabetes mellitus (DM). The present case-control study aimed to investigate the mutations of mitochondrial DNA in DM patients of Chinese Han ethnicity.METHODS AND RESULTS: A total of 770 DM patients and 309 healthy control
  • PMID 24055484
  • Respiratory complex III dysfunction in humans and the use of yeast as a model organism to study mitochondrial myopathy and associated diseases.
  • Meunier B, Fisher N, Ransac S, Mazat JP, Brasseur G.SourceCNRS, Centre de Génétique Moléculaire, UPR 3404, Gif-sur-Yvette, F-91198, France.
  • Biochimica et biophysica acta.Biochim Biophys Acta.2013 Nov-Dec;1827(11-12):1346-61. doi: 10.1016/j.bbabio.2012.11.015. Epub 2012 Dec 5.
  • The bc1 complex or complex III is a central component of the aerobic respiratory chain in prokaryotic and eukaryotic organisms. It catalyzes the oxidation of quinols and the reduction of cytochrome c, establishing a proton motive force used to synthesize adenosine triphosphate (ATP) by the F1Fo ATP
  • PMID 23220121
  • Characterization of swarming and mating behaviour between Anopheles coluzzii and Anopheles melas in a sympatry area of Benin.
  • Assogba BS, Djogbénou L, Saizonou J, Diabaté A, Dabiré RK, Gilles J, Makoutodé M, Baldet T.SourceInstitut Régional de Santé Publique, Université d'Abomey Calavi, 01BP918 Cotonou, Benin.
  • Acta tropica.Acta Trop.2013 Oct 7. pii: S0001-706X(13)00241-6. doi: 10.1016/j.actatropica.2013.09.006. [Epub ahead of print]
  • The swarm structure of two sibling species, Anopheles gambiae coluzzii and Anopheles melas, was characterize to explore the ecological and environmental parameters associated with the formation of swarms and their spatial distribution. Swarms and breeding sites were searched and sampled between Janu
  • PMID 24113221

和文文献

  • ミトコンドリア遺伝子異常と内耳障害
  • 山岨 達也
  • 耳鼻咽喉科臨床 104(8), 533-540, 2011-08-01
  • … Mitochondrial DNA lesions are closely associated with sensorineural hearing loss in approximately 70% of the three most common mitochondrial disorders: MELAS, MERRF, and CPEO. …
  • NAID 10029260261
  • L-arginine is effective in stroke-like episodes of MELAS associated with the G13513A mutation
  • SHIGEMI Ritsuko,FUKUDA Mitsumasa,SUZUKI Yuka,MORIMOTO Takehiko,ISHII Eiichi
  • Brain & development 33(6), 518-520, 2011-06-06
  • NAID 10029562181

関連リンク

MELASは一般に小児期に発症する多臓器疾患である.初期の精神運動発達は正常で あるが,低身長がよく認められる.発症年齢は2~10歳が多く,初発症状は通常,全身 性強直・間代てんかん,反復する頭痛発作,食思不振,反復する嘔吐である.運動不 ...

関連画像

Brain pathology in MELASMELAS - Mitochondrial encephalomyopathy MelasView full size version of MELASfrom the case melas path proven melasView full size version of MELAS


★リンクテーブル★
先読みmitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and strokelike episodes」「mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes
国試過去問102I074」「100A047
リンク元ミトコンドリアミオパチー」「ミトコンドリア脳筋症」「ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群」「脳卒中様発作」「mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes
拡張検索MELAS症候群

mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and strokelike episodes」

  [★] ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群


mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes」

  [★] ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群


102I074」

  [★]

  • 56歳の男性。歩行時のふらつきを主訴に4か月前に来院した。酒に酔っているかのように左右にふらふらして歩くようになり、本人は「平衡感覚がおかしい」、「視点を動かすと風景の残像がしばらく残る」、「夜になるとものが見にくい」、「字が読みにくい」などと訴えていた。食欲はあった。2か月前から喋らなくなり、意思の疎通が困難になり、一日布団の上で寝て過ごすようになった。妻が世話していたが、トイレには行かずにオムツを使っていた。今月から呼びかけに全く反応しなくなり、周囲の物に視線を向けなくなった。また体がカチカチになってきて、上半身を起こすことができなくなった。食べ物は口に押しつければ、なんとか食べることができた。るいそう脱水褥瘡除皮質硬直ミオクローヌス及び四肢深部腱反射亢進を認める。頭部単純MRIのT2強調像と拡散強調像とを以下に示す。
  • 最も考えられるのはどれか。


[正答]


※国試ナビ4※ 102I073]←[国試_102]→[102I075

100A047」

  [★]

  • 4歳の女児。けいれん発作を主訴に来院した。3歳児健康診査で言葉の遅れを指摘された。4歳5か月時、保育所で昼寝中に意識障害と全身けいれんとを起こした。身長94.0cm(-2.5SD)、体重12.0㎏(-2.0SD)。体温36.8℃。呼吸数30/分。脈拍80/分、整。四肢と腰背部とに多毛がみられる。脳脊髄液所見:細胞数2/μl(基準0~2)、蛋白25mg/dl(基準15~45)、糖59mg/dl(基準50~75)。血清生化学所見:血糖130mg/dl、アンモニア40μg/dl(基準18~48)、乳酸82mg/dl(基準5~20)、ピルビン酸4.0mg/dl(基準0.3~0.9)。頭部単純MRIのT2強調像を以下に示す。
  • 最も考えられるのはどれか。


[正答]


※国試ナビ4※ 100A046]←[国試_100]→[100A048

ミトコンドリアミオパチー」

  [★]

mitochondrial myopathy
ミトコンドリア筋症ミトコンドリアミオパシー

症状

  • 筋力低下、何らかの中枢神経症状、低身長

主要疾患

  • 症状:外眼筋麻痺
  • 病因:mt DNAの欠失。遺伝性・先天性
  • 2. myoclonus eplilepsy associated with ragged-red fibers MELAS メラス
  • 小児期に発症
  • 症状:突然起こる頭痛、嘔吐、痙攣、意識障害、片麻痺、半盲など。脳卒中様症状を繰り返し、次第に荒廃していく疾患
  • 病因:mt DNAのtRNA Leuコード領域の点変異がほとんど。遺伝性。
  • 症状:ミオクローヌスてんかん。小脳症状。
  • 症状:知的退行
  • 病因:mt DNAのtRNA Lysコード領域の点変異がほとんど。遺伝性



ミトコンドリア脳筋症」

  [★]

mitochondrial encephalomyopathy
ミトコンドリア筋症ミトコンドリア心筋症

病因

  • ミトコンドリアDNAの変異

遺伝

病型 (IMD,YN J154)

  • 外眼筋麻痺、四肢筋力低下、感音性難聴、網膜色素変性症、心伝導障害
  • 周期性頭痛、嘔吐、けいれん発作、脳卒中様発作、感音性難聴、糖尿病
  • 3. myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers MERRF
  • ミオクローヌスてんかん、小脳失調

共通症状(YN.J154)

  • 四肢の筋力低下、低身長、感音性難聴、知能低下、糖尿病

国試


ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群」

  [★]

mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and strokelike episodes, mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and strokelike episodes, mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes, MELAS



脳卒中様発作」

  [★]

encephalopathy| lactic acidosis| and strokelike episodes
MELAS


mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes」

  [★] ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 MELAS


MELAS症候群」

  [★]

MELAS syndromemitochondrial myopathyencephalopathy、lactic acidosis and stroke-like episode syndrome
ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様症候群


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