慢性進行性外眼筋麻痺症候群

出典: meddic

chronic progressive external ophthalmoplegia, CPEO
慢性進行性外眼筋麻痺
ミトコンドリア脳筋症進行性外眼筋麻痺眼筋ミオパシー


UpToDate Contents

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和文文献

  • 67) 全周性壁肥厚と左室収縮能低下を呈した慢性進行性外眼筋麻痺症候群(CPEO)の一例
  • 西井 基継,猪又 孝元,竹端 均,中畑 潤一,山懸 仁,吉澤 直人,黒川 信悟,和泉 徹,荻野 美恵子
  • Circulation journal : official journal of the Japanese Circulation Society 66(supplement III), 1028, 2002-10-20
  • NAID 110002687872
  • 高齢発症のmitochondrial neuromyopathyの1例
  • 本浄 貴絵,三森 康世,森野 豊之,片山 禎夫,中村 重信
  • 日本老年医学会雑誌 39(3), 318-321, 2002-05-25
  • NAID 10008693939

関連リンク

疾患の概要 外眼筋麻痺の症状をもつ患者群を通常、単に慢性進行性外眼筋麻痺 症候群(chronic progressive external ophthalmoplegia: CPEO)と称している。眼瞼 下垂及び外眼筋麻痺、心伝導障害、網膜色素変性を3徴とする症候群をKearsn-Sayre  ...
2006年2月2日 ... 慢性進行性外眼筋麻痺、外眼筋ミオパチー chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO) CEOP ○ この疾患は眼瞼下垂と進行性の全方向への左右 対称的な外眼筋麻痺による眼球運動の制限をきたす疾患で、顔面筋と四肢の ...

関連画像

網膜色素変性症症状」


★リンクテーブル★
先読み進行性外眼筋麻痺」「眼筋ミオパシー
リンク元ミトコンドリアミオパチー」「ミトコンドリア脳筋症」「CPEO」「chronic progressive external ophthalmoplegia」「慢性進行性外眼筋麻痺
関連記事症候群」「眼筋麻痺」「進行」「外眼筋」「麻痺

進行性外眼筋麻痺」

  [★]

progressive external ophthalmoplegia
進行性外眼筋麻痺症候群
慢性進行性外眼筋麻痺 CPEO


眼筋ミオパシー」

  [★]

ocular myopathy
myopathia ocularis
外眼筋ミオパシー
慢性進行性外眼筋麻痺




ミトコンドリアミオパチー」

  [★]

mitochondrial myopathy
ミトコンドリア筋症ミトコンドリアミオパシー

症状

  • 筋力低下、何らかの中枢神経症状、低身長

主要疾患

  • 症状:外眼筋麻痺
  • 病因:mt DNAの欠失。遺伝性・先天性
  • 2. myoclonus eplilepsy associated with ragged-red fibers MELAS メラス
  • 小児期に発症
  • 症状:突然起こる頭痛、嘔吐、痙攣、意識障害、片麻痺、半盲など。脳卒中様症状を繰り返し、次第に荒廃していく疾患
  • 病因:mt DNAのtRNA Leuコード領域の点変異がほとんど。遺伝性。
  • 症状:ミオクローヌスてんかん。小脳症状。
  • 症状:知的退行
  • 病因:mt DNAのtRNA Lysコード領域の点変異がほとんど。遺伝性



ミトコンドリア脳筋症」

  [★]

mitochondrial encephalomyopathy
ミトコンドリア筋症ミトコンドリア心筋症

病因

  • ミトコンドリアDNAの変異

遺伝

病型 (IMD,YN J154)

  • 1. 慢性進行性外眼筋麻痺症候群 chronic progressive external opthalmoplegia CPEO=Kerns-Shy-Sayre KSS
  • 外眼筋麻痺、四肢筋力低下、感音性難聴、網膜色素変性症、心伝導障害
  • 周期性頭痛、嘔吐、けいれん発作、脳卒中様発作、感音性難聴、糖尿病
  • 3. myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers MERRF
  • ミオクローヌスてんかん、小脳失調

共通症状(YN.J154)

  • 四肢の筋力低下、低身長、感音性難聴、知能低下、糖尿病

国試


CPEO」

  [★] 慢性進行性外眼筋麻痺, chronic progressive external ophthalmoplegia, progressive external ophthalmoplegia, 慢性進行性外眼筋麻痺症候群


chronic progressive external ophthalmoplegia」

  [★] 慢性進行性外眼筋麻痺症候群 慢性進行性外眼筋麻痺 CPEO


慢性進行性外眼筋麻痺」

  [★] 慢性進行性外眼筋麻痺症候群


症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



眼筋麻痺」

  [★]

ophthalmoplegia, ocular muscle palsy, paralysis of ocular muscles
外眼筋麻痺動眼神経麻痺眼麻痺



進行」

  [★]

progressionprogressadvanceprogressproceedadvance
進歩進む前進プログレッション級数進捗進展


外眼筋」

  [★]

extraocular muscle extraocular muscles, extrinsic ocular muscle, EOM
musculusoculi externe
内眼筋



麻痺」

  [★]

paralysis, palsy
(comb form)plegia不全麻痺 paresis






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