UpToDate Contents
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- 1. ミトコンドリアミオパシー：臨床的特徴および診断 mitochondrial myopathies clinical features and diagnosis
- 2. 小児における外眼筋に影響するミオパチー myopathies affecting the extraocular muscles in children
- 3. ミトコンドリアミオパシー：治療 mitochondrial myopathies treatment
- 4. ミトコンドリア細胞症における腎病変 renal involvement in the mitochondrial cytopathies
- 5. 眼筋型重症筋無力症 ocular myasthenia gravis
Japanese Journal
- 同一家系内で異なる臨床症状を示した進行性外眼筋麻痺の姉妹症例
- 黒田 知子,片井 直達,佐藤 敦子 [他]
- 眼科臨床医報 100(7), 515-518, 2006
- NAID 40007356154
- 心伝導障害を主徴としたKearns-Sayre症候群の1例(日本循環器学会関東甲信越地方会第187回学術集会)
- 薬師寺 忠幸,樅山 幸彦,中島 伸二,磯田 菊生,宮崎 浩司,高瀬 凡平,荒川 宏,澁谷 利雄,里村 公生,楠原 正俊,大鈴 文孝
- Circulation journal : official journal of the Japanese Circulation Society 67(Supplement_III), 905, 2003-10-20
- NAID 110002688802
Related Links
- 多くの場合ミトコンドリアDNAに欠失がある。 カーンズ・セイヤー症候群（Kearns-Sayre syndrome、KSS）：外眼筋麻痺、網膜色素変性、心伝導ブロックが三主徴である。筋力 低下などを併発する。 赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群（福原病、 ...
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「101F056」 |
| リンク元 | 「ミトコンドリアミオパチー」「カーンズ・セイヤー症候群」 |
| 関連記事 | 「症候群」「群」「症候」 |
「101F056」
- 心筋が障害されないのはどれか。
- a. Friedreich失調症
- b. Kearns-Sayre症候群
- c. 副腎白質ジストロフィー
- d. 筋強直性ジストロフィー
- e. Duchenne型筋ジストロフィー
※国試ナビ4※ ［101F055］←［国試_101］→［101F057］
「ミトコンドリアミオパチー」
症状
- 筋力低下、何らかの中枢神経症状、低身長
主要疾患
- 症状：外眼筋麻痺
- 病因：mt DNAの欠失。遺伝性・先天性
- 2. myoclonus eplilepsy associated with ragged-red fibers MELAS メラス
- 小児期に発症
- 症状：突然起こる頭痛、嘔吐、痙攣、意識障害、片麻痺、半盲など。脳卒中様症状を繰り返し、次第に荒廃していく疾患
- 病因：mt DNAのtRNA Leuコード領域の点変異がほとんど。遺伝性。
- 症状：ミオクローヌスてんかん。小脳症状。
- 症状：知的退行
- 病因：mt DNAのtRNA Lysコード領域の点変異がほとんど。遺伝性
「カーンズ・セイヤー症候群」
- 英
- Kearns-Sayer syndrome KSS, Kearns-Sayre syndrome
- 同
- カーンズ・シャイ症候群 Kearns-Shy syndrome, Kearns-Sayre症候群 Kearns-Sayer症候群
- 関
- 眼筋ミオパシー、ミトコンドリア脳筋症
- ミトコンドリア脳筋症の1種
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候